Sindromul Pringle-Bourneville, asociat cu microsporie – caz clinic

Abstract

Generalităţi. Scleroza tuberoasă Bourneville (ST) este o boală genetică, cu transmitere autosomal-dominantă, cu o penetranţă înaltă, dar incompletă și expresivitate clinică variabilă. Studii recente au evidenţiat o prevalenţă de 1:5000 sub vârsta de 5 ani, respectiv 1:25000 pentru toate vârstele, graţie posibilităţilor performante de diagnostic (Curatolo P., 2003). Boala își are debutul, în genere, în copilărie, dar stabilirea diagnosticului după vârsta de 20 de ani nu este neobișnuită. Deseori, primele semne ale bolii sunt manifestările cutanate, în special, petele acromice sau hipopigmentate. Sindromul clasic cuprinde triada distinctă de expresii clinice – epilepsie, retard mintal și angiofi broame faciale (Roach S.E., Sparagana S.P., 2004.). Există două gene responsabile pentru apariţia sindromului. Gena TSC1 este localizată pe cromozomul 9 (9q34) și codează proteina hamartina; gena TSC2 este localizată pe cromozomul 16 (16p13.3) și codează proteina tuberina. Gena TSC2 este asociată cu formele mai severe de boală și ar fi responsabilă pentru 55% până la 80-90% din cazuri. Hamartina și tuberina funcţionează ca un complex implicat în controlul diviziunii celulare. Mutaţia uneia dintre cele două gene duce la pierderea controlului asupra diviziunii celulare și la formarea tumorilor. Tumorile faciale, cu dispunere caracteristică, simetrică pe pomeţii obrajilor (aspect de aripi de fl uture) sugerează posibila implicare, ca factor predispozant, a expunerii la soare în dezvoltarea tumorilor cutanate. În primele săptămâni de gestaţie, genele mutante cauzează perturbări în celulele germinative ale matrixului, ulterior formând celule gigante neurogliale și rezultă cu 3 modifi cări: tuberculi corticali, noduli subependimali și mielinizare defectuoasă (Kwiatkowski D.J. et al., 2004). Manifestările clinice se caracterizează printr-un polimorfi sm pronunţat și sunt în dependenţă de vârstă. Cel mai des întâlnite sunt manifestările cutanate de tip macule acromice (98%), după care urmează angiofi broamele – 54% cazuri, petele „café au lait” – 38,5%, petele șagrenate – 36,5% și fi broamele periunghiale – 1,9% cazuri. Prezentare de caz. Prezentăm cazul unui copil de sex masculin, în vârstă de 6 ani, provenind din mediul rural, internat în Spitalul Dermatologie și Maladii Comunicabile pentru Tinea capitis, asociată cu boala Bourneville. Tabloul clinic la nivelul scalpului prezenta plăci eritemato-scuamoase multiple, rotund-ovalare, 0,5-2,0 cm în diametru, confl uate pe alocuri, fi rele de păr fi ind rupte la un nivel înalt, cu o fl uorescenţă verde-pal la lampa Wood. Diagnosticul de Tinea capitis provocată de Microsporum canis a fost confi rmat prin examenul microscopic direct al fi rului de păr și prin culturi. Concomitent, s-au observat 4 pete hipomelanotice în formă de „frunză de frasin”, de 1-2 cm în diametru și 2 focare hipercromice papilomatoase hamartoma- like pe abdomen, coapsă, gambă, instalarea cărora s-a observat la 7 luni de la naștere. De la 1 an de viaţă, se evidenţiază apariţia angiofi broamelor pe faţă (frunte, pliuri nasolabiale, obraji, menton). Bolnavul suferă de epilepsie, are retard mental ușor. Examenul histopatologic constată proliferarea vasculară și fi broblastică. Tomografi a prin rezonanţă magnetică a craniului relevă focare unice de glioză nespecifi că. Patologia oftalmică a fost exclusă. Concluzii. Prin particularităţile clinico-evolutive, cazul de scleroză tuberoasă Bourneville, asociat cu microsporie, prezintă interes clinic.

Overview. Bourneville tuberous sclerosis (TS) is a genetic disease with autosomal-dominant transmission with high penetrance, but incomplete and variable clinical expression. Recent studies have shown a prevalence of 1: 5000 under the age of 5 years and 1: 25000 for all ages due to the possibilities of diagnostic performance (P. Curatolo, 2003). Onset of illness is generally in childhood, but the diagnosis aft er the age of 20 years is not unusual. Frequently, the fi rst signs of cutaneous manifestations of the disease are, in particular, achromic or hypopigmented spots. Classic triad syndrome includes distinct clinical expressions – epilepsy, mental retardation and facial angiofi bromas (Roach S.E., Sparagana S.P., 2004). Th ere are two genes responsible for the syndrome. TSC1 gene is located on chromosome 9 (9q34) and protein encoding hamartina; TSC2 gene is located on chromosome 16 (16p13.3) and protein encoding tuberin. TSC2 gene is associated with more severe forms of the disease and would be responsible for 55% to 80-90% of the cases. Mutation of one of the two genes leads to loss of control of cell division and tumor formation. Tumors facial feature arrangement with symmetrical on cheekbones (aspect of butterfl y wings) suggests the possible involvement as predisposing factor, sun exposure in skin tumor. In the early weeks of gestation mutant genes cause disruptions in the germ cells of the matrix, and subsequently forming giant cells neuroglial resulting in three changes: cortical tubers, subependymal nodules and defective myelination (Kwiatkowski D.J. et al., 2004). Clinical manifestations are characterized by a pronounced polymorphism and are in accordance with the age. Th e most common type of skin patches are achromic spots(98%), others as angiofi bromas – in 54% cases, stains „cafe au lait” – in 38.5%, Shagreen’s spots – in 36.5% and periunghiale fi bromas – in 1.9% of cases. A case report. We present the case of a male child, age 6, from rural areas, hospitalized with Tinea capitis and associated with Bourneville disease. Clinical: on the scalp were present multiple erythematosquamous plaques, round-oval, 0,5-2,0 cm in diameter, hair was broken at a high level, with a pale green fl uorescence in Wood’s lamp. Tinea capitis caused by the Microsporum canis was confi rmed by direct microscopic examination of hair and cultures. Also, 4 hypopigmented spots of 1-2 cm in diameter and 2 hyperpigmented hamartoma-like papilloma, were present on the patient’s abdomen, thigh, legs; eruption occurred when the patient was 7 years old. Angiofi bromas on the patient`s face (forehead, nasolabial folds, cheeks and chin) have been appearing since he was a toddler. Th e patient suff ers from epilepsy and mild mental retardation. Histopathological report has shown vascular and fi broblast proliferations. Magnetic resonance imaging of the skull reveals nonspecifi c gliosis unique outbreaks. Ophthalmic pathology was excluded. Conclusion. Th is case was presented for discussion because association of tuberous sclerosis Bourneville with tinea capitis is a rare manifestation.