USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/16929
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorStamati, Adela
dc.contributor.authorUşurelu, Natalia
dc.contributor.authorRomanciuc, Lilia
dc.contributor.authorRevenco, Ninel
dc.date.accessioned2021-05-17T06:58:49Z
dc.date.available2021-05-17T06:58:49Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.citationSTAMATI, Adela, UŞURELU, Natalia, ROMANCIUC, Lilia, REVENCO, Ninel. Cardiovascular disorders in Fabry disease. In: Buletin de perinatologie. 2020, nr. 1(86), pp. 12-17. ISSN 1810-5289.en_US
dc.identifier.issn1810-5289
dc.identifier.urihttps://www.mama-copilul.md/images/buletin-perinatologic/BP_2020/BP%201%20(2020).pdf
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/16929
dc.description”Nicolae Testemitanu” State University of Medicine and Pharmacy, Department of Pediatrics, Chisinau, Republic of Moldova, Institute of Mother and Child, Chisinau, Republic of Moldovaen_US
dc.description.abstractBoala Fabry (ВF) este o tulburare de depozitare lizozomică rară a metabolismului glicozigigolipidic cauzată de deficiența totală sau parțială a enzimei lizozomice alfa-galactosidaza A. Acumularea progresivă intracelulară multisistemică explică diversitatea manifestărilor clinice, inclusiv la nivelul sistemului cardiovascular. Afectarea cardiacă a fost raportată la 40-60% pacienți. dintre care cardiomiopatia Fabry este adesea responsabilă pentru moartea prematură a unor bolnavi. La copii cu ВF implicarea cardiacă include iniţial tulburări de conductibilitate sau hipertrofie ventriculară stângă (LVH) inexplicabilă. Evaluarea copilului cu ВF implică investigații cardiovasculare standard complexe și investigații genetice. Pacienții cu BF necesită o abordare multidisciplinară, inclusiv evaluare sistematică cardiacă. Aprecierea concentraţiilor enzimelor serice este sufi cientă pentru confirmarea diagnosticului la băieți, dar testele genetice sunt indispensabil la fete. Obiectivul principal în conduita copiilor cu BF şi afectare cardiacă este prevenirea morții cardiace subite. Tratamentul farmacologic cardiac în BF rămâne un subiect controversat. Beneficiul tratamentului enzimatic este evident în variantele cu HVS. În prezența fibrozei și aritmiilor, riscul de moarte subită cardiacă este crescut, ceea ce demonstrează importanța inițierii tratamentului specific la etapele preclinice, inclusiv la pacienții pediatrici.ro
dc.description.abstractБолезнь Фабри (БФ) представляет собой редкое лизосомальное нарушение накопления гликозигиголипидного метаболизма, вызванное полным или частичным дефицитом лизосомального фермента альфа-галактозидазы A. Многосистемное внутриклеточное прогрессирующее накопление объясняет разнообразие клинических проявлений, включая сердечно-сосудистую систему. Болезнь сердца отмечается у 40-60% пациентов. из которых кардиомиопатия Фабри часто ответственна за преждевременную смерть пациентов. У детей с БФ поражение сердца изначально включает нарушения проводимости или необъяснимую гипертрофию левого желудочка (ГЛЖ). Оценка ребенка с БФ включает стандартные исследования сердечно-сосудистой системы и генетические тесты. Пациенты с БФ требуют междисциплинарного подхода, в том числе систематической оценки состояния сердца. Оценка концентрации фермента в сыворотке достаточна для подтверждения диагноза у мальчиков, но генетические тесты необходимы для девочек. Основной целью при ведении детей с БФ и поражением сердечной мышцы является предотвращение внезапной сердечной смерти. Медикаментозное лечение сердечных изменений у больных с БФ остается спорным. Преимущество ферментативного лечения очевидно в вариантах с ГЛЖ. При наличии фиброза и аритмий риск внезапной сердечной смерти повышается, что доказывает важность начала специфического лечения на доклинических стадиях, включая педиатрических больных.ru
dc.language.isoenen_US
dc.publisherInstituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copiluluien_US
dc.relation.ispartofBuletin de perinatologieen_US
dc.subjectBoala Fabryro
dc.subjecthipertrofie ventriculară stângăen_US
dc.subjectcardiomiopatieen_US
dc.subjectaritmiien_US
dc.titleCardiovascular disorders in Fabry diseaseen_US
dc.title.alternativeAfectările cardiovasculare în boala Fabryro
dc.title.alternativeПоражения сердечно-сосудистой системы при болезни Фабриru
dc.typeArticleen_US
Appears in Collections:Buletin de Perinatologie Nr. 1(86) 2020

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
CARDIOVASCULAR_DISORDERS_IN_FABRY_DISEASE.pdf299.99 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback