Diagnosticul clinico-imagistic al sindromului McCune-Albright (Caz clinic)

Abstract

Scop: evaluarea clinico-imagistică a sindromului McCune-Albright, diagnosticat și tratat chirurgical în IMSP Spitalul Clinic de Traumatologie și Ortopedie. Material și metode. A fost examinată pacienta S. de 40 de ani, cu suspecţie la sindromul McCune-Albright, care acuza dureri permanente în regiunea humerusului stâng, cu intensificare la efort fizic. Rezultate. La examenul clinic s-a constatat pigmentare cutanată pe corp și pe extremităţi, asimetria capului și a feţei, parţial a toracelui. Menarha s-a stabilit de la vârsta de 8 ani. În copilărie a suportat intervenţie chirurgicală la maxilarul stâng pentru înlăturarea unui focar fibros. La oasele feţei, craniului, coastelor, osul iliac, femural, fibular (afectarea a fost integral pe stânga) prin examen radiologic standard s-a depistat displazia fibroasă poliostică, care s-a confirmat postoperatoriu. Intervenţia chirurgicală a inclus înlăturarea focarului din humerusul stâng, aplicând aloplastia defectului restant cu alogrefe corticale scindate. Concluzie. Sindromul McCune-Albright este o patologie genetică congenitală, cu frecvenţă rară, caracterizată printr-o afectare fibroasă a oaselor, cauzată de o mutaţie genetică la nivelul GNAS 1. Diagnosticul radiologic este tardiv și ocazional.