http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/16679 2026-04-30T17:06:48Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/33214 Title: Fragilitatea pielii și a inimii: implicațiile cardiovasculare ale epidermolizei buloase. Caz clinic Authors: Cabac-Pogorevici, Irina; Cheibaș, Dorina; Revenco, Valeriu Abstract: Introduction: Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disorder characterized by skin fragility and the recurrent formation of blisters on the skin, oral mucosa, and esophagus. The disease is caused by genetic mutations affecting proteins involved in keratinocyte adhesion and structural stability, such as keratins 5 and 14 (EBS), integrin α6β4, collagen XVII, and collagen VII (DEB). In recent years, an increasing number of cardiac abnormalities have been reported in patients with EB, including cardiomyopathies, aortopathies, and arrhythmias. The most severe complication is dilated cardiomyopathy (DCM), and is associated with an increased risk of mortality. Study purpose. Characteristics of bullous epidermolysis in the prism of a clinical case. Results: A 42-year-old female diagnosed with DEB since childhood presented with progressive dyspnea, palpitations, and reduced exercise tolerance. She had a 15-year history of atrial fibrillation but was hospitalized for the first time in the cardiology department. Transthoracic echocardiography (TTE) revealed a left ventricular ejection fraction (LVEF) of 55%, dilation of the atria and right ventricle, mild mitral stenosis with grade III valvular regurgitation, and moderate pulmonary hypertension. The treatment included beta-blockers, mineralocorticoid receptor antagonists, diuretics, and ACE inhibitors, with recommendations for outpatient follow-up. After six months, the patient was readmitted with worsening symptoms. TTE showed an LVEF of 51%, progressive dilation of all cardiac chambers, and worsening valvular regurgitation. An SGLT2 inhibitor was added to the treatment regimen. Upon a subsequent admission six months later, the LVEF had decreased to 45%, with severe mitral regurgitation, severe pulmonary hypertension, and moderate pericardial effusion. Although surgical correction of the valvular pathology was recommended, the patient refused due to high surgical risks. Medication adherence was good, except for oral anticoagulants, which exacerbated her skin lesions. The patient was discharged with optimized heart failure therapy, which partially improved her symptoms. Conclusions: Despite optimal medical therapy and good treatment adherence, the patient’s heart failure continued to progress, with declining LVEF, chamber dilation, and worsening valvular regurgitation. The rarity of this complication limits the availability of specific studies and treatments. Regular cardiovascular evaluations are essential for patients with EB to detect early structural and functional changes, allowing for timely and effective therapeutic interventions.; Introducere: Epidermoliza buloasă(EB)- o boală genetică rară, caracterizată prin fragilitatea pielii și formarea recurentă de vezicule la nivelul pielii, mucoasei orale și esofagului. Boala este cauzată de mutații genetice care afectează proteinele implicate în aderența și stabilitatea keratinocitelor - keratinele 5 și 14 (EBS), integrina α6β4 și colagenul XVII, respectiv colagenul VII (DEB). În ultimii ani, s-au raportat tot mai frecvent anomalii cardiace la pacienții cu EB, inclusiv cardiomiopatii, aortopatii și aritmii, cea mai gravă fiind cardiomiopatia dilatativă, fiind asociată cu un risc crescut de mortalitate. Scopul studiului. Caracteristica epidermolizei buloase prin prisma unui caz clinic. Rezultate. Pacienta, 42 de ani, diagnosticată cu DEB din copilărie, s-a prezentat cu dispnee progresivă, palpitații și scăderea toleranței la efort. Cunoscută cu fibrilație atrială de 15 ani, internată pentru prima dată în secția de cardiologie. Ecocardiografia(ECOCG) a evidențiat o fracție de ejecție(FE) de 55%, dilatarea atriilor și ventriculului drept, stenoză mitrală ușoară cu regurgitare valvulară (grad III) și hipertensiune pulmonară moderată. Tratamentul a inclus beta-blocante, antagoniști ai receptorilor mineralocorticoizi, diuretice și IECA, cu recomandări la domiciliu. După 6 luni, pacienta a revenit cu simptome agravate. ECOCG a arătat o FE de 51%, cu dilatarea progresivă a tuturor cavităților cardiace și agravarea regurgitărilor valvulare. A fost adăugat un inhibitor SGLT2. La o nouă internare, după alte 6 luni, FE scăzuse la 45%, cu regurgitare mitrală severă, hipertensiune pulmonară severă și lichid pericardic moderat. Deși s-a propus corecție chirurgicală a patologiei valvulare, pacienta a refuzat intervenția din cauza riscurilor operatorii. Complianța la tratament a fost bună, cu excepția anticoagulantelor orale, care agravau leziunile cutanate. Pacienta a fost externată cu tratament optimizat, care a ameliorat parțial simptomele. Concluzii: Deși pacienta a urmat o terapie medicamentoasă optimă și aderență bună la tratament, insuficiența cardiacă a continuat să progreseze, cu scăderea fracției de ejecție, dilatarea cavităților și agravarea regurgitărilor valvulare. Raritatea acestei complicații limitează existența studiilor și a tratamentelor specifice. Pacienții cu EB trebuie supuși unor evaluări cardiovasculare regulate, pentru a detecta precoce modificările structurale și funcționale și pentru a permite o intervenție terapeutică promptă și eficientă. 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/33213 Title: Disfuncții colonice neurogene în malformațiile anorectale Authors: Utchina, Olesea; Draganel, Andrei; Boian, Veaceslav Abstract: Introduction. Extrinsic neuronal lesions in congenital malformations in children lead to the development of Neurogenic Colonic Dysfunction (NCD). It is well known that anorectal malformations (ARMs), with a frequency of up to 60%, are often associated with abnormalities of other systems and organs, among which central nervous system and spinal neuronal axis involvement play a significant role. The incidence of NCD is influenced by multiple factors, but on average, it is found in up to 40% of ARM cases. Objevtive: To determine the correlation between spinal neuronal axis defects and long-term functional outcomes in patients operated on for ARMs. Material and Methods. A retrospective, observational study was conducted. The study included 48 children hospitalized and surgically treated for ARMs between 2017 and 2021. These patients underwent postoperative recovery stages and were evaluated according to a standardized diagnostic protocol, including local physical examination, radiological imaging, and neurophysiological assessment. Surgical correction was performed using A. Peña’s technique: perineal proctoplasty (PSARP) or abdomino-perineal proctoplasty. Results. Despite recovery therapy, 9 children (18.75%) operated on for ARMs continued to experience fecal and urinary incontinence after the age of 3. MRI (1.5 Tesla) examination of the lumbosacral region revealed 2 cases (4.17%) of spina bifida occulta, 6 cases (12.5%) of tethered cord (filum terminale), and 1 case (2.08%) with a combination of these pathologies. Statistical analysis demonstrated a significant correlation between the presence of occult spinal dysraphism and the persistence of pelvic dysfunctions. Conclusions. The persistence of pelvic dysfunctions in children operated on for ARMs is frequently caused by occult spinal dysraphism, leading to neurogenic colonic dysfunction. The association of these conditions with ARMs worsens the long-term functional prognosis, necessitating a specialized therapeutic approach.; Introducere. Leziunile neuronale extrinseci în malformațiile congenitale la copii determină dezvoltarea Disfuncției Colonice Neurogene (DCN). Este bine cunoscut faptul că malformațiile anorectale (MAR), cu o frecvență de până la 60%, se asociază frecvent cu anomalii ale altor sisteme și organe, printre care afectarea sistemului nervos central și a axului neuronal spinal care ocupă un loc important. Incidența DCN este influențată de mai mulți factori, dar, în medie, se întâlnește în până la 40% dintre cazurile de MAR. Scopul lucrării: Determinarea corelației dintre defectele axului neuronal spinal și rezultatele funcționale pe termen lung la pacienții operați pentru MAR. Material și metode. A fost efectuat un studiu retrospectiv, observațional. Studiul a inclus 48 de copii internați și operați pentru MAR în perioada 2017-2021. Aceștia au urmat etapele de recuperare postoperatorie și au fost evaluați conform unui protocol diagnostic standardizat, incluzând examen fizic locoregional, imagistică radiologică și neurofiziologică. Corecția chirurgicală s-a realizat conform tehnicii propuse de A. Pena: proctoplastie perineală (PSARP) sau proctoplastie abdomino-perineală. Rezultate. În ciuda terapiei de recuperare, la 9 copii (18,75%) operați pentru MAR, după vârsta de 3 ani, au persistat simptomele de incontinență fecală și urinară. Examinarea RMN (1,5 Tesla) a regiunii lombo-sacrale a evidențiat: 2 cazuri (4,17%) de spina bifida oculta, 6 cazuri (12,5%) de tethered cord (filum terminale) și 1 caz (2,08%) cu combinație între aceste patologii. Analiza statistică a evidențiat o corelație semnificativă între prezența disrafismelor spinale și persistența disfuncțiilor pelviene. Concluzii. Persistența disfuncțiilor pelviene la copiii operați pentru MAR este frecvent determinată de disrafismele spinale oculte, care generează disfuncții colonice neurogene. Asocierea acestora cu MAR agravează prognosticul funcțional pe termen lung, impunând o abordare terapeutică specializată. 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/33212 Title: Tratamentul chirurgical ortopedic al copiilor cu despicături labio-maxilo-palatine Authors: Railean, Silvia; Poștaru, Cristina; Ursu, Dănis; Rusu-Radzichevici, Natalia Abstract: Introduction: Congenital malformations rank second in the causes of death among children worldwide. Those who survive often face aesthetic, functional, and psychological difficulties throughout their growth and development. Purpose of the Study: To improve the aesthetic and functional aspects of children with cleft lip, maxilla, and palate deformities. Materials and Methods: In the pediatric oro-maxillofacial surgery university clinic, cases of children born with cleft lip, maxilla, and palate deformities were studied during the years 2020-2025. Additionally, preschool and schoolaged children with cleft lip and palate were clinically and paraclinically examined to establish aesthetic and functional defects. Rhinoplasty and rhinosseptoplasty were indicated based on the child’s age. Results: From 2020 to 2025, 628 children were born with cleft lip, maxilla, and palate deformities. Among them, 318 (50.6%) children had total clefts of the lip and palate (unilateral 219 children and bilateral 99 children). 78 children (12.4%) had lip clefts (58 unilateral and 17 children with bilateral). 219 (34.8%) children had palatine clefts. The male-to-female ratio was 56.4% to 43.6%. Out of 628 children with primary clefts, 13 (2.1%) were diagnosed with rare clefts according to Tessier classification. Constant orthodontic rehabilitation did not yield effective results. Surgical restoration for aesthetic and functional purposes was performed in two stages. Rhinoplasty was performed on preschool-aged children, while rhinosseptoplasty was performed on adolescents. Conclusion: Constant orthodontic rehabilitation and surgical rehabilitation in two stages allow children with cleft lip, maxilla, and palate deformities to achieve effective functional and aesthetic results.; Introducere. Malformațiile congenitale ocupă locul doi în cauza decesului copiilor în toată lumea. Cei care supravețuiesc permanent întâmpină greutăți de ordin estetic, funcțional, psihologic pe toată perioada de creștere și dezvoltare a copilului. Scopul lucrării: Studiul clinico-paraclinic al unui lot de copii cu despicături labio-maxilo-palatine pentru ameliorarea aspectului morfologic și funcțional acestor copii. Materiale și metode. În clinica universitară de chirurgie oromaxilofacială pediatrică s-au studiat cazurile de copii care s-au născut cu despicături labio-maxilo-palatine (anii 2020-2025). Paralel copii de vărstă preșcolară și școlară cu despicături labio-maxilo-palatine au fost examinați clinic și paraclinic pentru a stabili defectele estetice și funcționale. Rinoplastia și rinoseptoplastia au fost indicate în raport de vîrtsă copilului. Rezultate. Din 2020 până în 2025 s-au născut 628 de copii cu despiături labio-maxilo-palatine. Din ei, 318 (50%) au fost diagnosticați cu despicături totale de buză și palatin (unilaterale- 219 copii, bilateral 99 copii). 78 (12,4%) copii cu despicături labiale (unilaterale – 58 copii, bilateral – 17 copii). Cu despicături palatinale au fost înregistrați 232 copii. Copii de genul masculin – 56,4%, iar de genul femenin – 43,6%. Din cei 628 copii cu despicături primare, 13 (2,1%) au fost stabilite la copii cu despicături rare de diferite grade după clasificarea Tessier. Reabilitarea ortodontică constantă nu îndeplinește rezultate eficiente – sensul acest ei fraze?. Restabilirea chirurgicală cu scop estetic și funcțional s-a efectuat în două etape – cheilorinoplastia în perioada preșcolară și la etapa doi cheilorinoseptoplastia în perioada de adolescență. Concluzii: Reabilitarea constantă ortodontică și reabiltarea chirurgicală în două etape permite copilor cu despicături labio-maxilo-palatine obținerea unor rezultate eficiente funcționale și estetice. 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/33211 Title: Multichistoza renală - risc al anomaliilor asociate Authors: Bernic, Jana; Pisarenco, Aliona; Litovcenco, Anatolii; Petrovici, Vergil; Bajurea, Ala; Gudumac, Eva Abstract: Material and methods. We present the case of a nweborn, born at 33 weeks of gestation. The purpoze of the study. Familiarization with a rare pathology – multichistic kydney on the left against the background of purulent ventriculitis. Results. During the intrauterine period at 12 weeks, the ultrasound examination revealed a multichystic kydney on the left, wich progressed in size during the pregnancy. Postnatally the diagnosis was confirmed by abdominal CT. Contralateral kidney – megaureterohydronephrosis, gr.IV. Nephrectomy of the multicystic kidney was performed. Histopthalogical examination confirmed the diagnosis. Postoperatively, on the background of undercompensated acidosis, respiratory failure, the child associated complicated ventriculitis with hydrocephalus. Treatment with preparations from the group of beta- lactams-penicillin was initiated. Or performed a series of cranial punctures. Cerebrosplinal fluid shows cytosis 150 cel. (95 % neutrophilis, 5 %- lymphocytes). The antibiogram performed – indicates Klepsiella pneumonia 106. On the background of intrauterine infection, the child developed ventriculitis, which associated hydrocephalus. The chil dis undergoing inpatient treatment. Discussions. To date, the causes of this anomaly are not known. According to some studies, the incidence of multicystic renal dysplasia varies between 1:3500 and 1:4000 live births. Conclusions. The etiopathogenesis of multicystic renal dysplasia remains under continuous discussion, in the specialised literature it is more frequently, but the family syndrome and hereditary aspects are alco analyzed.; Întroducere. Multichistoza renală este o anomalie congenitală rară, fiind întâlnită în 1,1% din totalitatea anomaliilor reno-urinare la copil. Material și metode. Prezentăm cazul unui nou-născut, născut la 33 săptămâni de gestație. Scopul studiului. Familiarizarea cu o patologie rară – rinichi multichistic pe stânga pe fondal de ventriculită purulentă. Rezultate. În perioada intrauterină, la 12 săptămâni examenul ecografic a decelat rinichi pe stânga, multichistic, care progresa în dimensiuni pe parcursul sarcinii. Postnatal diagnosticul a fost confirmat prin CT a abdomenului. Rinichiul contralateral – megaureterohidronefroză, gr. IV. S-a efectuat nefrectomia rinichiului multichistic. Examenul histopatologic a confirmat diagnosticul. Postoperator, pe fondal de acidoză subcompensată, insuficiență respiratorie, copilul a asociat ventriculită complicată cu hidrocefalie. A fost inițiat tratament cu preparate din grupa beta- lactamicelor - penicilina. Sau efectuat un șir de puncții craniene. Lichidul cefalorahiduian indică la citoza 150 cel. (95 % neutrofile, 5 % - limfocite). Antibiograma efectuată – indică la Klepsiela pneumonie 106. Pe fondal de infecție intrauterină, la copil s-a dezvoltat ventriculita, care a asociat hidrocefalia. Copilul urmează tratament în condiții de staționar. Discuții. Până în prezent, nu se cunosc cauzele apariției acestei anomalii. Conform unor studii, incidența displaziei renale multichistice variază între 1:3500 și 1:4000 de nou-născuți vii. Concluzii. Etiopatogenia displaziei renale multichistice rămâne în discuție continuă, în literatura de specialitate este explicată mai frecvent ca o embrio-fetopatie, dar sunt analizate și sindromul familial, aspectele ereditare. 2025-01-01T00:00:00Z