Evaluarea predispoziţiei genetice în riscul cardiovascular

Abstract

Summary. Literature data on genetic markers in cardiovascular risk evaluation are reviewed. Knowledge of genetic structure of the key mecanismes can have predictive value beyond conventional risk factors.

Actualitate. Evaluarea predispoziţiei genetice de boală coronariană poate avea o valoare clinică utilă pentru obţinerea informaţiei despre factorii convenţionali de risc, utilizaţi curent în algoritmii de risc, ca „Framingham Risk Score”, ce includ vârsta, sexul, concentraţiile lipidice, tensiunea arterială, indicele masei corporale, tabagismul şi istoricul familial de boli cardiovasculare. Scopul lucrării: sinteza literaturii consacrate evaluării predispoziţiei genetice în riscul cardiovascular. Material şi metode. A fost selectată literatura din perioada 1990-2010 în MEDLINE, folosind termenii: „evaluarea predispoziţiei genetice în riscul cardiovascular”. Rezultate. Câteva gene: APOB, eNOS, APOE, ACE, PAI1, MTHFR, PON1, GPIIb/IIIa, LPL şi CETP, selectate pentru rolul-cheie în procesele ce predispun spre ateroscleroză, au efecte confirmate în metaanalizele studiilor asupra riscului cardiovascular. Drenos F. şi coaut. (2007) a inclus 11 polimorfisme nucleotidice unitare ale genelor candidate şi a obţinut funcţia de risc genetic cu ajutorul distribuţiei binomiale pentru calcularea coeficientului unei gene de risc. Riscul sumar a fost mai mare la purtătorii cu 6 (atestat la 8.3% din coronarieni) şi 7 (la 3%) altele decât la cei cu 3 sau 4 (la 50%) alele asociate de risc. Considerarea vârstei a arătat probabilitatea medie pe 10 ani de dezvoltare a bolii coronariene pentru un bărbat de 55 de ani cu cea mai mică decilă de „risc genetic”, estimată la un risc de 10% (95% CI 8,5% la 11,4%), în timp ce cei cu decilele 9 şi 10 au avut riscul mai mare de 20%. Concluzie. Cunoaşterea structurii genetice a mecanismelor-cheie poate avea valoare predictivă mai importantă decât factorii convenţionali de risc cardiovascular.