USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/17759
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorGrosu, Iulia
dc.contributor.authorScurtu, V.
dc.contributor.authorStrătilă, R.
dc.contributor.authorSacară, Victoria
dc.date.accessioned2021-06-13T21:16:41Z
dc.date.available2021-06-13T21:16:41Z
dc.date.issued2014
dc.identifier.citationGROSU, Iulia, SCURTU, V., STRĂTILĂ, R., SACARĂ, Victoria. Diagnosticul prenatal al distrofiei musculare Duchenne şi atrofiei musculare spinale pe parcursul a 4 ani şi eficacitatea metodologiilor de diagnostic existente în Republica Moldova. In: Buletin de perinatologie. 2014, nr. 3(63), pp. 8-13. ISSN 1810-5289.en_US
dc.identifier.issn1810-5289
dc.identifier.urihttps://www.mama-copilul.md/images/buletin-perinatologic/BP_2014/3_2014.pdf
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/17759
dc.descriptionIMSP Institutul Mamei şi Copilului Centrul de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicalăen_US
dc.description.abstractIntroduction. The severity of hereditary diseases is already well known throughout the world. The monitoring and prevention of hereditary diseases are the current tasks of medical genetics and health. Prenatal diagnosis (PD) is one of the methods proposed to prevent the birth of children with congenital malformations incorrigible, monogenic and chromosomal pathologies. Muscular dystrophy Duchenne / Becker and spinal muscular atrophies are neuromuscular hereditary X-linked and respectively autosomal recessive disorders and that are frequently encountered in Moldova and can be detected through prenatal diagnosis. Materials and methods. The research was held in the scientific department of the Centre for Reproductive Health and Medical Genetics, Laboratory of Human Molecular Genetics. After medico-genetic consultation pregnant women who are at risk of having a pregnancy affected by a hereditary disease, namely Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/B) and spinal muscular atrophy (SMA) undergo prenatal diagnosis (PD), which Moldova is achieved by methods such as multiplex PCR, PCR / RFLP, the primer sets specific and polymorphic sites. Purpose. The purpose of the work is to present data of prenatal diagnosis of neuromuscular disorders with high frequency in Moldova during the last four years. Results. In total were performed 14 prenatal diagnoses: 9 - DMD/B and 5 for SMA during 2011-2014. Making the prenatal diagnosis of DMD/B and SMA has allowed the direct analysis of deletions or RFLP test and were detected 4 affected fetuses, 3 of them were with DMD / B and 1 with SMA. Have been analyzed the strategies for prenatal diagnosis of these diseases in different countries and their methods. Conclusions. Prenatal diagnosis is an important strategy and an effective way to prevent the birth of children with hereditary monogenic diseases in families at risk. This strategy applies to all populations, but with different methodologies. The methods of modern molecular genetic prenatal diagnosis raise the efficiency and precision to 98%. The efficiency of prenatal diagnosis in Moldova is 71,4%. Analyzing different diagnostic methods used in the world was proposed as the method which will be better implemented in Moldova.en_US
dc.description.abstractВведение. Тяжесть наследственных заболеваний хорошо известна во всем мире. Лечебно-диагностические стратегии и методы анализируются и затем ставятся акценты в их развитии. Ключевой особенностью является неравномерного их распределение. Мониторинг и предотвращение наследственных заболеваний являются текущими задачами медицинской генетики. Пренатальная диагностика (ПД) является главным методом предотвращения рождения детей с моногенной и хромосомной патологии. Миодистрофия Дюшенна / Беккера и спинальная мышечная атрофия являются наследственными нервно-мышечными болезнями, которые часто встречаются в Р. Молдова и проведение ПД этих заболеваний возможно в нашей стране. Материалы и методы. Исследования проводились в научном отделе Центра Репродуктивного Здоровья и Медицинской Генетики, в лаборатории молекулярной генетики человека. После медико-генетического консультирования беременных женщин с высоким риском наследственных болезней, а именно МДД/Б и СМА проводится ПД. Мультиплексная ПЦР и анализ сцепления (ПЦР- ПДРФ) используются в Республике Молдова. Цель. Анализ результатов пренатальной диагностики, проведенных за последние четыре года в Лаборатории молекулярной генетики человека и оценка эффективности ПД в РМ. Результаты. В течение 2011-2014г. было сделано 14 пренатальных диагностических тестов: 9ПД на МДД/Б и 5 на СМА. Используя прямой поиск протяженных делеций методом МПЦР и анализ сцепления (ПЦР- ПДРФ) позволило выявить 4 плода с наследственными болезнями: 3 плода с МДД/Б и одного c СМА. Проанализировано стратегии и методы ПД, использующиеся в разных странах в настоящее время и проведен анализ эффективности применения существующих методов ПД в РМ. Эффективность составляет 71,4%. Выводы. Пренатальная диагностика является важной стратегией и эффективным способом предотвратить рождение детей с наследственными моногенными заболеваниями. Стратегия ПД применяется во многих популяциях, но с использованием различных методов. Применение молекулярно-генетических методов при современной ПД повышает эффективность и точность до 98% по данным литературы, но эффективность ПД в РМ составляет 71,4%. Предложены современные молекулярно-генетические методы ПД, которые повысят эффективность и точность ПД.ru
dc.language.isoroen_US
dc.publisherInstituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copiluluien_US
dc.relation.ispartofBuletin de perinatologieen_US
dc.subjectprenatal diagnosisen_US
dc.subjectPCR/RFLPen_US
dc.subjectMPCRen_US
dc.subjectmarkersen_US
dc.subjectlinkageen_US
dc.subjectmuscular dystrophy Duchenne/Beckeren_US
dc.subjectspinal muscular atrophy SMAen_US
dc.subjectcarrieren_US
dc.subjectpregnancyen_US
dc.subjectstrategiesen_US
dc.subjectmethodsen_US
dc.titleDiagnosticul prenatal al distrofiei musculare Duchenne şi atrofiei musculare spinale pe parcursul a 4 ani şi eficacitatea metodologiilor de diagnostic existente în Republica Moldovaro
dc.title.alternativePrenatal diagnosis of muscular dystrophy and spinal muscular atrophy for last 4 years and efficiency of present methodology of prenatal diagnosis in R. of Moldovaen_US
dc.title.alternativeПренатальная диагностика мышечной дистрофии и спинальной мышечной атрофии за последние 4 года и эффективности существующей методологии пренатальной диагностики в Республике Молдоваru
dc.typeArticleen_US
Appears in Collections:Buletin de Perinatologie Nr. 3(63) 2014



Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback