| DC Field | Value | Language |
|---|
| dc.contributor.author | Ильина, Е.Г. | - |
| dc.contributor.author | Колосов, С.В. | - |
| dc.contributor.author | Наумчик, И.В. | - |
| dc.contributor.author | Ершова-Павлова, А.А. | - |
| dc.date.accessioned | 2021-06-06T08:13:58Z | - |
| dc.date.available | 2021-06-06T08:13:58Z | - |
| dc.date.issued | 2013 | - |
| dc.identifier.citation | ИЛЬИНА, Е.Г., КОЛОСОВ, С.В., НАУМЧИК, И.В., ЕРШОВА-ПАВЛОВА, А.А. Компьютерная программа «СИНДИАГ» в диагностике врожденной и наследственной патологии. In: Buletin de perinatologie. 2013, nr. 2-3(58-59), p. 253-254. ISSN 1810-5289. | en_US |
| dc.identifier.issn | 1810-5289 | - |
| dc.identifier.uri | https://www.mama-copilul.md/images/buletin-perinatologic/BP_2013/2_2013.pdf | - |
| dc.identifier.uri | http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/17366 | - |
| dc.description | Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Республика Беларусь | en_US |
| dc.description.abstract | Компьютерные диагностические программы (КДП), используемые для диагностики множественных врожденных пороков развития (МВПР), существенно различаются как по внешнему оформлению и объему информации, так и по принципиальным подходам к разработке библиотек и шаблонов синдромов МВПР, созданию
диагностических алгоритмов. У таких КДП имеются и общие принципы. Все они включают описания библиотек и шаблонов различного уровни сложности, а при поиске диагноза сравнивают набор аномалий у пробанда
с имеющимися в базе синдромами.
Нами разработана КДП «СИНДИАГ» (русскоязычная и англоязычная версии), на сегодняшний день включающая 1500 симптомов и 3150 синдромов МВПР, детально разработанных фенотипически, с иллюстрациями
и библиографией. Диагностический алгоритм КДП основан на методе математического моделирования под
управление операционной среды MicroSoftWindows 95-98/NT c системой BDE Borland DataBase Engine 5.0.
Синдромы в КДП подготовлены по стандартной схеме – название и основные синонимы, популяционная частота, количество симптомов с встречаемостью и экспертной оценкой диагностической значимости, тип наследования. Иллюстрированная библиотека фенотипических аномалий организована по 3-х ступенчатому принципу,
что облегчает набор комплекса аномалий у пробанда и исключает разночтение симптомов.
«СИНДИАГ» используется как диагностическое и учебное пособие по тератологии и синдромологии, а также для выделения новых генетических синдромов. Из не описанных ранее нами выделены синдромы с предположительно аутосомно-рецессивным типом наследования – сочетание гидранэнцефалии и пороков почек; комплекс глиоза голового мозга и пороков почек; сочетание пороков легких, почек и атрезии желчных ходов; сочетание олигофрении, пороков зубов и радиоульнарного синостоза с аномалиями лучевой кости; Вивер-подобный
синдром. Уточнены фенотипические проявления ряда известных, но редких нозологических форм – синдромы
Баллера-Герольда, Бера-Стивенсона, Вильямса, Вильдерванка, Мардена-Уокера, Нойхаузера, Протея, Фринса,
Хайду-Ченея и KBG, дермоскелетный синдром Крузона и ряд других.
КДП «СИНДИАГ» позволяет оптимизировать медико-генетическое консультирование при синдромах
МВПР и усовершенствовать подготовку по синдромологии – одному из наиболее сложных разделов медицинской генетики. | en_US |
| dc.language.iso | ru | en_US |
| dc.publisher | Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului | en_US |
| dc.relation.ispartof | Buletin de perinatologie: Congresul V al Federaţiei Pediatrilor Ţărilor CSI şi Congresul VI al Pediatrilor şi Neonatologilor din Republica Moldova, 22-24 mai 2013, Chișinău, Republica Moldova | en_US |
| dc.title | Компьютерная программа «СИНДИАГ» в диагностике врожденной и наследственной патологии | en_US |
| dc.type | Other | en_US |
| Appears in Collections: | Buletin de Perinatologie Nr. 2-3(58-59) 2013
|
