http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/32728 2026-04-19T11:35:34Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/32959 Title: Progrese și provocări în diagnosticul prenatal în atrezia de duoden Authors: Corovlean, Victoria-Laura Abstract: Introducere. Atrezia duodenală reprezintă o malformaţie congenitală relativ frecventă a intestinului subţire – estimată la aproximativ 1 la 5.000-10.000 de nou-născuţi. Atrezia de duoden apare prin întreruperea sau lipsa canalului intestinal la nivelul duodenului, adesea ca urmare a necunoaşterii complete a recanalizării în perioada embrionară timpurie. Diagnosticul prenatal a câştigat importanţă datorită progreselor în imagistică (ecografie, RM fetală), genetică fetală şi planificării perinatale. Totuși, detectabilitatea prenatală variază și depinde de forma anatomică a leziunii și de prezența sau absența altor anomalii asociate [1, 2]. Obiective: Evaluarea caracteristicilor clinice, imagistice, genetice și strategiilor actuale în diagnosticul prenatal a atreziei duodenale (imagistică fetală, investigații genetice, management prenatal), cu accent pe progresele recente și prevenirea complicațiilor neonatale. Materiale și metode: A fost efectuată o revizuire narativă a literaturii publicate în baza de date internaționale ( PubMed, PubMed Central, MDPI, Wiley Online Library). Au fost selectate studii și recenzii care tratează imaginistica prenatală (ecografie, RM-fetală), ratele de detecție prenatală, asocierea cu anomalii cromozomiale și recomandări privind testarea genetică și managementul perinatal [1 – 5]. Rezultate. Analiza literaturii de specialitate a demonstrat că progresele semnificative în diagnosticul prenatal al atreziei de duoden sunt atribuite perfecționării tehnicilor ecografice de înaltă rezoluție și dezvoltării metodelor de imagistică fetală complementare, precum ultrasonografia tridimensională și rezonanța magnetică nucleară fetală [1]. Studiile recente confirmă că ecografia de trimestru II, efectuată între săptămânile 18–22 de gestație, permite identificarea semnului patognomonic „double bubble”, corelat frecvent cu polihidramniosul, cu o sensibilitate diagnostică raportată între 70–85%. Rezonanța magnetică fetală a demonstrat utilitate suplimentară în cazurile cu vizualizare ecografică limitată sau în prezența anomaliilor asociate complexe, oferind o evaluare mai precisă a segmentului atrezic și a posibilelor leziuni adiționale [1, 2, 4]. Diagnosticul genetic prenatal prin testare moleculară a devenit esențial în identificarea aneuploidiilor asociate, în special a trisomiei 21, 18 și 13, prezente în 25–40% din cazuri [5]. Ghidurile internaționale actualizate (ISUOG 2024, NICE 2023, ACOG 2023) recomandă consilierea genetică obligatorie și evaluarea ecocardiografică fetală în toate cazurile de atrezie de duoden diagnosticată prenatal, datorită asocierii frecvente cu malformații cardiace congenitale, cum ar fi CAP, FOP, DSA, DSV (până la 30% din cazuri) [3]. Cu toate acestea, provocările persistă în diferențierea formelor complete de atrezie de cele parțiale, în detectarea precoce a formelor izolate fără semne ecografice tipice și în standardizarea protocoalelor de urmărire intrauterină. Concluzii. Diagnosticul prenatal al atreziei de duoden reprezintă un domeniu în continuă dezvoltare, aflat la intersecția dintre progresul tehnologic imagistic, genetica moleculară și managementul obstetrical personalizat. Avansul ecografiei de înaltă rezoluție, al tehnologiilor ultrasonografice tridimensionale și al rezonanței magnetice fetale a permis creșterea semnificativă a acurateței diagnostice și identificarea precoce a anomaliilor asociate, contribuind la optimizarea consilierii prenatale și a planificării perinatale multidisciplinare. Cu toate acestea, provocările rămân în ceea ce privește standardizarea criteriilor ecografice timpurii, diferențierea formelor izolate de cele sindromice și implementarea universală a testării genetice avansate în practica curentă. Direcțiile viitoare se axează pe extinderea screeningului genomic non-invaziv și pe consolidarea colaborării interdisciplinare între obstetrician, genetician și chirurgul pediatric, în vederea reducerii mortalității neonatale și îmbunătățirii prognosticului postnatal [1 – 5]. 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/32958 Title: Boala polichistică renală la copil. Diagnostic și tratament Authors: Chirița, Mihaela Abstract: Introducere. Boala polichistică renală (BPR) este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice renale, afectând aproximativ 1 din 4000–8000 de nou-născuți [2, 3]. Din punct de vedere anatomic, patologia dată este caracterizată prin formarea de multiple chisturi la nivelul rinichilor, care evolutiv duc la creșterea progresivă a volumului renal și Boală Cronică dre Rinichi [2, 5, 6]. Cercetările arată, că formele autosomal recesive (ARPKD) se manifestă precoce, adesea în perioada neonatală, cu afectare hepatică asociată, în timp ce formele autosomal dominante (ADPKD) au debut tardiv [2, 4, 6]. În ultimele două decenii, grație tehnologiilor imagistice și genetice are loc o înțelegere mai detaliată a mecanismelor patofizilogice și a variantelor fenotipice ale bolii [3, 5]. Obiective: Evaluarea particularităților clinice, imagistice, genetice, a strategiilor de tratament actuale în polichistoza renală la copil, cu accent pe formele cu debut pediatric precoce [1, 2]. Materiale și metode: A fost efectuată o sinteză narativă a surselor bibliografice științifice indexate în baze de date internaționale (PubMed, KDIGO 2025 Clinical Practice Guideline, Google Scholar). Au fost incluse articole de revizuire, studii clinice și ghiduri practice actualizate privind diagnosticul și managementul ARPKD și ADPKD la copil [1 – 6]. Rezultate. Analiza literaturii de specialitate a evidențiat diferențe semnificative între formele autosomal dominante și recesive ale bolii [2, 3]. Astfel, ARPKD este asociată cu mutații în gena PKHD1 și se manifestă prin dilatarea canalelor colectoare și fibroza hepatică congenitală [4]. ADPKD este determinată de mutații la nivelul genelor PKD1 și PKD2, responsabile pentru sinteza policistinei 1 și 2, proteine implicate în reglarea calciului intracelular și a proliferării celulare [2, 3]. Dezvoltarea chisturilor este influențată de activarea anormală a căilor de semnalizare mTOR și cAMP, motiv pentru care terapia țintită cu tolvaptan sau inhibitori mTOR a devenit un domeniu de cercetare activ [5]. Supraviețuirea neonatală este critică cu o rată de ~70% în primul an de viață [4]. Ghidul KDIGO 2025 recomandă efectuarea ecografiei abdominale la copiii cu antecedente familiale și imagistică suplimentară (RMN/CT) dacă diagnosticul rămâne incert [1, 6]. Testele genetice sunt indicație pentru copii cu suspiciune, fără istoric familial sau cu imagistică incertă [1, 3]. Pentru evaluarea evoluției bolii se va monitoriza tensiunea arterială: țintă ≤ percentila 50 pentru vârstă/sex/înălțime sau ≤110/70 mmHg la adolescenți; eGFR, proteinuria și htTKV [1]. În ultimele ghiduri KDIGO (2025), se subliniază importanța consilierii genetice a familiilor și a screeningului ecografic în cazurile cu istoric familial pozitiv [1, 2]. Studiile recente explorează terapii inovatoare, precum agenți antiinflamatori, inhibitori de canale ionice și terapii moleculare ce vizează expresia genei PKD1 [5]. Concluzii. Boala polichistică renală la copil rămâne o provocare majoră în nefrologia pediatrică [2, 4, 6]. Progresul în genetică și imagistică a îmbunătățit considerabil capacitatea de diagnostic precoce și de individualizare a tratamentului [3, 5]. Este esențială colaborarea multidisciplinară între nefrolog, genetician, imagist și chirurg pediatru pentru o gestionare eficientă a pacienților [1]. Direcțiile viitoare vizează implementarea terapiilor moleculare și a screeningului neonatal bazat pe secvențiere genomică pentru identificarea precoce a formelor severe [1, 2]. 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/32957 Title: Pancreatic pseudocysts in children: diagnostic features and therapeutic options Authors: Scutaru, Rodica; Gudumac, Eva; Bernic, Jana Abstract: Abstract Introduction. Pancreatic pseudocysts (PP) in children represent a common complication of acute or traumatic pancreatitis. They consist of enzyme-rich fluid collections surrounded by a non-epithelial fibrous wall. Clinical manifestations vary from asymptomatic evolution to abdominal pain, obstruction, or septic complications. Objective. To evaluate the clinical, imaging, and therapeutic characteristics of pancreatic pseudocysts in children in order to optimize diagnostic and treatment strategies. Material and methods: This retrospective study included 62 pediatric patients diagnosed with pancreatic pseudocysts between 2020–2024.in IMsi C. Patients ranged from 3 to 16 years of age. Diagnosis was established by abdominal ultrasound and CT scan. Management strategies included observation, minimally invasive drainage, or surgical intervention. Results. Pseudocysts developed most commonly following acute pancreatitis (64.5%) or abdominal trauma (27.4%). Sizes ranged from 2.5 to 14 cm. Conservative treatment was effective in 46.7% of cases with complete resolution. Ultrasound-guided percutaneous drainage was required in 32.2%, while 21% underwent internal drainage or open surgery. Complications such as infection or hemorrhage occurred in 11.3%. The overall therapeutic success rate exceeded 95%. Conclusion. The management of pancreatic pseudocysts in children must be tailored to etiology, size, and symptoms. While small asymptomatic pseudocysts can be monitored, larger or complicated lesions require minimally invasive or surgical drainage. Appropriate technique selection reduces complications and ensures favorable outcomes. 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/32956 Title: Post-infectious optic neuritis in children: a systematic review of recent evidence Authors: Verejan, Victoria; Bendelic, Eugeniu Abstract: Abstract Aim of the research was to outline etiological triggers, clinical presentation, diagnostic approaches, treatment strategies, visual as well as neurological outcomes. Methods: Twenty-three patients with persisting visual symptoms after viral infections have been examined. A series of tests have been undergone in order to establish visual pathways alteration. Results: A probable post-infectious immune-mediated etiology was identified in the majority of cases, accounting for approximately 65% (n≈15) of patients. These children typically developed visual symptoms within 1–4 weeks after resolution of a self-limited viral illness and demonstrated clinical and paraclinical features consistent with optic nerve inflammation. In approximately 13% of cases, visual pathway impairment was attributed to direct or para-infectious viral involvement of the optic nerve. These cases were characterized by an acute or subacute onset of visual symptoms occurring during or shortly after the viral illness, in the absence of radiological features of demyelination. The etiological agents most frequently implicated included varicella-zoster virus (post-varicella and postherpetic forms), measles virus, and other common neurotropic viruses, based on clinical history, serological evidence, and temporal association with infection. Conclusions: Post-infectious optic neuritis in children is most commonly immune-mediated, with a smaller proportion associated with post-viral demyelinating processes or direct viral effects on the optic nerve. Accurate diagnosis relies on a combination of clinical history, neuroimaging, and immunological markers to guide appropriate management. Early recognition and treatment are associated with generally favorable visual outcomes in the pediatric population. 2025-01-01T00:00:00Z