http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/260 Thu, 21 May 2026 13:21:14 GMT 2026-05-21T13:21:14Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/5409 Title: Disfuncţia cortico-suprarenală congenitală cu virilizare totală la fetiţe: probleme de diagnostic, tratament şi conduită Authors: Chiriac, Andrian; Jivalcovschi, Ala; Guragata, Ana; Raba, Tatiana Abstract: Congenital adrenal hyperplasia refers to a group of inherited disorders of the adrenal glands. The most common cause of the disease is 21-hydroxylase deficiency due to mutation of gene CYP21A2 and this condition involves excessive production of sex steroids. Total virilization in girls is very rare. In addition to life-long treatment problems these children have difficulty to determine the gender assignment. The case study listed below show the importance of hormonal and genetic analysis for diagnostic procedure. The correct gender assignment is not possible yet and this family needs to be assisted in this difficult period. Disfuncţia cortico-suprarenală congenitală este o patologie endocrină ereditară. Deficitul 21-hidroxilazei determinat de mutaţia genei CYP21A2 este cauza cea mai frecventă a maladiei şi se manifestă prin hiperproducţie de androgeni suprarenalieni. Formele cu virilizare totală la fetiţe sunt foarte rar întâlnite. Alături de tratamentul permanent hormonal de substituţie, aceşti copii prezintă dificultăţi şi la etapa de apreciere corectă a sexului. Exemplul cazului clinic prezentat mai jos demonstrează importanţa testelor hormonale şi genetice pentru stabilirea corectă a diagnosicului. Alegerea sexului copilului nu este posibilă încă şi familia va necesita în continuare asistenţă specializată. Description: IMSP Institutul Mamei şi Copilului, IMSP Spitalul Clinic Republican pentru Copii „Emilian Coţaga” Tue, 01 Jan 2013 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/5409 2013-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/5406 Title: Imunitatea umorală in pneumoniile comunitare asociate cu manifestări bronhoobstructive la copii Authors: Cervinski, Irina; Bobu, Ana; Dragan, Tatiana; Şciuca, Svetlana; Selevestru, Rodica; Donos, Ala Abstract: The aim of the study was to evaluate the humoral immune status in children with bronchial obstruction syndrome associated with pneumonia. The main group consisted of 200 children with pneumonia and wheezing, the control group included 40 children considered healthy. The increase in IgM concentration in children with pneumonia and wheezing than those considered healthy, causes an immune reation more expressed to them, but not efficient enough for qualitative solving infectious process. In these children with bronchial obstruction the syndrome associated with pneumonia was confirmed by infectious mechanisms involving severe allergic marked by immunopathological mechanisms, exaggerated hyperimmunoglobulinemia E of immunocomplex type. Scopul studiului a fost de a evalua statusul imun umoral la copiii cu pneumonie asociată sindromului bronhoobstructiv. Lotul de bază alcătuit din 200 copii cu pneumonie şi wheezing, lotul de control a inclus 40 de copii consideraţi sănătoşi. Majorarea concentratiei IgM la copiii cu pneumonie şi cu wheezing faţă de cei consideraţi sănătoşi, determină la ei o reacţie imună mai exprimată, dar nu suficient de eficientă pentru o solutionare calitativă a procesului infecţios. La aceşti copii cu pneumonie asociată sindromului bronhoobstructiv a fost confirmată implicarea mecanismelor infecţios-alergice severe marcate prin hiperimunoglobulinemie E şi mecanisme imunopatologice exagerate de tip imunocomplex. Description: Departamentul pediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu” Tue, 01 Jan 2013 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/5406 2013-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/5407 Title: Rolul aquaporinelor renale in fiziopatologia maladiilor reno-urinare (Reviu bibliografic) Authors: Macovei, Tatiana; Ciuntu, Angela; Eremciuc, Rodica Abstract: Aquaporins represent a group of transmembrane proteins that work as selective water channels and are similar by structure. At least 8 of them have a renal localization and play a significant role in maintaining the osmotic balance. They are important in the pathophysiology of different inherited or acquired water balance disorders, characterized both with water loss and water retention. Aquaporinele reprezintă o grupă de proteine transmembranare care funcţionează ca şi canale selective pentru apă şi au o structură asemănătoare. Cel puţin 8 din acestea au o localizare renală şi joacă un rol semnificativ în menţinerea echilibrului osmotic. Ele sunt implicate în mecanismele patofiziologice ale diferitor tulburări înăscute sau dobîndite ale echilibrului hidric, caracterizate atît prin depleţie hidrică, cît şi prin exces volemic. Description: Departamentul Pediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu” Tue, 01 Jan 2013 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/5407 2013-01-01T00:00:00Z http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/5408 Title: Sindromul Apert (acrocefalosindactilie) Authors: Gorbunov, Galina; Grosu, Victoria; Iavorschii, Elvira; Balan, Olga Abstract: Apert syndrome is a form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder characterized by malformations of the skull, face, hands and feet. It is classified as a branchial arch syndrome, affecting the first branchial (or pharyngeal) arch, the precursor of the maxilla and mandible. The findings on the incidence of the syndrome varied population 1:160-200 thousand children. Sindromul Apert este o formă de acrocefalosindactilie, o afecţiune congenitală caracterizată prin malformaţii ale craniului, feţei, mâinilor şi picioarelor. Este clasificat ca un sindrom de arc branhial, care afectează în primul rând arcul branhial (sau faringian), precursor al maxilei şi mandibulei. Constatările privind incidenţa sindromului din populaţie au variat 1:160 – 200 mii copii. Description: Departament Pediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu” Tue, 01 Jan 2013 00:00:00 GMT http://repository.usmf.md:80/handle/20.500.12710/5408 2013-01-01T00:00:00Z