USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/3135
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorTaran, Natalia
dc.contributor.authorLupaşco, Iulianna
dc.contributor.authorHarea, Gheorghe
dc.date.accessioned2019-06-25T01:16:03Z-
dc.date.available2019-06-25T01:16:03Z-
dc.date.issued2016
dc.identifier.issn1729-8687
dc.identifier.urihttp://public-health.md/CM4_68_2016cf.pdf
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/3135-
dc.descriptionConferința Națională de Gastroenterologie şi Hepatologie cu participare internaţională „Actualități în gastroenterologie și hepatologie”, 16 iunie 2016. Chișinău, Republica Moldova, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie ”Nicolae Testemiţanu”, Laboratorul Gastroenterologieen_US
dc.description.abstractHemochromatosis is an autosomal recessive disease transmitted from parents to children. Analysis of HFE gene mutations contribute signifi cantly to the diagnosis of hereditary hemochromatosis. Based on observations from clinical studies it is estimated that 40-70% of C282Y homozygous genotype will develop clinical signs of iron overload. Homozygous status for this mutation is associated with 60-90% of all cases of hereditary hemochromatosis, while the heterozygous status present in only 3-8% of the cases. Increased serum iron levels require further diagnostic evaluation: assessing ferritin, serum transferrin saturation and ferritin coeffi cient. The increased level of serum ferritin, saturation ratio requires a genetic test (HFE gene) to exclude hemochromatosis. Early detection and initiation of phlebotomy before development of liver cirrhosis may reduce morbidity and extend life expectancy. Гемохроматоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое передается от родителей к детям. Исследование мутации генов HFE вносит значительный вклад в диагностику наследственного гемохроматоза. На основании клинических наблюдений в ходе научно-исследовательских испытаний у 40- 70% людей с гомозиготным генотипом C282Y могут развиться клинические признаки перегрузки железом. Гомозиготный статус для этой мутации ассоциирован с 60-90% случаями наследственного гемохроматоза и только 3-8% случаев относятся к гетерозиготному статусу. Повышенный уровень сидеремии требует дополнительного исследования уровней ферритина, трансферина и коэффициента сатурации ферритина. Повышение ферритина и коэффициента сатурации нуждается в генетическом тестировании (ген HFE) для исключения гемохроматоза. Раннее диагностирование и выполнение флеботомий до развития цирроза печени может снизить заболеваемость и продлить продолжительность жизни.en_US
dc.language.isoroen_US
dc.publisherSănătate Publică, Economie şi Management în Medicinăen_US
dc.subjectHereditary Hemochromatosisen_US
dc.subjectSerum Ironen_US
dc.subjectFerritinen_US
dc.subjectSerum Transferring Saturationen_US
dc.subjectFerritin Ratioen_US
dc.subjectViral Hepatitisen_US
dc.subject.meshHemochromatosisen_US
dc.subject.meshSerumen_US
dc.subject.meshFerritinsen_US
dc.subject.meshPhlebotomyen_US
dc.subject.meshHepatitisen_US
dc.titleHemocromatoza ereditară. Caz clinicen_US
dc.title.alternativeHereditary hemochromatosis: Clinic reporten_US
dc.title.alternativeНаследственный гемохроматоз. Клинический случайen_US
dc.typeArticleen_US
Appears in Collections:ARTICOLE ȘTIINȚIFICE

Files in This Item:
There are no files associated with this item.


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback