http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/350 PROBLEME ACTUALE ALE SĂNĂTĂȚII MAMEI ȘI COPILULUI 2026-04-25T11:19:39Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/4684 Title: Particularităţi de diagnostic ale encefalopatiilor mitocondriale Authors: Chele, Ecaterina; Bubucea, Rodica; Jelihovschi, Angela Abstract: In this study, we will try to realize an algoritm of diagnostic starting from an patient with susceptibility of MELAS. In the young patient with multiple stroke-like episodes in different vascular territories and neuroradiologic features of transient abnormalities in 350 varying regions, seizures, neuromuscular deficit, short stature, gastrointestinal, ophthalmologycal affectation, laboratory testing for MELAS must be performed. The presence of ragged red fibers in skeletal muscle and biochemical demonstration of defects in mitochondrial respiratory enzymes strongly support the diagnosis. Molecular genetic testing for abnormalities in mitochondrial DNA will confirm the diagnosis. Genetic counseling should be provided to patients with MELAS associated with mitochondrial DNA point mutations. În această lucrare s-a realizat un algoritm de diagnostic pornind de la un caz la care am ridicat suspiciunea unui sindrom MELAS. S-a constatat că la pacienţii tineri cu multiple episoade de accident vascular cerebral, în teritorii vasculare diferite, precum şi modificări radioimagistice caracteristice, crize convulsive, deficit motor, hipostatură, afecţiuni gastrointestinale, cardiace, oftalmologice, trebuie iniţiate testele de laborator în vederea unui sindrom MELAS. Prezenţa fibrelor roşii înmuşchiul scheletic şi determinările biochimice caracteristice defectelor mitocondriale susţin diagnosticul.Testele genetice moleculare privind modificările ADN-ului mitocondrial vor confirma diagnosticul.Trebuie acordat sfatul genetic atunci când există certitudine a unor mutaţii în ADN-ul mitocondrial. Description: (Conducător ştiinţific – Svetlana Hadjiu, dr., conferenţiar universitar) Departamentul Pediatrie, Clinica neuropediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”, IMSP ICŞDOSMC 2011-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/4683 Title: Malformaţiile cerebrale congenitale – pondere şi expresie clinică Authors: Guţu, Cristina; Anton, Irina; Paşa, Diana; Călcîi, Cornelia; Ciobanu, Liliana Abstract: A congenital brain malformation frequency was assessed and their clinical manifestations in children. It was appreciated their role in the infantile neurological disability. All children included in the study underwent a complete neurological examination, were investigated neurosonographically, computed tomography (CT) - brain and magnetic resonance imaging (MRI). It was concluded that agenesis of the corpus callosum was the most common congenital brain malformation in children aged under 1 year, and most rare congenital brain malformations were anencephaly, and microgiria, hemimegalencefalia. The most common clinical manifestations in children in the study group were: neuropsychiatric retardation of varying degrees, axial and limb hypotonia, partial seizures / infantile spasms. A fost evaluată frecvenţa malformaţiilor cerebrale congenitale şi manifestările lor clinice la copii. S-a apreciat rolul acestora în invaliditatea neurologică infantilă. Toţi copiii incluşi în studiu au fost supuşi unui examen neurologic complex, au fost investigaţi paraclinic prin: examenul neurosonografic, tomografie computerizată cerebrală (TC) şi rezonanţa magnetică nucleară (RMN). S-a constatat că, agenezia corpului calos a fost cea mai frecventă malformaţie cerebrală congenitală la copiii cu vîrsta sub 1 an, iar cele mai rar întâlnite malformaţii cerebrale congenitale au fost: anencefalia, hemimegalencefalia şi microgiria. Cele mai frecvente manifestări clinice la copiii din grupul de studiu au fost: retardul neuropsihic de diferit grad, hipotonia axială şi a membrelor, crizele convulsive parţiale/spasmele infantile. Description: (Conducător ştiinţific – Svetlana Hadjiu, dr., conferenţiar universitar) Departamentul Pediatrie, Clinica neuropediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”, IMSP ICŞDOSMC 2011-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/4682 Title: Traumatismul cranio-cerebral la nou-născuti Authors: David, Mariana; Rusu, Elena; Călcîi, Cornelia; Ciobanu, Liliana; Boboc, Anatolie Abstract: In this study we assessed the role of craniocerebral trauma and posttraumatic syndromes of the central nervous system development in newborn as a result of laborious birth, breech births and instrumental facility birth. Traumatic brain injuries show a severe clinical picture in the early hours of the onset and distance neurological sequelae that the brake side effect in central nervous system development. Establishment of a cranial trauma algorithm diagnostic in newborn is extremely important to initiate a proper treatment. În acest studiu am apreciat rolul traumatismului craniocerebral și a sindroamelor posttraumatice asupra dezvoltării sistemului nervos central la nou-născuţi (n.n) în rezultatul travaliilor dificile, nașteri facilitate instrumental și nașteri prin prezentaţie pelvină. Leziunile cerebrale posttraumatice denotă un tablou clinic grav în primele ore de la debut și sechele neurologice la distanţă, care au ca efect secundar frânarea în dezvoltare a sistemului nervos central. Stabilirea unui algoritm de diagnostic al traumelor craiocerebrale la nou-născuţi este extrem de important pentru iniţierea tratamentului corect. Description: Conducător știinţific – Svetlana Hadjiu, dr., conferenţiar universitar Departamentul Pediatrie, Clinica neuropediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”, IMSP ICŞDOSMC. 2011-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/4681 Title: Prevalenţa anticorpilor antifosfolipidici la copiii cu epilepsie Authors: Calcîi, Cornelia Abstract: The prevalence of antiphospholipid antibodies in epileptic children was our aim of study.We analyzed a set of various autoantibodies in 50 consecutive children with well-defined epilepsy but without any clinical evidence of imunological disorder or acute infection and their association with various factors including etiology, type and severity of epilepsy and 20 healthy control subjects. Scopul studiului nostru a fost studierea prevalenţei anticorpilor antifosfolipidici.Am analizat un set de variaţi anticorpi la 50 de copii cu diagnosticul cert de epilepsie, fără semne clinice de vreo maladie mediată imun sau infecţie acută şi asocierea acestora cu etiologia, tipul şi severitatea epilepsiei.În grupul de control au intrat 20 de copii sănătoşi. Description: Curs de neuropediatrie USMF „Nicolae Testemiţanu” 2011-01-01T00:00:00Z