Showing results 1 to 20 of 37
next >
| Issue Date | Title | Author(s) |
| 2024 | Cercetarea tulburărilor congenitale ale glicozilării în Republica Moldova | Blăniță, Daniela; Stamati, Adela; Hadjiu, Svetlana; Țurea, Valentin; Nicolescu, Alina; Ușurelu, Natalia |
| 2021 | The challenge in diagnosis of congenital disorders of glycosylation versus mitochondrial disorders: case report | Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Țurcan, Doina; Sacară, Victoria; Țurea, Valentin; Stamati, Adela; Hadjiu, Svetlana; Lefeber, Dirk; Morava, Eva; Ușurelu, Natalia |
| 2020 | Challenges in clinical considerations for congenital disorders of glycosylation | Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Samohvalov, Elena; Sacară, Victoria; Barbova, Natalia; Hadjiu, Svetlana; Țurea, Valentin; Stamati, Adela; Nicolescu, Alina; Deleanu, Calin; Lefeber, Dirk; Morava, Eva; Ușurelu, Natalia |
| 2022 | Challenges in diagnosis of mitochondrial disorders: case reports | Secu, Doina; Ușurelu, Natalia; Blăniță, Daniela; Hlistun, Victoria; Secu, Gheorghe; Sacară, Victoria |
| 2021 | Classical galactosemia - a case report | Scurtul, Maria; Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Sacară, Victoria; Tarcomnicu, Isabela; Stambouli, Danae; Nicolescu, Alina; Deleanu, Calin; Gladun, Sergiu; Ușurelu, Natalia |
| 2020 | Complexity of the diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation | Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Țurea, Valentin; Stamati, Adela; Morava, Eva; Ușurelu, Natalia |
| 2020-10 | Complexity of the diagnosis of congenital disorders of glycosylation | Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Țurea, Valentin; Stamati, Adela; Morava, Eva; Ușurelu, Natalia |
| 2024 | Cuantificarea genelor smn1 și SMN2: importanța în diagnosticul, clasificarea și tratamentul atrofiei musculare spinale | Coliban, Iulia; Ușurelu, Natalia; Hadjiu, Svetlana; Revenco, Ninel; Sacară, Victoria |
| 2022 | Determinarea creatininei urinare la pacienții cu alcaptonurie | Hlistun, Victoria; Casian, Igor; Casian, Ana; Deleanu, Calin; Nicolescu, Alina; Ușurelu, Natalia |
| 2020 | Diagnosis characteristics of congenital disorders of glycosylation of 40 suspected patients from Moldova | Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Samohvalov, Elena; Tagadiuc, Olga; Nicolescu, Alina; Deleanu, Călin; Wevers, Ron; Huijben, Karin; Lefeber, Dirk; Ușurelu, Natalia |
| 2020 | Diagnosis of inborn metabolic disorders assisted by NMR spectroscopy – recent cases from Institute of Mother and Child Chisinau | Nicolescu, Alina; Revenco, Ninel; Gladun, Sergiu; Strătilă, Mihail; Ușurelu, Natalia; Deleanu, Calin |
| 2020 | Diagnosis of spinal muscular atrophy through qPCR method | Coliban, Iulia; Ușurelu, Natalia; Revenco, Ninel; Sacară, Victoria |
| 2020-10 | Diagnosis of spinal muscular atrophy through qPCR method | Coliban, Iulia; Ușurelu, Natalia; Revenco, Ninel; Sacară, Victoria |
| 2024 | Diagnosticul dereglărilor congenitale ale glicozilării prin izoelectrofocusarea transferinei serice | Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Huijben, Karin; Lefeber, Dirk; Ușurelu, Natalia |
| 2024 | Genetic aspects in health of mother and child (medical genetic care in Republic of Moldova) | Sacară, Victoria; Ușurelu, Natalia; Halabudenco, Elena; Egorov, Vladimir; Barbova, Natalia; Blăniță, Daniela; Coliban, Iulia; Boiciuc, Chiril; Secu, Doina; Dorif, Alexandr; Ușurelu, Dan-Cristian; Croitori, Tamara; Mișina, Ana; Samoilenco, Tatiana; Secrieru, Veronica; Nour, Veronica; Opalco, Igor |
| 2023 | Hipoplazia pontocerebeloasă provocată de mutație în gena TSEN54 sub masca dereglărilor congenitale ale glicozilării | Blăniță, Daniela; Stamati, Adela; Hadjiu, Svetlana; Țurea, Valentin; Cuniță-Țuțuleanu, Andreea; Ușurelu, Natalia |
| 2021 | The importance of plasma amino acid profile in the diagnosis of inboorn errors of metabolism | Hlistun, Victoria; Efremov, Egor; Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Ușurelu, Natalia |
| 2021 | The importance of plasma amino acid profiling in the diagnosis of inborn errors of metabolism | Hlistun, Victoria; Efremov, Egor; Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Ușurelu, Natalia |
| 2022 | Importanța profilului aminoacizilor plasmatici în diagnosticul erorilor înnăscute de metabolism: studiu prospectiv, analitic | Hlistun, Victoria; Efremov, Egor; Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Deleanu, Calin; Nicolescu, Alina; Ușurelu, Natalia |
| 2020 | Introduction into inborn errors of metabolism | Ușurelu, Natalia |
