http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/32983 2026-04-22T20:34:17Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/33197 Title: Artrita juvenilă idiopatică și sindromul Williams – suprapunerea a două afecțiuni rare la un pacient pediatric Authors: Cepraga, Victoria; Golubenco, Elena; Iacomi, Vladimir; Foca, Silvia; Barbova, Natalia; Revenco, Ninel Abstract: Introducere: Artrita juvenilă idiopatică, forma sistemică este o afecțiune autoinflamatorie sistemică rară, ce se caracterizează prin febră, rash cutanat evanescent și artrită, în asociere cu leucocitoză și creșterea reactanților de fază acută. Sindromul Williams-Beuren este o tulburare rară ce implică o microdeleție a unor gene, având o incidență de 1/7500–1/20.000 de copii. Scopul lucrării: Prezentarea cazului clinic al unui pacient pediatric în care se determină coexistența a două afecțiuni rar întâlnite. Rezultate: Băiat, 12 ani, cu semne fenotipice de sindrom Williams, cu confirmarea diagnosticului prin determinarea deleției heterozigote la nivelul 7q11.23, se adresează primar cu acuze la dificultate de a se deplasa, artralgii inflamatorii, erupții urticariene difuze. Debutul bolii a fost inițial cu apariția erupțiilor, iar peste 1 săptămână apar artralgiile inflamatorii, cu ameliorarea manifestărilor clinice sub acțiunea tratamentului cu corticosteroizi sistemici. În dinamică reapar manifestările clinice, cu elevarea reactanților de fază acută (feritina serică 2480,30 ng/ml, fibrinogen 6,68 g/l, PCR 21,2 mcg/ml, leucocitoză 11,62 109 /L (neutrofile 78,90%, nesegmentate 10%, limfocite 15,10%), VSH 56 mm/h. După inițierea tratamentului în corespundere cu recomandările ACR 2021, s-a notat atât dispariția febrei, artalgiilor, erupțiilor, cât și paraclinic diminuarea valorilor feritinei (369,30 ng/ml), vitezei de sedimentare a hematiilor (20 mm/h), proteinei C reactive. Copilul rămâne în supraveghere pentru diagnostic și excluderea unui sindrom autoinflamator (FMF). Concluzie: Abordarea diagnostică și managementul terapeutic al pacienților cu sindroame genetice în asociere cu alte afecțiuni, necesită a fi individualizate, având în vedere complexitatea simptomelor și a interacțiunilor dintre diverse sisteme de organe implicate.; Introduction: Systemic idiopathic juvenile arthritis is a rare systemic autoinflammatory condition characterized by fever, evanescent skin rash, and arthritis, in association with leukocytosis and increased acute-phase reactants. Williams-Beuren syndrome is a rare disorder involving a microdeletion of certain genes, with an incidence of 1 in 7,500 to 1 in 20,000 children. Purpose of the paper: We present the clinical case of a pediatric patient in whom the coexistence of two rare conditions is identified. Results: A 12-year-old boy with phenotypic signs of Williams syndrome, confirmed by the detection of a heterozygous deletion at 7q11.23, presented primarily with complaints of difficulty walking, inflammatory arthralgia, and diffuse urticarial rashes. The onset of the disease began initially with the appearance of rashes, followed by the development of inflammatory arthralgia one week later, with clinical manifestations improving under systemic corticosteroid treatment. Over time, clinical manifestations reappeared, along with elevated acute-phase reactants (serum ferritin 2480.30 ng/ml, fibrinogen 6.68 g/l, CRP 21.2 mcg/ml, leukocytosis 11.62 x 10^9/L (neutrophils 78.90%, bands 10%, lymphocytes 15.10%), ESR 56 mm/h). After initiating treatment according to the ACR 2021 recommendations, the fever, arthralgia, and rashes disappeared, and paraclinically, ferritin levels (369.30 ng/ml), erythrocyte sedimentation rate (20 mm/h), and C-reactive protein decreased. The child remains under supervision for diagnosis and the exclusion of an autoinflammatory syndrome (FMF). Conclusion: The diagnostic approach and therapeutic management of patients with genetic syndromes associated with other conditions need to be individualized, considering the complexity of symptoms and the interactions between the various organ systems involved. 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/33196 Title: Sindromul Dravet la copii, caz clinic Authors: Constantin, Olga; Calcîi, Cornelia; Calistru, Iulia; Capestru, Elena; Istratuc, Irina; Hadjiu, Svetlana Abstract: Introducere: Sindromul Dravet (SD) este o encefalopatie epileptică și de dezvoltare cu debut infantil, caracterizată printr-o evoluție polimorfă a convulsiilor și rezistență la medicația antiepileptică. Scopul: Evaluarea profilului clinic și electroencefalografic (EEG) evolutiv al unui copil diagnosticat cu SD. Material și metode: A fost examinat cazul unui copil diagnosticat cu SD prin prisma manifestărilor clinice, EEG și testarea genetică. Am determinat vârsta de debut al unor anomalii clinice și EEG și procentul de anomalii raportate la diferite intervale de vârstă. Rezultate: Date despre evoluția bolii: copilul cu vârstă de 12 ani, primar – a dezvoltat accese convulsive focale hemiclonice începând cu vârsta de 3 luni, pe fondal somatic sănătos, în contextul unui puseu febril. Ulterior crizele s-au agravat, de la focale la tonico-clonice generalizate asociate cu status epileptic și eșec la terapiile anticonvulsivante. Inițial, traseul EEG s-a apreciat cu aspect normal. Peste 3-4 luni de la debutul acceselor s-a înregistrat activitate delta în exces pe fondal de lentoare a traseului EEG. Modificările epileptiforme cu activitate de vârfuri au apărut pe traseul EEG doar peste un an de la debutul acceselor epileptice, iar activitatea epileptiformă a fost foarte evidentă doar după vârsta de 2 ani. Evaluarea genetică – defect în gena SCN1A. Concluzii: SD debutează de la vârsta de sugar, deseori în context febril, inițial crizele epileptice sunt focale, ulterior se generalizează, iar traseul EEG (la etape precoce) nu este informativ pentru diagnosticarea bolii. Modificările epileptogene pe traseul EEG apar doar peste 1-2 ani de la debutul bolii, iar în perioada intermediară traseul va fi normal, ulterior, peste 3-4 luni se va asocia activitate delta pe un fondal lent de bază.; Introduction: Dravet syndrome (DS) is a childhood-onset epileptic and developmental encephalopathy characterized by a polymorphic course of seizures and resistance to antiepileptic medication. Aim: To evaluate the clinical and developmental electroencephalographic (EEG) profile of a child diagnosed with DS. Material and Methods: The case of a child diagnosed with DS was examined by clinical, EEG and genetic testing. We determined the age of onset of some clinical and EEG abnormalities and the percentage of abnormalities reported at different age ranges. Results: Information about the course of the disease: 12-year-old primary child - developed focal hemiclonic seizures starting at the age of 3 months, against a healthy somatic background, in the context of a febrile seizure. Subsequently the seizures worsened from focal to generalized tonic-clonic associated with Status epilepticus and failure to anticonvulsant therapies. Initially, the EEG was normal. Over 3-4 months after the onset of seizures, excessive delta activity was recorded against a background of slowing of the EEG pattern. Epileptiform changes with spiking activity appeared on the EEG pattern only more than a year after the onset of seizures, and epileptiform activity was very evident only after the age of 2 years. Genetic evaluation - defect in the SCN1A gene. Conclusions: SD starts from infancy, often in a febrile context, initially the epileptic seizures are focal, later they become generalized, and the EEG pattern is not informative (in early stages) for the diagnosis of the disease. Epileptogenic changes on the EEG pattern occur only 1-2 years after the onset of the disease, and in the intermediate period the pattern will be normal, then 3-4 months later it will be associated with delta activity on a slow baseline background. 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/33195 Title: Tranziția îngrijirii medicale de la copil la adult în bolile hepatice rare Authors: Țurcanu, Adela; Revenco, Ninel; Cumpătă, Veronica Abstract: Actuality: Advances in the management of rare liver disease including and liver transplantation in children have allowed them to survive into adulthood with or without a native liver. Young adults with pediatric-onset liver disease represent a unique cohort of patients with different evaluation and monitoring strategies, treatment, complications, and comorbidities. This creates a critical need to successfully transition these patients into adult care with the incorporation of a formal transition model and multidisciplinary team. We aimed to identify barriers to a successful transition from pediatric to adult care in patients with rare liver disease. Material and methods: Specialized sources published (PubMed and Google Scholar) between 2013 and 2024 were evaluated and analyzed. Results: To optimize the transition, it is necessary to overcome several barriers. Pediatric barriers: adolescents with rare liver disease have poor medication adherence, adherence to laboratory evaluation agenda, and have limited ability to self-manage their condition, lack knowledge about the disease, and depend on their parents for support and taking decisions. Additionally, pediatric specialists can be overly accommodating, and pediatric care tends to be family-centered, which can interfere with the development of age-appropriate self-management skills. Adult barriers: adult hepatologists often lack specific training in this transition, lack sufficient knowledge of pediatric-onset liver disease, must balance increasing patient volume and patient complexity, and often lack the same family-oriented resources that pediatric specialty clinics. Conclusions: Ensuring a successful transition calls for the creation of a National Transition Task Force to develop recommendations and tools to optimize the transition process and transfer of youth with rare liver disease from child-centered health services to adult services.; Actualitate: Progresele în managementul bolii hepatice rare, inclusiv a transplantului hepatic la copii, le-au permis supraviețuirea până la vârsta adultă, cu sau fără ficat nativ. Adulții tineri cu boală hepatică pediatrică reprezintă o cohortă unică de pacienți cu strategii diferite de evaluare și monitorizare, tratament, complicații și comorbidități. Acest lucru creează o nevoie critică de tranziție cu succes a acestor pacienți în sistemul medical al adultilor, cu încorporarea unui model de tranziție formal și a unei echipe multidisciplinare. Ne-am propus identificarea barierelor unei tranziții reușite de la îngrijirea pediatrică la cea de adult la pacienții cu boli hepatice rare. Material și metode: Au fost evaluate și analizate surse de specialitate publicate (PubMed și Google Scholar) între anii 2013 și 2024. Rezultate: Pentru optimizarea tranziției este necesar de depășit mai multe bariere. Bariere pediatrice: adolescentul cu boala hepatică rară prezintă aderență slabă la medicamente, la respectarea agendei de evaluare de laborator și are o capacitate limitată de a-și gestiona afecțiunea, îi lipsesc cunoștințele despre boală și depind de părinții/tutorii lor pentru sprijin și luarea deciziilor. În plus, specialiștii pediatri pot fi, iar îngrijirea pediatrică tinde să fie centrată pe familie, ceea ce poate interfera cu dezvoltarea abilităților de autogestionare adecvate vârstei. Hepatologii pentru adulți nu au adesea o pregătire specifică în această tranziție, nu posedă cunoștințe suficiente despre bolile hepatice cu debut pediatric, trebuie să echilibreze volumul de pacienți în creștere și complexitatea pacientului și, adesea, nu au aceleași resurse orientate spre familie pe care le au clinicile de specialitate pediatrie. Concluzii: În asigurarea unei tranziții reușite se cere crearea unui Grup de lucru Național de tranziție care să dezvolte recomandări și instrumente pentru a optimiza procesul de tranziție și transferul tinerilor cu boală hepatică rară de la servicii de sănătate centrate pe copil la servicii de adulți. 2025-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/33194 Title: Hipertensiune pulmonară la copii: realizări și perspective Authors: Palega, Daniela; Ciuhrii, Olga; Rodoman, Iulia; Eșanu, Veronica; Pîrțu, Lucia; Palii, Ina Abstract: Introduction. Pulmonary hypertension (PH) is a severe condition characterized by increased pressure in the pulmonary arteries, leading to right ventricular overload and heart failure. Early diagnosis is crucial for improving prognosis. Nonspecific symptoms can delay diagnosis, worsening disease progression. Risk stratification is essential for guiding treatment and predicting prognosis. In pediatric practice, the COMPERA system is increasingly used, adapted from adult medicine. This model integrates clinical parameters, echocardiographic findings, and hemodynamic measurements to classify patients into risk categories (low, intermediate, high). High-risk patients require aggressive combination therapy, including intravenous prostanoids, while low-risk patients can be managed with less invasive treatments and close monitoring. Materials and methods. A 5-year-old boy came to primary care unit with complaints of fatigue, general weakness, excessive sweating and a dry cough. The objective examination shows: retardation in growth and development, skin pallor, peri-orbital dark circles, peripheral cyanosis, Hippocratic fingers, oxygen saturation - 95% upper limbs and 86% the lower ones. ECHO and CT investigation showed: CHD, PAD (7 mm length and 9×7 mm in diameter) and severe PAH (mPAP- 70 mm/Hg). According to cardiac catheterization data PVR/SVR ratio - 1.03, the surgery is questionable. The Child has been included in Nation Rare Diseases Program and the therapy was initiated: Sildenafil 10 mg 3 times/day and Bosentan 16 mg 2 times/day. Results: the following data are attested before initiation of therapy: WHO-FC-III-IV, 6MWT -205 m, Nt - ProBNP-987 pg/ml, at 6 months: WHO-FC - III, 6MWT-3oo m, Nt - ProBNP-411 pg/ml, and at 12 months: WHO-FC - II, 6MWT-500 m, Nt - ProBNP-298 pg/ml. The improvement of all parameters in dynamics according to the 4-layer risk analysis is attested and the shift from medium-high risk to low risk is evident. Conclusions: the specific combination therapy with Bosentan and Sildenafil is effective in reducing the level of mortality risk (4-strata risk score, ESC/ERS 2022) in the case of secondary MCC HTP with left-right shunt, improving CF NYHA/who parameters, exercise test and Nt-ProBNP level.; Introducere: Hipertensiunea pulmonară (HP) este o afecțiune gravă, caracterizată prin creșterea presiunii în arterele pulmonare, ceea ce duce la suprasolicitarea ventriculului drept și insuficiență cardiacă. Diagnosticul precoce este esențial pentru îmbunătățirea prognosticului. Simptomele nespecifice pot duce la întârzierea diagnosticului, ceea ce agravează evoluția bolii. Stratificarea riscului este crucială pentru ghidarea tratamentului și estimarea prognosticului. În pediatrie, sistemul COMPERA este din ce în ce mai utilizat, adaptat din medicina adulților. Acest model combină parametri clinici, ecocardiografici și hemodinamici pentru a încadra pacienții în categorii de risc (scăzut, intermediar, înalt). Pacienții cu risc înalt necesită terapie combinată agresivă, inclusiv prostanoizi intravenoși, în timp ce cei cu risc scăzut pot fi monitorizați cu terapii mai puțin invazive Scop: Evaluarea eficacității terapiei combinate Bosentan și Sildenafill conform 4 strata risk score (ESC/ERS 2022) la un copil cu HTAP secundară MCC cu șunt stânga-dreapta. Material și metode: Un băiat de 5 ani, s-a adresat primar cu acuze la oboseală, slăbiciune generală, transpirații excesive și tuse uscată. La examenul obiectiv se atestă: retard în creștere și dezvoltare, paloarea tegumentelor, cearcăne peri-orbitale, cianoza periferica, degetele hipocratice, saturația O2- 95% membre superioare și 86% cele inferioare. Copilul a fost investigat prin ECO-CG și Angio-CT, în urma cărora s-a stabilit diagnosticul de: MCC. Canal arterial premiabil cu debit mare (7mm). Hipertensiune pulmonară severă (70 mm/Hg), CF III NYHA/OMS, secundară șuntului cardiac stânga dreapta. Insuficiența cardiacă CF III NYHA/OMS, cu FEVS păstrată, stadiul C AHA/ACC. În urma cateterismului cardiac s-a obținut PVR/SVR- ratio- 1,03 – impediment pentru intervenție chirurgicală. Copilul a fost inclus în Programul Național al Bolilor Rare, beneficiind de un tratament specific combinat cu Bosentan 16 mg-2 ori pe zi și Sildenafil 10 mg-3 ori/zi. Rezultate: se atestă următoarele date înainte de inițierea terapiei: WHO-FC-III-IV, 6MWT-205 m, Nt-ProBNP987 pg/ml, la 6 luni: WHO-FC-III, 6MWT-3OO m, Nt-ProBNP-411 pg/ml, iar la 12 luni: WHO-FC-II, 6MWT500 m, Nt-ProBNP-298 pg/ml. Se atestă ameliorarea tuturor parametrilor în dinamică, conform analizei riscului în 4 straturi și este evidentă deplasarea de la risc mediu-înalt la risc mic. Concluzii: Terapia specifică, combinată cu Bosentan și Sildenafil, este eficientă în diminuarea nivelului de risc de mortalitate (4-strata risk score, ESC/ERS 2022) în cazul HTP secundare MCC cu șunt stânga-dreapta, îmbunătățind parametrii CF NYHA/OMS, testul de efort și nivelul de Nt-ProBNP. 2025-01-01T00:00:00Z