USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/17723
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorSacara, Victoria
dc.contributor.authorLeviţchi, Al.
dc.contributor.authorGroppa, St.
dc.contributor.authorDuca, Maria
dc.contributor.authorMoşin, V.
dc.date.accessioned2021-06-12T16:12:09Z
dc.date.available2021-06-12T16:12:09Z
dc.date.issued2012
dc.identifier.citationSACARA, Victoria, LEVIŢCHI, Al., GROPPA, St., et al. Spectrul nozologic al bolilor ereditare ale sistemului nervos şi particularităţile răspîndirii patologiilor neuro-musculare în Republica Moldova. In: Buletin de perinatologie. 2012, nr. 3(55), pp. 42-49. ISSN 1810-5289.en_US
dc.identifier.issn1810-5289
dc.identifier.urihttps://ibn.idsi.md/sites/default/files/j_nr_file/Buletin_3_2012.pdf
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/17723
dc.descriptionCentrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală, Universitatea Academiei de Ştiinţe a Moldoveien_US
dc.description.abstractBackground In hereditary diseases a special place occupy the nervous system pathology, which suffers in different degrees in most genetic diseases -chromosomal, metabolically and many genetic syndromes. One of the features of hereditary diseases is the unevenness of their distribution in different populations. Based on the mechanism data of this phenomenon we can plan prevention activities. Material and methods. The work have been done on the based of the scientific department of National Centre of reproductive health and Medical Genetics (CNSRGM) according to the referral. We used about 1101 families with 1421 affected and 20 kinds of hereditary diseases. Data collection began since 1991 and was conducted on a continual basis. The main source of data on the prevalence and frequency of hereditary diseases of the nervous system register of hereditary diseases, which is carried out in1991 with CNSRGM Results: Created Register NZNS where recorded data on all diagnosed cases and families burdened NZNS allows the use of information for the practical needs of medical and genetic counseling. Based on the results of determining the spectrum is formed list of diseases for the introduction of new methods for molecular diagnostics. For the first time obtained data on the incidence rate of Duchenne myodystrophy -6.11 per 100 000, spinal amyotrophy, 3.8 per100,000 and hereditary motosensory neuropathy - 7.2 per 100 000 population of the RM. Conclusions: In this paper we show for the first time the distribution of common neuromuscular diseases in RM districts. Have been established statistically significant average degree of association of the cases number in the area to the total population in the area (average ρ = 0,48).en_US
dc.description.abstractВ наследственной патологии особое место занимают поражения нервной системы, которая страдает в той или иной степени при большинстве генетических заболеваний - хромосомных, наследственных обменных, многих генетических синдромах. Одной из особенностей наследственных заболеваний является неравномер- ность их распределения в различных популяциях. Основываясь на данных о механизме этого явления можно планировать профилактическую деятельность. Работа выполнена на базе научного отдела Centrul national de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală (CNSRGM) по данным обращаемости. В работе использовалась информация о 1101 семьи с 1421 пораженными и 20 видами наследственной патологии. Работа по сбору данных, начиная с 1991 года по 2011год, велась в посто- янном режиме. Основным источником данных о распространенности и частоте наследственных заболеваний нервной системы (НЗНС) послужил регистр наследственной патологии, который ведется в CNSRGM с 1991 г. Созданный регистр НЗНС, куда занесены данные обо всех диагностированных случаях и семьях, отяго- щённых НЗНС, позволяет использовать информацию для практических нужд медико-генетического консуль- тирования.На основании результатов определения спектра НЗНС формируется перечень заболеваний для внедрения новых методов молекулярной диагностики. Впервые получены данные о частоте распространенности миодистрофии Дюшенна -6,11 на 100 000, спиналь- ной амиотрофии- 3,8 на 100 000 и наследственной мотосенсорной невропатии - 7,2 на 100 000 населения РМ. В работе показана впервые распределелие частых нервно-мышечных заболеваний по районам РМ.Установлена статистически достоверная средняя степень ассоциации количества случаев в районе к об- щей численности населения в районе (в среднем ρ=0,48).en_US
dc.language.isoroen_US
dc.publisherInstituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copiluluien_US
dc.relation.ispartofBuletin de perinatologieen_US
dc.subjectnosologic spectrumen_US
dc.subjectprevalenceen_US
dc.subjectfrequencyen_US
dc.subjecthereditaryen_US
dc.subjectneuromuscularen_US
dc.titleSpectrul nozologic al bolilor ereditare ale sistemului nervos şi particularităţile răspîndirii patologiilor neuro-musculare în Republica Moldovaen_US
dc.title.alternativeNosologic spectrum of hereditary diseases of the nervous system and particulars of neuromuscular pathologies prevalence in Republic of Moldovaen_US
dc.title.alternativeНозологический спектр наследственных заболеваний нервной системы и особенности распространенности нервно-мышечных заболеваний в Республике Молдоваen_US
dc.typeArticleen_US
Appears in Collections:Buletin de perinatologie Nr. 3(55), 2012

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
SPECTRUL_NOZOLOGIC_AL_BOLILOR_EREDITARE_ALE_SISTEMULUI_NERVOS_SI.pdf416.89 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback