Era erorilor înnăscute de metabolism în Moldova

Abstract

Inborn errors of metabolism (IEM) are a phenotypically and genetically heterogeneous group of disorders caused by a defect in a metabolic pathway, leading to malfunctioning metabolism and/or the accumulation of toxic intermediate metabolites. Currently, there are over 6,000 known rare diseases, of which more than 1,000 are IEM, which most often affect children. A third of affected children die by the age of 1 year, often by sudden death, another third survive only up to 5 years. The main objective of IEM diagnosis is to administer effective treatment as early as possible. A lot of IEM currently diagnosing by neonatal screening tests, especially by mean of mass spectrometry method. A revolutionary technology performed in developed countries considering the gas chromatography coupled with mass spectrometry, which allows identifying more than 100 neonatal IEM. In the last 60 years of IEM screening methods have evolved dramatically, reaching actually to the methods of "untargeted metabolic screening next generation". In Moldova, we do not have a system of diagnostic, monitoring, and registration of IEM. Currently, we diagnose only one metabolic pathology - Phenylketonuria, its prevalence is 1:7997 births. In this regard, we created a multicenter research Network of IEM diagnosis with different countries having the necessary techniques for the diagnosis of IEM. It is necessary to develop a system for early diagnosis and monitoring of IEM in the Republic of Moldova. International cooperation contributes to the development of diagnostic Regional Network of IEM and creating the Consortia of multicenter research of IEM.

Врождённые заболевания метаболизма (ВЗМ) – фенотипически и генетически гетерогенная группа нарушений, вызванных генетическими дефектами, приводящими к метаболическим нарушениям и/или накоплению токсических промежуточных метаболитов. В настоящее время известно более 6000 редких заболеваний, из которых более 1000 относятся к ВЗМ, наиболее часто встречающихся у детей. Треть больных детей умирают на первом году жизни, часто внезапно, ещё треть доживает только до 5 лет. Основной целью диагностики ВЗМ является как можно более раннее назначение эффективного лечения. Многие ВЗМ в настоящее время диагностируются с помощью методов неонатального скрининга, особенно методом масс-спектрометрии (МС). Революционная технология, применяющаяся в развитых странах: используется газовая хроматография в сочетании с масс-спектрометрией, что позволяет выявлять более 100 ВЗМ в неонатальном периоде. За последние 60 лет методы скрининга ВЗМ развились в значительной степени, и представляют собой в настоящее время «нецелевой метаболический скрининг нового поколения». В Молдове нет системы диагностики, мониторинга и регистрации ВОМ. В настоящее время у нас диагностируется только одна метаболическая патология – Фенилкетонурия, её распространённость составляет 1:7997 новорожденных. В этой связи, мы создали мультицентровый исследовательский консорциум ВЗМ с участием многих стран, имеющих необходимые методы диагностики ВОМ. Необходимо создать систему ранней диагностики и мониторинга ВЗМ в Республике Молдова. Международное сотрудничество способствует созданию диагностической региональной сети ВЗМ и созданию Консорциума мультицентровых исследований ВЗМ.