USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/25183
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorBătăneanț, Mihaela-
dc.date.accessioned2023-07-26T08:20:10Z-
dc.date.available2023-07-26T08:20:10Z-
dc.date.issued2023-
dc.identifier.isbn978-9975-82-328-9-
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/25183-
dc.description.abstractIntroducere. Febra recurentă de cauză infecțioasă este foarte sugestivă pentru o imunodeficiență primară însă imunodeficiența asociată cu autoinflamație este rar întâlnită. Scopul lucrării este de a prezenta două cazuri de sindrom SIFD (Sideroblastic anemia with B cell immunodeficiency, periodic Fever and Developmental delay) cu fenotip Downian, febră recurentă. Prezentarea cazurilor. Pacientul 1 (P1) este de sex feminin, pacientul 2 (P2) de sex masculin. Ambii pacienți provin din părinți neconsanguini și cu istoric de familie nesemnificativ pentru imunodeficiență. La P1 debutul bolii a fost la vârsta de 3 luni iar la P2 la 3 săptămâni, cu febră la fiecare 2-3 săptămâni, cu durată de 5-10 zile însoțite de diaree și vărsături. La ambii pacienți se constată fenotip Downian cu retard psihomotor și microcefalie la P1. Testele de laborator au arătat anemie hipocromă microcitară cu feritină normală și confirmată ca anemie sideroblastică prin aspirat medular la P1, valori variabile ale leucocitelor (2200 – 8000/µL), neutrofilelor (630-4500/µL) și limfocitelor (1180-3500/µL), coproculturi și coproantigene negative, hipogamaglobulinemie, proteina C reactivă >100 mg/L la fiecare episod febril și amiloid seric crescut. Au fost excluse sindromul Down (cariotip, microarray), boala celiacă, hipotiroidismul, mucoviscidoza, sindromul Schwachmann-Diamond, boala inflamatorie intestinală. Explorările imunologice au arătat valori scăzute ale IgA, IgG și IgM, răspuns slab la vaccinare la P1, limfopenie B și scăderea limfocitelor B switched memory. Ținând cont de debutul precoce, hipogamaglobulinemie și de febra periodică s-a explorat genetic prin WES (whole exom sequencing) P1 relevând mutație missense dublă heterozigotă c.608+1G > T/c.1246A > G în gena TRNT1. La Pacientul 2 diagnosticul a fost mai rapid, fiind sugerat de fenotipul Downian asociat cu febră periodică și dovedit prin secvențiere în panel de gene (mutație dublă heterozigotă c.428_431del /c.1246A>G, gena TRNT1). La pacienți s-a administrat corticoterapie, substituție cu imunoglobulină. Concluzii. SIFD este o imunodeficiență rară, 33 pacienți fiind raportați în literatură. Trebuie suspectată în orice caz de febră recurentă asociată cu hipogamaglobulinemie și fenotip Downian. Diagnosticul precoce va permite instituirea precoce a tratamentului și chiar realizarea în timp optim a transplantului medular.en_US
dc.language.isoroen_US
dc.publisherCEP Medicinaen_US
dc.relation.ispartofCulegerea de lucrări a Conferinței cu participare internațională „Actualități în pneumologia copilului”, 22 iunie 2023, Chișinău, Republica Moldovaen_US
dc.subjectfenotip Downianen_US
dc.subjectfebră recurentăen_US
dc.subjecthipogamaglobulinemieen_US
dc.subjectcopilen_US
dc.titleSindrom febril recurent cu hipogamaglobulinemie și fenotip Downian - prezentare a 2 cazurien_US
dc.typeOtheren_US
Appears in Collections:Culegerea de lucrări a Conferinței cu participare internațională „Actualități în pneumologia copilului”

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
SINDROM_FEBRIL_RECURENT_CU_HIPOGAMAGLOBULINEMIE_SI.pdf225.87 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback