Carcinomul medular tiroidian – prima manifestare a sindromului de neoplazie endocrină multiplă /MEN 2 A/ - caz clinic

Abstract

Carcinomul Medular Tiroidian /CMT/ în cadrul sindromului MEN 2 se întîlnește în circa 1/3 din cazuri. Transformările canceroase ale celulelor C evoluează lent, de la hiperplazii celulare, la micro-, apoi macrocarcinom, fiind însoțite de hipersecreție calcitoninică, care poate fi controlată. Examenul clinico-paraclinic complex evidențiază neapărat date sugestive pentru CMT, inclusiv la rudele de gradul I-II. Examenul genetic este indispensabil în confirmarea diagnosticului de MEN tip 2 A. Comunicăm cazul unei adolescente de 12 ani, care prezenta disconfort cervical, scădere ponderală, uneori palpitații, astenie fizică și a. Ecografia a decelat în ltd un nodul suspect de 1 cm. Iar testările de laborator au detectat nivel crescut de calcitonină - 261 pg/ml, /N-12,97/. La tatăl pacientei, care se afla la muncă în or. Moscova, nivelul Calcitoninei la fel era crescut, iar aspectul ecografic prezenta noduli mici, in ambii lobi tiroidieni. Testările genetice efectuate în Institutul Oncologic al Academiei de Științe Medicale din or. Moscova. au descoperit la pacientă mutație germinală a genei RET , care poartă risc înalt de metastazare, feocromocitom 30-50%, lichenoid al pielii, risc înalt de hiperplazie/adenom al PT 20-30%. Astfel, s-a confirmat diagnosticul de sindrom MEN 2 A, CMT. A urmat tiroidectomia cu evidarea GL latero-cervicali, paratiroidectomie inferioară bilaterală. Examenul anatomo-patologic a confirmat diagnosticul de CMT /T1N0M0/ în cadrul Sindromului MEN 2 A. Prognosticul – favorabil. Urmează tratament de substituție hormonală, urmărire în dinamic.

Medullary carcinoma of thyroid / CMT / in the MEN 2 syndrome is found in about one third of cases. The changes of the cancer C cells develop slowly, from cells hyperplasia to micro, then macrocarcinom, accompanied by hypersecretion of calcitonin which can be controlled. Clinical and laboratory examination reveal complex data indicative of CMT, including of first and second degree relatives. Genetic examination is essential in the diagnosis of MEN 2 A. We’re presenting the case of a 12 years old teenager, who showed cervical discomfort, weight loss, sometimes palpitations and asthenia. Sonography revealed a suspicious 1 cm nodule in ltd. Laboratory tests revealed high levels of calcitonin - 261 pg / ml, / I 12.97 /. The patient's father, who was working in the city of Moscow, also had increased level of cacitonin and ultrasound examination showed small nodules in both thyroid lobes. Genetic tests performed in the Oncology Institute of the Academy of Medical Sciences of Moscow revealed germline mutation in patient’s RET gene, bearing high risk of metastasis, pheochromocytoma 30-50%, lichenoid skin, high risk of hyperplasia / adenoma PT 20-30%. The confirmed diagnosis of syndrome MEN 2A CMT. Thyroidectomy with neck dissection followed GL latero-cervical, bilateral inferior parathyroidectomy. Histopathological examination confirmed the diagnosis of CMT / T1N0M0 / syndrome in MEN 2 A. Prognosis - favorable. Follows hormone replacement therapy, dynamic tracking.