Pemfigus benign familial Hailey-Hailey – prezentare de caz

Abstract

Generalităţi. Boala Hailey-Hailey (pemfigus benign familial) este o genodermatoză (mutaţii în gena ATP2C1) rară, cu transmitere autosomaldominantă, caracterizată printr-o fragilitate crescută a pielii şi structură anormală a desmozomilor. La instalarea diagnosticului, pe lângă tabloul clinic specific şi antecedentele familiale, o importanţă semnificativă o are examenul histopatologic: bula situată suprabazal, papilomatoza – papile dermice cu aspect „în degete de mănuşă”, care proemină în interiorul bulei, pe alocuri cu asociere de hiperkeratoză. Prezentare de caz. Prezentăm cazul unei paciente de 43 de ani, din mediul rural, observată în secţia femei a Spitalului Dermatologie şi Maladii Comunicabile, cu diagnosticul Pemfi gus benign familial Hailey-Hailey, durata maladiei fi ind de aproximativ 7 ani. Pacienta s-a tratat ambulator, de mai multe ori, pentru intertrigo şi lichen plan, cu efect curativ neînsemnat. Cazuri asemănătoare s-au constatat la bunică, tată, soră şi frate. Pentru prima dată, erupţia s-a observat pe gât. Datele obiective relevă prezenţa plăcilor eritemato-veziculo-buloase, zemuinde, circinate, cu tendinţă spre confl uare, macule hipercromice, localizate în pliurile axilare, submamare şi pe gât, asociate de prurit. Semnul Nikolsky a fost negativ. Diagnosticul s-a stabilit în baza următoarelor date: tablou clinic, antecedente familiale, examen histopatologic. S-a observat o evoluţie favorabilă în tratamentul indicat, care a inclus: corticoizi pe cale generală (doze moderate de prednison cu reducere treptată), dermatocorticoizi, loţiuni antiseptice. Concluzii. Cazul este adus în discuţie pentru raritatea acestuia şi particularităţile clinico-evolutive specifi ce. Maladia a evoluat timp de mai mulţi ani cu aspect de intertrigo şi lichen plan, ceea ce a creat difi cultăţi de diagnostic pozitiv şi diferenţial.

Overview. Hailey-Hailey disease (familial benign pemphigus) is rare autosomal-dominant genodermatoses (induced by a mutation in ATP2C1 gene), which is chracterized by an increased skin fragility and abnormal structure of the desmosomes. A case report. A 43 year old female patient, originated from a rural region,was treated in Hospital of Dermatology and Communicable Diseases for familial benign pemphigus,the disease lasted for approximately 7 years. Initially,the patient was treated for intertrigo and lichen planus, but without any signifi cant eff ect. Similar clinical manifestations have been seen in the patient’s relatives: grandmother, father, sister and brother. For the fi rst time, skin lesions occurred on the patients’ neck. Clinical inspection revelead presence of erythematous macules covered with vesicle, bulla and erosions with oozing, which had a tendency to confluent together, itching hyperpigemented macules were seen in axila, submamary folds, as well as on neck. Nicolsky sign was negative. Diagnosis was made on the basis of clinical signs, heredetary anamnesis and histopathological report. Treament, which included systemic steroids, moderate dosage of prednisolone, topical steroids and antiseptic lotions, has shown a positive result. Conclusion. Th is case was presented for discussion due to its rarity.