USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/12985
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorDumitraș, Ana-Maria
dc.contributor.authorBrocovschii, Victoria
dc.contributor.authorCorlăteanu, Alexandru
dc.date.accessioned2020-11-16T07:23:25Z
dc.date.available2020-11-16T07:23:25Z
dc.date.issued2020-10
dc.identifier.urihttps://stiinta.usmf.md/ro/manifestari-stiintifice/zilele-universitatii
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/12985
dc.descriptionUniversitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Disciplina de pneumologie şi alergologie, Chișinău, Republica Moldova, Congresul consacrat aniversării a 75-a de la fondarea Universității de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu” din Republica Moldova, Ziua internațională a științei pentru pace și dezvoltareen_US
dc.description.abstractIntroducere. Agamaglobulinemia X linkată (XLA, boala Bruton) localizată la nivelul cromozomului X, Xq21.3. reprezintă o imunodeficienţă primară rară, caracterizată prin hipogamaglobulinemie severă, cu deficit imun celular sever și mutaţii la nivelul genei BTK, având drept consecinţă infecţii severe recurente ce pot evolua până la deces. Agamaglobulinemia X-linkată afectează numai sexul masculin. Majoritatea cazurilor sunt moştenite, dar rareori boala se manifestă ca o consecinţă a unei mutaţii spontane. Două treimi din cazuri sunt familiale, iar o treime dintre cazuri se crede că apar din noile mutaţii. Prevalența estimată 1-9/1 000 000. Incidența anuală nu este cunoscută. Nu a fost stabilită o predilecţie rasială pentru XLA.Scopul lucrării. Prezentarea unui caz clinic de agamaglobulinemie X linkată , cu scopul evidențierii particularităților evoluției clinice și managementul pacienților cu hipogamaglobulinemie.Materiale și Metode.Este selectat un caz clinic sugestiv pentru hipogamaglobulinemie severă cu prezența complicaţiilor infecţioase invalidante, fiind prezentate manifestările clinice caracteristice, metodele de diagnostic, tratamentul substitutiv şi evoluţia pe durata monitorizării.Concluzii.Prezenţa unor episoade infecţioase recurente şi severe impune necesitatea unui diagnostic diferențial cu imunodeficienţele primare. Evoluția bolii este strâns legată de administrarea continuă a tratamentului de substituție.Rezultate. Este expus cazul unui pacient adult, care prezintă anamnestic îndelungat de infecții recurente multiple (pneumonii repetate complicate inclusiv cu empiem, distrucții pulmonare, meningite repetate, otite, mastoidite, osteomielită, panariții, flegmoane etc). Diagnosticul de hipogamaglobulinemie severă (IgG 0,3 g/l; IgA 0,25g/l; IgM 0,6 g/l) și deficit imun umoral (limfocite B 2%) și celular (limfocite T 27%) sever a fost stabilit la vârsta de 13 ani. Particularitățile evoluției bolii au fost dependente de lipsa tratamentului de substituție cu IG umană IV, tratament care a fost inițiat la vârsta de adult, dar administrat doar periodic. La ultima internare se prezntă cu febră pînă la 38 - 39°C, frisoane, scădere ponderală ~ 10 kg, tuse cu expectorații, artralgii pronunțate în toate articulațiile. IMC - 21 (m-60 kg, h- 168 cm). Auscultativ murmur vezicular aspru bilateral, raluri unice ronflante. Durere la palparea art. mici ale manilor - IFP III, MCF I-V, art.radiocarpiene, scapulo-humerale, talocrurale, coxofemurale,c. vertebrală. Art. Genunchilor - dureri la palpare și mobilizare (D>S), tumefiere bilateral (D>S). Circa 20% din pacienții cu XLA dezvoltă artrite. Clinic nu se distinge de AR, incluzînd limitarea mișcărilor, durere, efuzie și formare de panus distructiv. Infecțiile enterovirale /mycoplasma – asociate cu manifestări articulare la acești pacienți (4).en_US
dc.language.isoroen_US
dc.publisherUniversitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu" din Republica Moldovaen_US
dc.subjectboala Brutonen_US
dc.subjectXLAen_US
dc.subjectagamaglobulinemie X linkatăen_US
dc.titleAgamaglobulinemia X linkată. Prezentare de caz clinicen_US
dc.typeOtheren_US
Appears in Collections:Culegere de postere

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Dumitras_Ana_Maria.pdf691.51 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback