USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/18767
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorHlistun, Victoria-
dc.contributor.authorEfremov, Egor-
dc.contributor.authorBlăniță, Daniela-
dc.contributor.authorBoiciuc, Chiril-
dc.contributor.authorUșurelu, Natalia-
dc.date.accessioned2021-11-26T13:38:35Z-
dc.date.available2021-11-26T13:38:35Z-
dc.date.issued2021-
dc.identifier.citationHLISTUN, Victoria, EFREMOV, Egor, BLĂNIȚĂ, Daniela et al. The importance of plasma amino acid profile in the diagnosis of inboorn errors of metabolism = Importanța determinării aminoacizilor plasmatici în diagnosticul erorilor înnăscute de metabolism. In: Conferinţa ştiinţifică anuală "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță", 20-22 octombrie 2021: abstract book. Chișinău: [s. n.], 2021, p. 21. ISBN 978-9975-82-223-7.en_US
dc.identifier.isbn978-9975-82-223-7-
dc.identifier.urihttps://conferinta.usmf.md/wp-content/uploads/ABSTRACT-BOOK-Culegere-de-rezumate_21_10.pdf-
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/18767-
dc.descriptionDonau Lab SRL, Institute of Mother and Childen_US
dc.description.abstractBackground. Inborn errors of metabolism (IEM) make up a large group of disorders caused by an inherited defect of proteins that have enzymatic, carrier, receptor or structural roles. Early recognition and intervention are essential to avoiding disastrous consequences associated with IEM. Objective of the study. The objective of the study was to appreciate the importance of plasma amino acids (AA) in the diagnosis of IEM. Material and Methods. Plasma amino acids quantification was performed by high performance liquid chromatography (HLPC), Na-type, using Shimadzu LC-20 with post column derivatization with OPA and fluorescence detector, in 14 children with clinical signs specific for a metabolic disorders. Results. The chromatograms obtined by HPLC show abnormal levels of plasma amino acid in 3 patients(21%). High concentration of phenylalanine (1568µmol/L) has been identified in 1 patient, being suggestive for phenylketonuria, that was suspected after neonatal screening results (Phe>3mg/dL). The second patient was subjected to HPLC because of frequent metabolic crises with severe lactic acidosis. As result, high level of alanine (Ala) has been observed(572µmol/L). The next child showed severe lactic acidosis, metabolic decompensation after virosis. The results elucidated high level of Ala(575µmol/L). The obtained data (high Ala level) suggest the mitochondrial involvement. Conclusion. Quantitative analysis of amino acids is an essential step in the work-up for metabolic disorders. It helps to diagnose aminoacidopathies and narrow the spectrum of other IEM.en_US
dc.description.abstractIntroducere. Erorile înnăscute de metabolism (EIM) cuprind un grup larg de tulburări, cauzate de un defect ereditar al proteinelor cu rol enzimatic, trasportător, receptor sau structural. Recunoașterea și intervenția timpurie sunt esențiale în evitarea consecințelor dezastruoase asociate EIM. Scopul lucrării. Scopul acestui studiu este de a aprecia importanța spectrului aminoacizilor plasmatici în diagnosticul EIM Material și Metode. Aminoacizii plasmatici au fost cuantificați prin cromatografie lichide de înaltă performanță (HPLC), modul Na, utilizând analizatorul Shimadzu LC-20, cu derivatizare post coloană și detector fluorescent, la 14 copii cu semne specifice pentru o eroare metabolică. Rezultate. Cromatogramele obținute prin HPLC arată niveluri anormale ale aminoacizilor la 3 pacienți (21%). Un nivel ridicat de fenilalanină(1568µmol/L) a fost observat la un pacient testat ca urmare a screening-ului neonatal (Phe>3mg/dL), devenind astfel suspect pentru fenilcetonurie. Un alt pacient a fost testat ca urmare a crizelor metabolice frecvente cu acidoza lactică severă, identificându-se concentrații ridicate ale alaninei (Ala,572µmol/L). Următorul copil manifesta acidoză lactică severă, cu decompensare metabolică după viroză. În rezultat a fost observat un nivel ridicat de Ala (575µmol/L). Datele obținute (nivel crescut de Ala) sugerează despre implicarea mitocondrială. Concluzii. Analiza cantitativă a aminoacizilor reprezintă un pas important în work-upul tulburărilor metabolice, contribuind la diagnosticul aminoacidopatiilor și la îngustarea spectrului de suspiciuni în alte EIM.en_US
dc.publisherUniversitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu" din Republica Moldovaen_US
dc.relation.ispartofConferinţa ştiinţifică anuală "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță", 20-22 octombrie 2021en_US
dc.subjectamino acidsen_US
dc.subjectliquid chromatographyen_US
dc.subjectinborn errors of metabolismen_US
dc.titleThe importance of plasma amino acid profile in the diagnosis of inboorn errors of metabolismen_US
dc.title.alternativeImportanța determinării aminoacizilor plasmatici în diagnosticul erorilor înnăscute de metabolismen_US
dc.typeOtheren_US
Appears in Collections:Conferinţa ştiinţifică anuală "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță", 20-22 octombrie 2021: Abstract book

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
THE_IMPORTANCE_OF_PLASMA_AMINO_ACID_PROFILE_IN_THE_DIAGNOSIS_OF.pdf429.38 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback