X-linked agammaglobulinemia - clinical case

Abstract

Background. X-linked agammaglobulinemia (Bruton's disease) is a primary immunodeficiency characterized by severe hypogammaglobulinemia, with severe cellular immune deficiency and mutations in the BTK gene, resulting in severe recurrent infections. Objective of the study. Presentation of a clinical case of Bruton’s disease, which highlights the clinical and evolutive features alongside the management of patients with hypogammaglobulinemia. Material and Methods. We selected a clinical case suggestive for severe hypogammaglobulinemia along with disabling infectious complications and characteristic clinical manifestations,diagnostic assessments, substitution therapy and it’s evolution during hospitalization. Results. We report a case of an adult patient with a long history of multiple recurrent infections (repeated pneumonias, complicated by empyemas, pulmonary destructions, repeated meningitis, otitis, mastoiditis, osteomyelitis, panaritia, phlegmon, etc.). Diagnosis of severe hypogammaglobulinemia (IgG 0.3 g/l, IgA 0.25 g/l, IgM 0.6 g/l) severe humoral (2% B lymphocytes) and cellular immune deficiency (27% T lymphocytes) was established at age of 13. The specific evolution of the disease was dependent on the lack of immunoglobulin replacement therapy (IVIG), that was for the first time initiated in adulthood, and with an unsystematic subsequent administration. Conclusion. The presence of frequent and severe infections requires a differentialdiagnosis with primary immunodeficiencies. The evolution of the disease is closely related to the continuous administration of replacement therapy. Introducere. Agamaglobilinemia x lincată (boala Bruton) este o imunodeficienţă primară caracterizată prin hipogamaglobulinemie severă, cu deficit imun celular sever și mutaţii la nivelul genei BTK, având drept consecinţă infecţii severe recurente. Scopul lucrării. Prezentarea unui caz clinic de boală Bruton, cu scopul evidențierii particularităților evoluției clinice și managementul pacienților cu hipogamaglobulinemie. Material și Metode. Este selectat un caz clinic sugestiv pentru hipogamaglobulinemie severă cu prezența complicaţiilor infecţioase invalidante, fiind prezentate manifestările clinice caracteristice, metodele de diagnostic, tratamentul substitutiv şi evoluţia pe durata monitorizării. Rezultate. Este expus cazul unui pacient adult, care prezintă o anamneză îndelungată de infecții recurente, multiple (pneumonii repetate, complicate cu empiem, distrucții pulmonare, meningite repetate, otite, mastoidite, osteomielită, panariții, flegmoane etc.). Diagnosticul de hipogamaglobulinemie severă (IgG 0,3 g/l, IgA 0,25g/l, IgM 0,6 g/l) și deficit imun umoral (limfocite B 2%) și celular (limfocite T 27%) sever a fost stabilit la vârsta de 13 ani. Particularitățile evoluției bolii au fost dependente de lipsa tratamentului de substituție cu IG umană IV, tratament care a fost inițiat la vârsta de adult, dar administrat nesistematic. Concluzii. Prezenţa unor episoade infecţioase recurente şi severe impune necesitatea unui diagnostic diferențial cu imunodeficienţele primare. Evoluția bolii este strâns legată de administrarea continuă a tratamentului de substituție.