USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/18213
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorSacara, Victoria
dc.contributor.authorDorif, Alexandr
dc.contributor.authorUsurelu, Natalia
dc.contributor.authorHolling, Tese
dc.contributor.authorKubisch, Christian
dc.date.accessioned2021-10-26T09:33:08Z
dc.date.available2021-10-26T09:33:08Z
dc.date.issued2021
dc.identifier.citationSACARA, Victoria, DORIF, Alexandr, USURELU, Natalia, et al. Collagen VI related muscle disorder. Ullrich congenital muscular dystrophy. Case report. In: Buletin de perinatologie. 2021, nr. 1(90), pp. 70-75. ISSN 1810-5289.en_US
dc.identifier.issn1810-5289
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/18213
dc.descriptionInstitute of Mother and Child, Moldova, Chisinau, Centre of Reproductive Health and Medical Genetics, Moldova, Chisinau, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Germany, Hamburen_US
dc.description.abstractColagenul tipul VI este un colagen microfibriliar localizat în matrixul extracelular predominant de țesuturi conjuctive. Este compus din 3 lanțuri α codate de trei gene independente. Mutațiile în aceste gene provoacă maladii musculare de un anumit grup care pot fi referiți ca miopatii lincate de colagenul VI. Aceste miopatii cuprind un spectru de maladii ce cuprind cazuri de la cele mai severe cazuri precum distrofia musculară congenitală Ullrich (DMCU) urmat de fenotipuri de tranziție severă spre miopatia mai ușoară Bethlem (MB). În adiție, fenotipul contractural, referit drept mioscleroza, este cunoscut și asociat cu mutația în gena COL6A2. DMCU a fost inițial descris într-o serie de articole din anii 1930 de către Otto Ullrich, care s-a referit la condiție drept, distrofia musculară atonică-sclerotică cu progresul contracturilor. MB a fost descrisă în 1976 de către Bethlem și van Wijngaarden drept o condiție autosomal dominantă găsitaă în 28 de indivizi din cadrul a 3 familii Olandeze, acești indivizi având specific contracții de flexie a degetelor. În acest articol noi descriem un caz a unui pacient Moldovean cu fenotip clinic de DMCU și rolul colagenului VI în patogeneza acestuia.en_US
dc.description.abstractКоллаген шестого типа представляет собой микрофибриллярный коллаген, локализованный в матриксе большинства соединительных тканей. Он состоит из трёх альфа цепей, кодирующихся тремя отдельными генами. Мутации в этих генах приводят к заболеваниям, известным как миопатии, связанные с коллагеном шестого типа. Эти миопатии включают в себя широкий спектр заболеваний, начиная от самых тяжёлых по типу врождённой мышечной дистрофии Ульриха (ВМДУ) через серию фенотипов переходной тяжести к более лёгкой миопатии Бетлема (МБ). Также известен преимущественно контрактурный фенотип, называемый миосклерозом и связанный с мутациями в гене COL6A2. ВМДУ была впервые описана Отто Ульрихом в серии статей, опубликованной в 1930-х годах, где он называл её «атоническо-склеротической мышечной дистрофией» с прогрессирующими контрактурами. МБ была описана в 1976 году Бетлемом и ван Винжгаарденом как аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Описание было составлено на основе анализа 28 больных из трёх голландских семей, имевших сгибательные контрактуры пальцев. В этой статье мы описываем клинический случай молдавского пациента с клиническим фенотипом ВМДУ и роль коллагена шестого типа в патогенезе болезни.en_US
dc.language.isoenen_US
dc.publisherInstituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copiluluien_US
dc.relation.ispartofBuletin de perinatologieen_US
dc.titleCollagen VI related muscle disorder. Ullrich congenital muscular dystrophy. Case reporten_US
dc.title.alternativeTulburare musculară legată de colagen VI. Distrofia musculară congenitală Ullrich. Raport de cazen_US
dc.title.alternativeКоллагенопатия VI типа. Болезнь Ульриха. Клинический случайen_US
dc.typeArticleen_US
Appears in Collections:Buletin de Perinatologie Nr. 1(90) 2021

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
COLLAGEN_VI_RELATED_MUSCLE_DISORDER._ULLRICH.pdf630.3 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback