USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/18208
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorColiban, Iulia-
dc.contributor.authorUşurelu, Natalia-
dc.contributor.authorRevenco, Ninel-
dc.contributor.authorSacară, Victoria-
dc.date.accessioned2021-10-26T07:47:10Z-
dc.date.available2021-10-26T07:47:10Z-
dc.date.issued2021-
dc.identifier.citationCOLIBAN, Iulia, UŞURELU, Natalia, REVENCO, Ninel, SACARĂ, Victoria. Determination of deletion carrier of exon 7 of the SMN1 gene by the QPCR method. In: Buletin de perinatologie. 2021, nr. 1(90), pp. 42-45. ISSN 1810-5289.en_US
dc.identifier.issn1810-5289-
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/18208-
dc.descriptionInstitute of Mother and Child, Chișinău, Republic of Moldovaen_US
dc.description.abstractIntroducere. Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală neuromusculară progresivă moștenită într-un mod autozomal recesiv. Prevalența SMA în Republica Moldova constituie 8,43 ± 0,15: 100000 populație, care este semnificativ mai mare decât datele din Orphanet (2,93) și Rusia (0,31-3,91). Frecvența purtătorilor a fost estimată la 1: 40-1: 60. SMA este cauzată în 95% din cazuri de deleția exonului 7 al genei SMN1. Dacă ambele persoane dintr-un cuplu sunt purtătoare de această deleție, acest cuplu are riscul de 25 % de a avea un copil afectat. Scopul nostru a fost de a dezvolta un sistem pentru a detecta deleția homozigotă și heterozigotă a exonului 7, SMN1 prin metoda PCR în timp real. Materiale și metode. A fost efectuat diagnosticul molecular-genetic pentru identificarea delețiilor în gena SMN1 la 25 de familii moldovenești: 10 copii afectați și părinții acestora, 20 de persoane din familii cu SMA și alți 30 de pacienți din grupul de planificare familială, fără istoric al SMA. Am stabilit un sistem simplu folosind probe de ADN și tehnica PCR în timp real. Concentrația ADN a fost măsurată prin spectrofotometrie. Rezultate. Conform curbelor de topire, în familiile cu antecedente de SMA, au fost identificate 9 ADN-uri cu statut heterozigot al exonului 7, SMN1; 7 ADN cu deleție homozigotă a exonului și 12 probe au forma normală. Pentru 22 de persoane din grupul de control al planificării familiale a fost identificată forma normală homozigotă a exonului 7 SMN1, iar pentru 8 persoane s-a determinat statutul heterozigot (5 femei și 3 bărbați). Dintre cei care sunt heterozigoți, 2 persoane formează același cuplu. Concluzii. Testul elaborat este eficient pentru diagnosticul delețiilor exonului 7, SMN1, fapt confirmat de asocierea cu rezultatele obținute prin standardul de aur PCR-RFLP. Plus el adăugă posibilitatea de a identifica și purtătorii heterozigoți ai delețiilor exonului 7 ai SMN1. În ciuda limitărilor, testul poate fi folosit ca instrument de identificare a celor mai frecvent întâlnite deleții cauzatoare de SMA.en_US
dc.description.abstractВведение. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - прогрессирующее нервномышечное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Распространенность СМА в Республике Молдова составляет 8,43 ± 0,15 на 100 000 населения, что значительно выше данных Orphanet (2,93) и России (0,31–3,91). Частота носительства оценивалась как 1: 40–1: 60. В 95% случаев СМА вызывается делецией 7 экзона гена SMN1. Если оба человека в паре гетерозиготны, риск рождения больного ребенка у этой пары составляет 25%. Нашей целью было разработать систему для обнаружения гомозиготной и гетерозиготной носительство делеции экзона 7, SMN1, с помощью ПЦР в реальном времени. Материалы и методы. Молекулярно-генетическая диагностика для выявления делеций в гене SMN1 была проведена в 25 молдавских семьях: 10 больных СМА и 20 родителей больных детей и еще 30 пациентов из группы планирования семьи без СМА в анамнезе. Мы создали простую систему, используя технику ПЦР в реальном времени и образцы ДНК. Концентрацию ДНК измеряли спектрофотометрически. Полученные результаты. Согласно кривым плавления, в семьях с историей SMA было идентифицировано 9 ДНК с гетерозиготным статусом экзона 7, SMN1; 7 ДНК с гомозиготной делецией экзона и 12 образцов имеют нормальную форму. У 22 человек в контрольной группе планирования семьи была идентифицирована нормальная гомозиготная форма экзона 7 SMN1, а у 8 человек определен гетерозиготный статус (5 женщин и 3 мужчины). Из тех, кто является гетерозиготным носителям, 2 человека образуют одну пару. Выводы. Разработанный тест эффективен для диагностики делеций экзона 7, SMN1, что подтверждается ассоциацией с результатами, полученными с помощью золотого стандарта ПЦР-ПДРФ. Кроме того, он добавляет возможность быстрого выявления гетерозиготных носителей делеций экзона 7 SMN1. Несмотря на ограничения, тест можно использовать как диагностический инструмент для выявление частых делеций, вызывающих СМА.en_US
dc.language.isoenen_US
dc.publisherInstituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copiluluien_US
dc.relation.ispartofBuletin de perinatologieen_US
dc.subjectmolecular geneticsen_US
dc.subjectdiagnosisen_US
dc.subjectdeletionen_US
dc.subjectqPCRen_US
dc.subjectcarrieren_US
dc.subjectscreeningen_US
dc.subjectSMAen_US
dc.titleDetermination of deletion carrier of exon 7 of the SMN1 gene by the qPCR methoden_US
dc.title.alternativeDeterminarea purtătorului de deleție al exonului 7 al genei SMN1 prin metoda qPCRen_US
dc.title.alternativeОпределение носителя делеции 7 экзона гена SMN1 методом qPCRen_US
dc.typeArticleen_US
Appears in Collections:Buletin de Perinatologie Nr. 1(90) 2021

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
DETERMINATION_OF_DELETION_CARRIER_OF_EXON_7_OF_THE.pdf473.06 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback