Sindroame autoimune poliglandulare

Abstract

Summary. The polyglandular autoimmune syndromes (PAS) include a large spectrum of autoimmune disorders: a very rare juvenile – PAS type I and a relatively common adult type with (PAS type II) or without adrenal failure (PAS type III). The autoimmune disorders may appear at the same time or at a long time interval. The diagnosis of PAS includes measurement of organ-specific autoantibodies and hormonal functional testing.

Afectarea primară prin proces autoimun a două sau mai multe glande endocrine caracterizează sindroamele autoimune poliglandulare (SAP). În acelaşi timp, SAP deseori se asociază cu diferite patologii organospecifice de geneză autoimună neendocrine. Dereglările sistemului endocrin pot apărea simultan sau succesiv. Există SAP tip II şi SAP tip III. SAP tip II se întâlneşte cel mai des, debutează la vârstă medie, se caracterizează prin insuficienţă corticosuprarenală şi patologie autoimună tiroidiană. SAP tip I are debut în copilărie şi este caracterizat prin hipoparatiroidie, hipocorticism, candidoză cutaneomucoasă cronică recurentă. SAP tip III include asocierea patologiei autoimune tiroidiene cu alte maladii autoimune endocrine şi/sau neendocrine, altele decât hipocorticismul autoimun. Toate SAP sunt genetic determinate. În dezvoltarea SAP I are loc mutaţia genei AIRE, care funcţionează ca un regulator autoimun şi codifică o proteină AIRE, ce acţionează ca un factor de transcripţie. SAP II şi SAP III sunt frecvent asociate cu haplotipul HLADR3 şi HLA-DR4. Tabloul clinic depinde de organul afectat. Patologia autoimună tiroidiană include tiroidita autoimună sau boala Graves. Afectarea cortexului suprarenal evoluează de la starea de prezenţă a anticorpilor antiadrenali, hipocorticism latent (pacienţi asimptomatici), până la dezvoltarea bolii Addison. Diabetul zaharat tip I este o componentă a PAS II şi reprezintă frecvent prima manifestare a acestui sindrom. Diagnosticul SAP implică determinarea autoanticorpilor organ-specifici şi teste funcţionale hormonale.