DSpace Collection:http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/305452026-04-12T10:56:21Z2026-04-12T10:56:21ZImpactul genotipului homozigot delF508/delF508 asupra evoluției fibrozei chistice la copil cu debut precoceEfros, DorinaIgnatiev, ValentinaRusu, LudmilaBuga, NeleaCucu, ValeriaMelnic, AnaRepeșco, DanielaCeban, TatianaAdam, IanoșSelevestru, RodicaȘciuca, Svetlanahttp://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/306862025-06-13T11:27:53Z2025-01-01T00:00:00ZTitle: Impactul genotipului homozigot delF508/delF508 asupra evoluției fibrozei chistice la copil cu debut precoce
Authors: Efros, Dorina; Ignatiev, Valentina; Rusu, Ludmila; Buga, Nelea; Cucu, Valeria; Melnic, Ana; Repeșco, Daniela; Ceban, Tatiana; Adam, Ianoș; Selevestru, Rodica; Șciuca, Svetlana
Abstract: Summary.
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disorder caused
by mutations in the CFTR gene, leading to impaired chloride ion transport. This
results in thickened mucus secretions, chronic respiratory infections, and
pancreatic insufficiency. Diagnosis is based on clinical features consistent with
the disease, positive sweat chloride test (≥60 mmol/L) and genetic testing,
while treatment includes CFTR modulators, pancreatic enzyme replacement
therapy, mucolytic drugs, respiratory physiotherapy and antibiotic therapy. The
CFTR gene has over 2,000 identified mutations, with approximately 400 being
pathogenic, classified into six categories based on their impact on CFTR
protein function. The F508del mutation, the most common and severe, leads to
pancreatic insufficiency and progressive pulmonary impairment.
The presented clinical case describes an 8-year-old patient with
homozygous F508del/F508del CF, exhibiting a severe disease course with
chronic pulmonary infections and malnutrition. Pulmonary complications
included pneumothorax, invasive pulmonary aspergillosis, and chronic
respiratory failure. The disease progression was influenced by recurrent
infections and poor treatment adherence.
In conclusion, early diagnosis, continuous monitoring, and a
multidisciplinary therapeutic approach are essential for preventing
complications and improving long-term outcomes in CF patients.2025-01-01T00:00:00ZAspergiloza pulmonară și pneumotoraxul spontan în fibroza chistică: provocări în diagnostic și tratamentBuga, NeleaEfros, DorinaRusu, LudmilaSelevestru, RodicaȘciuca, Svetlanahttp://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/306852025-06-13T11:28:40Z2025-01-01T00:00:00ZTitle: Aspergiloza pulmonară și pneumotoraxul spontan în fibroza chistică: provocări în diagnostic și tratament
Authors: Buga, Nelea; Efros, Dorina; Rusu, Ludmila; Selevestru, Rodica; Șciuca, Svetlana
Abstract: Rezumat.
Fibroza chistică (FC) este o maladie genetică autosomal recesivă care
afecteaza în special plămânii și sistemul digestiv. Mucusul vâscos acumulat în
căile respiratorii favorizează infecțiile cronice, inflamația persistentă și
distrugerea progresivă a plamânilor. Una dintre complicațiile grave ale FC este
pneumotaracele spontan, care apare atunci când aerul pătrunde în spațiul
pleural, determinând colapsul pulmonar [1-2]. La copiii cu FC, pneumotoraxul
spontan apare ca urmare a mai multor procese patologice interconectate:
infecțiile cronice cu Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus,
Aspergillus fumigatus, bronșiectazii severe care cauzează pierderea elasticității
pulmonare și creșterea riscului de ruptură alveolară [7-9]. Pneumotoraxul apare
la 3-4 % dintre pacienții cu fibroză chistică, iar la copii riscul crește odată cu
progresia bolii [3-5].
Scop: prezentarea unui caz clinic a unui copil cu fibroză chistică cu
infecție Aspergilus fumigatus și care a suportat pneumotorax spontan.
Rezultate. Pacienta sex femenin, vîrsta de 8 ani, cu diagnosticul de
fibroză chistică forma mixtă. Confirmată cu infecție pulmonară mixtă în 2024:
Str.maltophilia, Acinetobacter, Ent. aglomerans, S.aureus, C.albicans,
BNGN,Aspergilus fumigatus.
Concluzii: Coinfecția agresivă pe fondal de afectare pulmonară severă a
determinat o evoluție nevavorabilă la acest copil.2025-01-01T00:00:00ZAfectarea pulmonară în gripa B la copil de vârstă școlarăȘciuca, SvetlanaTomacinschii, CristinaLupu, VictoriaGuțu, AnaIanos, AdamPopescul, TatianaMasnic, IulianaEfros, DorinaCiorici, EcaterinaProcopii, Adelinahttp://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/306812025-06-11T11:14:52Z2025-01-01T00:00:00ZTitle: Afectarea pulmonară în gripa B la copil de vârstă școlară
Authors: Șciuca, Svetlana; Tomacinschii, Cristina; Lupu, Victoria; Guțu, Ana; Ianos, Adam; Popescul, Tatiana; Masnic, Iuliana; Efros, Dorina; Ciorici, Ecaterina; Procopii, Adelina2025-01-01T00:00:00ZRolul microbiomului în boli autoimune și alergiceZotea, SabinaProtopop, Svetlanahttp://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/306802025-06-11T11:00:53Z2025-01-01T00:00:00ZTitle: Rolul microbiomului în boli autoimune și alergice
Authors: Zotea, Sabina; Protopop, Svetlana
Abstract: Summary. Methods and materials: Analysis of numerous articles from PubMed,
NCBI, HINARI, Google Scholar databases over the last ten years.
Background: The number of people affected by allergic and
autoimmune diseases has increased exponentially, prompting scientists to
investigate the potential causes of this serious health issue. Initially, it was
believed that genetics played a primary role in the pathogenesis of these
conditions, however, genetics alone cannot explain the rapid increase observed
in the last century. Therefore, advancements in medical research have allowed a
deeper study of the gut microbiome (GM) and its profound impact on the
immune response. Dysbiosis, which develops as early as the first years of life,
can later lead to the disruption of internal homeostasis.
Conclusion: Gut microbiome profoundly impact the immune system,
with dysbiosis playing a significant role in the development of chronic
conditions like autoimmune diseases and allergies.; Rezumat
Metode și materiale: Analiza unui număr mare de articole din bazele de
date PubMed, NCBI, HINARI, Google Scholar din ultimii zece ani.
Rezultate: Numărul persoanelor afectate de boli alergice și autoimune a
crescut exponențial, ceea ce a determinat știința să investigheze cauzele
potențiale ale acestei probleme grave de sănătate. Inițial, s-a crezut că genetica
joacă un rol principal în patogeneza acestor afecțiuni, totuși, genetica singură
nu poate explica creșterea rapidă observată în ultimul secol. Prin urmare,
progresele în cercetarea medicală au permis un studiu mai aprofundat al
microbiomului intestinal (GM) și al impactului său profund asupra răspunsului imun. Disbioza care se instalează încă din primii ani de viață poate duce
ulterior la perturbarea homeostaziei interne.
Concluzie: Microbiomul intestinal influențează profund sistemul
imunitar, disbioza având un rol semnificativ în dezvoltarea afecțiunilor cronice,
precum bolile autoimune și alergiile.2025-01-01T00:00:00Z