USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/25720
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorCumpătă, Veronica
dc.contributor.authorSacară, Victoria
dc.contributor.authorȚurcanu, Adela
dc.date.accessioned2023-10-28T12:50:28Z
dc.date.accessioned2023-11-01T04:50:11Z
dc.date.available2023-10-28T12:50:28Z
dc.date.available2023-11-01T04:50:11Z
dc.date.issued2023
dc.identifier.citationCUMPĂTĂ, Veronica, SACARĂ, Victoria, ȚURCANU, Adela. Rezultatele screening-ului familial la bolnavii cu boala Wilson din Moldova = Results of family screening in patients with Wilson’s disease in Moldova. In: Revista de Ştiinţe ale Sănătăţii din Moldova = Moldovan Journal of Health Sciences. 2023, vol. 10(3), anexa 1, p. 247. ISSN 2345-1467.en_US
dc.identifier.issn2345-1467
dc.identifier.urihttps://conferinta.usmf.md/wp-content/uploads/Culegerea-Rezumate-MJHS_10_3_2023_anexa1.pdf
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/25720
dc.descriptionUniversitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica Moldovaen_US
dc.description.abstractIntroducere. Boala Wilson (BW) - o boală genetică autozomal recesivă, respectiv Asociațiile Internaționale recomandă de efectuat screening-ul familial, cu examinarea rudelor de gradul I ale probandului (frați, descendenți și părinți). Unele studii arată că rudele îndepărtate, la fel, trebuie luate în considerare. Scopul lucrării. De a analiza membrii familiei probandului în depistarea cazurilor asimptomatice și inițierea tratamentului specific. Material și metode. Au fost evaluate retrospectiv 11 familii, în perioada 2008 2021. Scorul Ferenci a fost folosit pentru a evalua diagnosticul. Testarea genetică a fost efectuată în toate cazurile prin metoda de secvențiere Sanger, examinând exonii cu frecvență mare și moderată a mutațiilor. Rezultate. În 8 familii, probandul-unul dintre copii, fiind testate rudele de gradul I (părinți, +/- frați). Din ele, 6 cazuri: ambii părinți-heterozigoți simpli (HS); în 2 cazuri: 1 părinte-HS, al doilea-nici o mutație detectată. 4/8 familii au ≥ 2 copii, dintre care au fost identificați 2 frați asimptomatici, 4 frați-HS, 2 frați-fără mutații. În celelalte 3 familii, probandul-părinte cu BW diagnosticată. În cazul 1: partenerul-statut necunoscut, 1 copil-HS, celălalt-fără mutații; vărul suferea de BW. În cazul 2: partenerul-HS, fiind identificați 2 copii asimptomatici. În cazul 3: partenerul-statut necunoscut, 1 copil-HS. Toți membrii asimptomatici au inițiat tratament specific. Cele mai frecvente mutații au fost p.H1069Q și p.G1341D. Concluzii. Testul genetic este foarte important în a diferenția purtătorii sănătoși de membrii asimptomatici, având în vedere că tratamentul este pentru toată viața. Diagnosticul și terapia precoce sunt asociate cu un prognostic favorabil pentru BW.ro_RO
dc.description.abstractBackground. Wilson’s disease (WD) - an autosomal recessive genetic disease and the International Associations recommend that family screening be performed, with the examination of the proband’s first-degree relatives (siblings, offspring, and parents). Some studies indicate distant relatives to be considered. Objective of the study. The paper aimed to analyze the family members of the proband in detecting asymptomatic cases and initiating treatment. Material and methods. There were retrospectively evaluated 11 families, between 2008-2021. The Ferenci score was used to assess the diagnosis. The Sanger sequencing method, examining exons with a high and moderate frequency of mutations, performed genetic testing in all cases. Results. In 8 families, the proband-one of the children and all first-degree relatives (parents, +/- siblings) were tested. Of these in 6 cases: both parents-simple heterozygotes (SH); in 2 cases: 1 parent-SH, the second-no pathogenic mutation detected. 4/8 families have ≥2 children, of which 2 asymptomatic siblings, 4 siblings-SH, and 2 siblings-without variants. In the other 3 families, the proband-the parent with diagnosed WD. In case 1: partner-unknown status, 1 childSH, the other-without mutations; but the cousin had WD. In case 2: partner-SH and identify 2 asymptomatic children. In case 3: partner-unknown status, 1 child-SH. All asymptomatic members initiated treatment. The most frequent mutations detected were p.H1069Q and p.G1341D. Conclusions. Genetic testing is very important in differentiating healthy carriers from asymptomatic members, given that treatment is lifelong. Early diagnosis and therapy are associated with a favorable prognosis for WD.en_US
dc.publisherInstituţia Publică Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu” din Republica Moldovaen_US
dc.relation.ispartofRevista de Științe ale Sănătății din Moldova: Moldovan Journal of Health Sciences: Conferinţa ştiinţifică anuală "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță", 18-20 octombrie 2023, Chișinău, Republica Moldovaen_US
dc.subjectWilson’s diseaseen_US
dc.subjectfamily screeningen_US
dc.subjectgenetic testen_US
dc.titleRezultatele screening-ului familial la bolnavii cu boala Wilson din Moldovaro_RO
dc.title.alternativeResults of family screening in patients with Wilson’s disease in Moldovaen_US
dc.typeOtheren_US
Appears in Collections:Revista de Științe ale Sănătății din Moldova : Moldovan Journal of Health Sciences 2023 nr. 3(10) Anexa 1

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
MJHS_10_3_2023_anexa1_247.pdf153.8 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback