Features of amyloidosis in young people. Clinical case

Abstract

Background. Amyloidosis (AL) remains a medical enigma in diagnosis and treatment, especially in young people. Objective of the study. Presenting an AL case with a rapidly progressive evolution of the disease in an 18-year-old patient. Material and Methods. The patient was in the Nephrology department of IMSP SCR "Timofei Moșneaga" in March 2021 for diagnosis and treatment. The patient was investigated clinically, paraclinically and instrumentally (gingival and renal biopsy). Results. The 18-year-old patient firstly addressed to the hospital in October 2020 with marked edema in the lower limbs, albumin 16,9gl, total protein 42,0gl, proteinuria 4,4g24h, and normal levels of urea and creatinine. Has been established the diagnosis of acute glomerulonephritis with nephrotic syndrome, received treatment with cytostatics. The patient was urgently hospitalized in the same department, after 6 months, with generalized edema, albumin 5,8gl, total protein 34,9gl, proteinuria 18,5g24h, urea 4,5gl and creatinine 34,2umoll. By biopsy was established the diagnosis of AL. The hemodialysis sessions were initiated (urea 40,4mmoll, creatinine 514,0umoll). Conclusion. With certainty AL in young people is a very rare condition that involves its particularities of diagnosis and treatment that must be included in the differential diagnosis with other renal disease. It is necessary to develop a national clinical protocol.

Introducere. Amiloidoza (AL) reprezintă o enigmă medicală în ceea ce privește diagnosticul și tratamentul, în special la persoanele tinere. Scopul lucrării. Prezentarea unui caz clinic de AL cu o evoluție rapidă, progresivă a bolii la o pacientă de 18 ani. Material și Metode. Pacienta X., 18 ani, s-a internat în secția de nefrologie a IMSP SCR „Timofei Moșneaga” în martie 2021 pentru diagnostic și tratament. Pacienta a fost investigată clinic, paraclinic și instrumental (biopsie gingivală și renală). Rezultate. Pacienta X, 18 ani, se adresează primar în luna octombrie 2020, este internată cu edeme pronunțate la membrele inferioare, albumina –16,9g/l, proteina totală de 42,0g/l, proteinurie – 4,4g/24h, ureea și creatinine în normă. A fost stabilit diagnosticul de Glomerulonefrită acută cu sindrom nefrotic, a urmat tratamentul cu citostatice, dinamică pozitivă. Peste 6 luni se reinternează de urgență în secția de nefrologie a IMSP SCR „Timofei Moșneaga” cu edeme generalizate, albumina – 5,8g/l, proteina totală – 34,9g/l, proteinurie –18,5g/24h, ureea – 45g/l, creatinina –342µmol/l. A fost efectuată biopsia, s-a stabilit diagnosticul de AL. S-a inițiat hemodializă (ureea – 40,4mmol/l, creatinina – 514,0µmol/l). Concluzii. Menționăm, că AL la personale tinere este o afecțiune rar întâlnită ce presupune particularitați de diagnostic și tratament ce trebuie să fie inclusă în diagnosticul diferențial cu alte patologii renale și necesită elaborarea unui Protocol Clinic Național (PCN).