USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/7205
Title: Boala Wilson, stare heterozigotă. Caz clinic
Other Titles: Wilson’s disease, heterozygous state. Clinical case
Болезнь Вильсона, гетерозиготное состояние. Клинический случай
Authors: Tofan-Scutaru, Liudmila
Dumbrava, Vlada-Tatiana
Răileanu, Ludmila
Ţurcanu, Adela
Moscalu, Iurie
Ouş-Cebotar, Mariana
Keywords: hepatolenticular degeneration;Wilson’s disease;copper metabolism
Issue Date: 2014
Publisher: Asociația Obștească ”Economie, Management și Psihologie în Medicină” din Republica Moldova
Citation: TOFAN-SCUTARU, Liudmila, DUMBRAVA, Vlada-Tatiana, RĂILEANU, Ludmila, ŢURCANU, Adela, MOSCALU, Iurie, OUŞ-CEBOTAR, Mariana. Boala Wilson, stare heterozigotă. Caz clinic. In: Sănătate Publică, Economie şi Management în Medicină. 2014, nr. 5(56), pp. 92-97. ISSN 1729-8687.
Abstract: Wilson’s disease is an autosomal-recessive disorder, caused by mutations in ATP7B gene encoding a copper transporter ATPase, as a result leading to reduced biliary excretion of copper and storage of vital organs.Disease occurs in homozygous (about 1% of the population) and among heterozygous rarely meets. This article presents a relevant clinical case of Wilson’s disease, heterozygous state. It revealed the presence of severe liver disease with cirrhosis development and neurological damage with clinical and paraclinical improvement of patient status on the background treatment. The patient requires continued therapy, supervision and monitoring dynamic
Болезнь Вильсона является аутосомно-рецессивной патологией, вызванной мутацией гена ATP7B, кодирующего АТФ-азный транспортер меди, в результате мутация приводит к уменьшению экскреции меди с желчью и накоплению её в жизненно важных органах. Эта болезнь встречается у гомозиготных (около 1% населения), а среди гетерозиготных встречается редко. Данная статья представляет собой клинический случай, который описывает болезнь Вильсона, гетерозиготное состояние. Показано наличие тяжелой патологии печени с развитием цирроза печени и неврологических повреждений, с клиническими и параклиническими улучшениями состояния пациентки на фоне лечения. Пациентка нуждается в продолжении лечения и мониторинг состояния в динамике.
URI: http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/7205
http://revistaspemm.md/wp-content/uploads/2019/05/cm5_56_2014.pdf
ISSN: 1729-8687
Appears in Collections:Sănătate Publică, Economie şi Management în Medicină Nr. 5 (56) / 2014

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
BOALA_WILSON.pdf405.24 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback