| DC Field | Value | Language |
|---|
| dc.contributor.author | Blăniță, Daniela | - |
| dc.contributor.author | Gorea, Tatiana | - |
| dc.contributor.author | Bozadji, Veaceslav | - |
| dc.contributor.author | Hadjiu, Svetlana | - |
| dc.contributor.author | Oglindă, Ana | - |
| dc.contributor.author | Zoltan, Lukacs | - |
| dc.contributor.author | Usurelu, Natalia | - |
| dc.date.accessioned | 2021-05-12T11:56:23Z | - |
| dc.date.available | 2021-05-12T11:56:23Z | - |
| dc.date.issued | 2018 | - |
| dc.identifier.citation | BLĂNIȚĂ, Daniela, GOREA, Tatiana, BOZADJI, Veaceslav et al. Dereglarea metabolismului sfingolipidelor: maladia Krabbe. In: Buletin de perinatologie. 2018, nr. 5(81), pp. 89-92. ISSN 1810-5289. | en_US |
| dc.identifier.issn | 1810-5289 | - |
| dc.identifier.uri | https://mama-copilul.md/images/buletin-perinatologic/BP_2018/5_2018_1.pdf | - |
| dc.identifier.uri | http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/16854 | - |
| dc.description | Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, Centrul Medical Universitar Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germania | en_US |
| dc.description.abstract | Introducere. Maladia Krabbe reprezintă o patologie
neurodegenerativă determinată genetic de
defi ciența enzimei lizozomale galactocerebrozidaza
(β-GALC), al cărei rol este esențial în dezvoltarea și
maturarea mielinei. Defi citul acesteia este responsabil
de acumularea galactozilceramidei, care produce
o substanță toxică, numită psychosina, ce afectează
substanța albă a sistemului nervos central și periferic.
Incidența acestei patologii este estimată în jur de
1 la 100.000 de nașteri, 90% atribuindu-se formei infantile
[1], cu mecanismul de transmitere autosomal
recesiv. Se cunosc peste 75 de mutații în gena GALC
care pot provoca maladia Krabbe, însă corelarea
genotip–fenotip până în prezent ramâne o provocare
[3]. Singura excepție o prezintă ”deleția 30-kb”
în gena GALC în stare homozigotă, care rezultă cu
activitate nulă a enzimei β-GALC și este predictivă
pentru debutul infantilă–precoce al maladiei [6].
Ținând cont de vârsta de debut, se cunosc 4 forme
clinice ale bolii Krabbe: infantilă, infantilă-tardivă,
juvenilă și forma adultă. Tratamentul acestei patologii
se rezumă la transplantul de celule stem (HSCT), eficacitatea căruia este demonstrată doar în perioada
presimptomatică. | en_US |
| dc.language.iso | ro | en_US |
| dc.publisher | Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului | en_US |
| dc.relation.ispartof | Buletin de perinatologie | en_US |
| dc.subject | maladia Krabbe | en_US |
| dc.title | Dereglarea metabolismului sfingolipidelor: maladia Krabbe | en_US |
| dc.type | Article | en_US |
| Appears in Collections: | Buletin de Perinatologie Nr. 5(81) 2018
|
