USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/16973
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorŢurcan, Cristina
dc.contributor.authorSprincean, Mariana
dc.date.accessioned2021-05-18T20:08:42Z
dc.date.available2021-05-18T20:08:42Z
dc.date.issued2016
dc.identifier.citationŢURCAN, Cristina, SPRINCEAN, Mariana. Manifestări clinice în osteogeneza imperfectă. In: Buletin de perinatologie. 2016, nr. 2(70), pp. 98-101. ISSN 1810-5289.en_US
dc.identifier.issn1810-5289
dc.identifier.urihttps://www.mama-copilul.md/images/buletin-perinatologic/BP_2016/2_2016.pdf
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/16973
dc.descriptionIMSP Institutul Mamei şi Copilului, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie ”Nicolae Testemiţanu”en_US
dc.description.abstractOsteogenesis imperfecta (OI), also known as brittle bone disease or Lobstein syndrome, is a congenital bone disorder characterized by brittle bones that are prone to fracture. OI may also present with shorter height, scoliosis, loose joints, weak muscles, brittle teeth, neurological features including communicating hydrocephalus, basilar invagination, seizures, blue sclerae, hearing loss, or other complications. People with OI are born with defective connective tissue, or without the ability to make it, usually because of a deficiency of type I collagen. Eight types of OI can be distinguished. Most cases are caused by mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes, both of which code for type I collagen. In this article, we reported two cases of 4 and 16-eyers-old males, with clinical examination revealed features of Osteogenesis Imperfecta like multiple fractures, malformed bones, shorter height, scoliosis, loose joints, weak muscles, blue sclerae, brittle teeth.en_US
dc.description.abstractНесовершенный остеогенез (НО) известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, болезнь Лобштейна, - группа генетических нарушений, характеризующаяся повышенной ломкостью костей, которая приводит к переломам. НО может также представляться в виде низкого роста, сколиоза, слабости связочного аппарата сустава, слаборазвитых мышц, желтоватой эмали зубов, неврологических проявлений, включая гидроцефалию, базилярную инвагинацию, cеро-синюю склеру, снижение слуха или другие осложнения. Причиной данного заболевания является мутация гена Col AI и Col AII, который приводит к недостаточному образованию коллагена (важного компонента костной ткани) либо аномальному его строению. В данной статье мы представляем 2 случая у пациентов в возрасте 4-х и 16-и лет, показывая клинические признаки, характерные для несовершенного остеогенеза, такие как: переломы, деформация костей, низкий рост, сколиоз, слабость связочного аппарата сустава, слаборазвитые мышцы, cеро-синяя склера, желтоватая эмаль зубов.en_US
dc.language.isoroen_US
dc.publisherInstituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copiluluien_US
dc.relation.ispartofBuletin de perinatologieen_US
dc.subjectosteogenesis imperfecten_US
dc.subjectfracturesen_US
dc.subjectmalformed bonesen_US
dc.subjectblue scleraeen_US
dc.titleManifestări clinice în osteogeneza imperfectăen_US
dc.title.alternativeClinical features of osteogenesis imperfectaen_US
dc.title.alternativeКлинические проявления несовершенного остеогенезаen_US
dc.typeArticleen_US
Appears in Collections:Buletin de Perinatologie Nr. 2(70) 2016

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Manifestari_clinice_in_osteogeneza_imperfecta.pdf544.31 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback