USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/19075
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorGaina, Arina-
dc.date.accessioned2021-12-02T16:45:58Z-
dc.date.available2021-12-02T16:45:58Z-
dc.date.issued2021-
dc.identifier.citationGAINA, Arina. The role of genetic factors involved in the development of speech and language disorders = Rolul factorilor genetici implicați în dezvoltarea tulburărilor de vorbire și limbaj. In: Conferinţa ştiinţifică anuală "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță", 20-22 octombrie 2021: abstract book. Chișinău: [s. n.], 2021, p. 492. ISBN 978-9975-82-223-7.en_US
dc.identifier.isbn978-9975-82-223-7-
dc.identifier.urihttps://conferinta.usmf.md/wp-content/uploads/ABSTRACT-BOOK-Culegere-de-rezumate_21_10.pdf-
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/19075-
dc.descriptionCatedra de biologie moleculară şi genetică umană, USMF „Nicolae Testemiţanu”en_US
dc.description.abstractBackground. Speech and language disorders are closely related to heredity and affect between 5% and 8% of preschool children. A better understanding of the genetic component and early intervention can greatly increase the quality of life for children and adults with speech and language disorders. Objective of the study. Elucidation of genes and genetic mutations involved in the development of speech and language disorders. Material and Methods. The research involves the analysis and synthesis of literature data from 93 bibliographic sources, scientific articles generated using the database www.disgenet.org/ , the keywords used: "stuttering", "dysarthria", "dyslexia", "dysgraphia". Results. About 702 genes associated with speech disorders have been identified, of which 116 genes have been identified whose mutations can cause 2 or more types of speech disorders. The genes for stuttering, dyslexia, dysarthria and dysgraphia were studied, the common genes in at least 2 of the disorders were divided into 3 groups, so mutations in 7 genes (ABCA7, APP, GRN, PSEN, SORL1, TOMM40, TREM2) are common for both stuttering and dyslexia, mutations in 20 other genes are common for dyslexia and dysarthria, mutations in 37 genes are common for dysarthria and dysgraphia. No common genes have been identified for dyslexia and dysgraphia. Conclusion. Knowledge of the genes involved could reveal the fundamental neurogenetic pathways underlying language formation, and gene mutations could explain the genetic cause of speech disorders and allow early diagnosis for appropriate early intervention.en_US
dc.description.abstractIntroducere. Tulburările de vorbire și limbaj au o legătură strânsă ereditară și afectează între 5% și 8% dintre copiii preșcolari. O mai bună înțelegere a componentei genetice și intervenția timpurie, pot crește mult calitatea vieții pentru copiii și adulții cu tulburări de vorbire și limbaj. Scopul lucrării. Elucidarea genelor și a mutațiilor genetice implicate în dezvoltarea tulburărilor de vorbire și de limbaj. Material și Metode. Cercetarea presupune analiza și sinteza datelor din literatura de specialitate a 93 surse bibliografice, articole științifice, generate din baza de date www.disgenet.org/, cuvintele cheie utilizate: ,,balbism” ,,disartria” ,,dislexia” ,,disgrafia”. Rezultate. Sunt identificate circa 702 gene asociate cu tulburările de vorbire, dintre care au fost identificate 116 gene a căror mutații pot determina două și mai multe tipuri de tulburări de vorbire. Au fost studiate genele pentru balbism, dislexie, disartrie şi disgrafie, genele comune, în cel puțin 2 din tulburări, au fost repartizate în 3 grupuri, astfel mutaţiile în 7 gene (ABCA7, APP, GRN, PSEN, SORL1, TOMM40, TREM2) sunt comune atât pentru balbism, cât și pentru dislexie, mutaţiile în alte 20 de gene sunt comune pentru dislexie și disartrie, mutații în 37 de gene sunt comune pentru dizartrie și disgrafie. Nu au fost identificate gene comune pentru tulburările de dislexie și disgrafie. Concluzii. Cunoașterea genelor implicate ar putea dezvălui căile neurogenetice fundamentale, care stau la baza formării limbajului, iar mutațiile genelor ar putea explica cauza genetică a tulburărilor de vorbire și ar permite stabilirea precoce a diagnosticului pentru o intervenție timpurie.en_US
dc.publisherUniversitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu" din Republica Moldovaen_US
dc.relation.ispartofConferinţa ştiinţifică anuală "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță", 20-22 octombrie 2021en_US
dc.subjectgenesen_US
dc.subjectmutationsen_US
dc.subjectstutteringen_US
dc.subjectdysarthriaen_US
dc.subjectdyslexiaen_US
dc.subjectdysgraphiaen_US
dc.titleThe role of genetic factors involved in the development of speech and language disordersen_US
dc.title.alternativeRolul factorilor genetici implicați în dezvoltarea tulburărilor de vorbire și limbajen_US
dc.typeOtheren_US
Appears in Collections:Conferinţa ştiinţifică anuală "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță", 20-22 octombrie 2021: Abstract book

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
492_THE_ROLE_OF_GENETIC_FACTORS_INVOLVED_IN_THE_DEVELOPMENT_OF_SPEECH_Gaina_Arina.pdf429.52 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback