USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/15192
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorCușnir, Valeriu-
dc.contributor.authorDumbrăveanu, Lilia-
dc.contributor.authorBobescu, Doina-
dc.date.accessioned2021-01-12T11:02:39Z-
dc.date.available2021-01-12T11:02:39Z-
dc.date.issued2020-
dc.identifier.citationCUȘNIR, Valeriu, DUMBRĂVEANU, Lilia, BOBESCU, Doina. Clinical aspects, diagnosis and treatment of Stargardt = Aspecte clinice, diagnostice și de tratament în maladia Stargardt. In: Congresul consacrat aniversării a 75-a de la fondarea USMF „Nicolae Testemițanu”, 21-23 octombrie 2020: Abstract book. Chișinău: [s. n.], 2020, p. 474.en_US
dc.identifier.urihttps://stiinta.usmf.md/sites/default/files/inline-files/Abstract%20Book.%20CULEGERE%20DE%20REZUMATE%20.pdf-
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/15192-
dc.description.abstractBackground. Stargardt disease is the commonest inherited macular dystrophy, caused by the ABCA4 gene mutation, with an incidence of 1: 8,000-10,000 and same frequency in both sexes. It starts in childhood or adolescence, rarely in adulthood, progressively affecting central vision and adaptation to darkness. Objective of the study. Assessment of clinical aspects of Stargardt disease, its diagnosis and treatment. Material and Methods. We report 8 clinical cases of patients with Stargardt disease from our clinic. They were investigated by the following methods: determination of visual acuity with and without correction, biomicroscopy, tonometry, ophthalmoscopy, perimetry, ocular coherence tomography and fluorescent angiography. Results. Complaints: central scotomas, dyschromatopsia, maladaptation to darkness. In 6 patients the disease started before 18 y.o., 1 at 20, 1 at 38 y.o.. 5 patients had relatives with macular dystrophy. Perimetry: central scotomas, in 2 patients - narrowing of VF. OCT: reduction of foveal thickness and a disruption of subfoveal outer retinal layers. FA: dark choroids, at the level of flecks - hypofluorescent spots, at the level of atrophied RPE - hyperfluorescent areas. There is no specific treatment, only low vision devices, sun protection, avoidance of vitamin A supplements. For research are gene therapy and stem cell transplantation - RPE cells. Conclusion. (1) Early diagnosis of Stargardt disease allows to take the necessary measures to slow the progression of the disease and improve the patient's quality of life. (2) If the disease starts later, the visual prognosis is better. Introducere. Maladia Stargardt e cea mai frecventă distrofie maculară înnăscută, determinată de mutația genei ABCA4, incidența 1:8 000-10 000 și frecvență egală la ambele sexe. Debutează în copilărie sau adolescență, rar la maturitate, afectând progresiv vederea centrală la ambii ochi și adaptarea la întuneric. Scopul lucrării. Recunoașterea aspectelor clinice ale maladiei Stargardt, diagnosticul și tratamentul acesteia. Material și Metode. Prezentăm cazurile clinice a 8 pacienți cu maladia Stargardt, care s-au adresat în clinica noastră. Ei au fost investigați prin următoarele metode: determinarea acuității vizuale cu și fără corecție, biomicroscopie, tonometrie, oftalmoscopie, perimetrie, tomografie în coerență optică, angiografie fluorescentă. Rezultate. Acuze: scotoame centrale, discromatopsii, deficit de adaptare la întuneric. La 6 pacienți boala a debutat până la 18 ani, 1 la 20, 1 la 38 de ani. 5 aveau rude cu distrofie maculară. Perimetrie: scotoame centrale, la 2 pacienți - îngustarea periferică CV. OCT: subțierea retinei în maculă, prezența punctelor hiperreflective la nivelul EPR și a straturilor nucleare externe. AF: coroide întunecate, la nivelul punctelor hiperreflective – pete hipofluorescente, la nivelul EPR atrofiat – arii hiperfluorescente. Nu există tratament specific, doar dispozitive speciale, protecție solară, evitarea suplimentelor cu vitamina A. În studiu - terapia genică și transplantul de celule stem - celule EPR. Concluzii. (1) Diagnosticul precoce al maladiei Stargardt permite întreprinderea măsurilor necesare pentru a încetini progresia bolii și a ameliora calitatea vieții pacientului. (2) Dacă boala debutează mai tardiv, prognosticul vizual este mai bun.en_US
dc.publisherUniversitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu" din Republica Moldovaen_US
dc.subjectStargardt diseaseen_US
dc.subjectmacular dystrophyen_US
dc.subjectABCA4 geneen_US
dc.titleClinical aspects, diagnosis and treatment of Stargardten_US
dc.title.alternativeAspecte clinice, diagnostice și de tratament în maladia Stargardten_US
dc.typeOtheren_US
Appears in Collections:Congresul consacrat aniversării a 75-a de la fondarea USMF „Nicolae Testemițanu”, 21-23 octombrie 2020: Abstract book

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
474_ABSTRACT_BOOK_Culegere_de_rezumateABSTRACT_BOOK_Culegere_de_rezumate.pdf170.69 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback