| DC Field | Value | Language |
|---|
| dc.contributor.author | Наумчик, И.В. | - |
| dc.contributor.author | Ершова-Павлова, А.А. | - |
| dc.contributor.author | Хмель, Р.Д. | - |
| dc.date.accessioned | 2021-06-08T05:57:07Z | - |
| dc.date.available | 2021-06-08T05:57:07Z | - |
| dc.date.issued | 2013 | - |
| dc.identifier.citation | НАУМЧИК, И.В., ЕРШОВА-ПАВЛОВА, А.А., ХМЕЛЬ, Р.Д. Организация медико-генетической помощи в Республике Беларусь. In: Buletin de perinatologie. 2013, nr. 2-3(58-59), p. 279. ISSN 1810-5289. | en_US |
| dc.identifier.issn | 1810-5289 | - |
| dc.identifier.uri | https://www.mama-copilul.md/images/buletin-perinatologic/BP_2013/2_2013.pdf | - |
| dc.identifier.uri | http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/17494 | - |
| dc.description | Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Республика Беларусь | en_US |
| dc.description.abstract | В Республике Беларусь создана система медико-генетической помощи (МГП) населению, соответствующая мировым стандартам. Основными задачами МГП являются ранняя диагностика и профилактика наследственной и врожденной патологии (НВП). МГП оказывают областные медико-генетические центры и медикогенетическая служба РНПЦ «Мать и дитя», которые проводят медико-генетическое консультирование (МГК),
неонатальный биохимический скрининг (НБС) на фенилкетонурию (ФКУ) и первичный врожденный гипотиреоз (ПВГ); лабораторную диагностику НВП; пренатальную диагностику (ПД) пороков развития (ПР) и хромосомных болезней (ХБ) плода; мониторинг ПР.
Ежегодно МГК получают 60000-70000 пациентов и членов их семей с целью уточнения диагноза, принятия
решения о деторождении.
Все новорожденные республики обследуются по сухим пробам крови на ФКУ и ПВГ. Система НБС ежегодно выявляет 20-22 ребенка с ФКУ и столько же с ПВГ, включает первичное тестирование, верификацию
диагноза, госпитализацию для введения лечения, МГК семьи.
Благодаря популяционным программам скрининга 1 и 2 триместров беременности устанавливается до 47%
ПР и ХБ, из числа регистрируемых в неонатальном периоде.
Для уточнения диагноза НВП проводится широкий спектр лабораторных исследований. Цитогенетическая
диагностика с использованием стандартных методик, молекулярно-цитогенетической методики FISH, пренатального кариотипирования. В год выполняется более 10000 кариотипов, диагноз ХБ или носительство сбалансированной транслокации уточняется у 300-360 пациентов и 280-300 плодов. Диагностика более 200 нозологических форм наследственных болезней обмена (НБО) проводится по нативным и сухим пробам крови и мочи,
что позволяет расширить возможности обследования пациентов в областных медико-генетических центрах.
Ежегодно обследуется до 2000 человек, выявляется около 40 пациентов с НБО. ДНК диагностика выполняется
в РНПЦ «Мать и дитя» для жителей всей республики для уточнения диагноза, генетического прогноза и проведения ПД в семьях высокого генетического риска.
Система мониторинга ПР функционирует с 1979 года, включает ведение областных и республиканского
регистров ПР. Ежегодно система мониторинга регистрирует около 3500 случаев ПР у детей и плодов. Анализ
данных мониторинга свидетельствует об относительной стабильности частот ПР в различных регионах республики.
Таким образом, система оказания МГП в Беларуси охватывает все основные направления диагностики и
профилактики НВП, вносит вклад в снижение младенческой смертности и детской инвалидности. | en_US |
| dc.language.iso | ru | en_US |
| dc.publisher | Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului | en_US |
| dc.relation.ispartof | Buletin de perinatologie: Congresul V al Federaţiei Pediatrilor Ţărilor CSI şi Congresul VI al Pediatrilor şi Neonatologilor din Republica Moldova, 22-24 mai 2013, Chișinău, Republica Moldova | en_US |
| dc.title | Организация медико-генетической помощи в Республике Беларусь | en_US |
| dc.type | Other | en_US |
| Appears in Collections: | Buletin de Perinatologie Nr. 2-3(58-59) 2013
|
