DC Field | Value | Language |
dc.contributor.author | Nedealcova, Elena | - |
dc.date.accessioned | 2021-12-08T08:30:38Z | - |
dc.date.available | 2021-12-08T08:30:38Z | - |
dc.date.issued | 2021 | - |
dc.identifier.citation | NEDEALCOVA, Elena. Sindromul Pfeiffer la copil nou-născut: [poster]. In: Conferinţa ştiinţifică anuală "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță", 20-22 octombrie 2021: culegere de postere. 2021, p. 164. | en_US |
dc.identifier.uri | http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/19299 | - |
dc.description.abstract | Întroducere: Sindromul Pfeiffer este o boală genetică extrem de rară, descoperită în anul 1964 de geneticianul german Rudolf Pfeiffer. Se transmite dominantautosomal, se întâlnește la 1 din 100.000 de nou născuți. Sindromul determină fusiunea prematură a oaselor craniului în timpul embriogenezei.Scopul: Informarea medicilor despre
sindromul Pfeiffer la nou-născuți.Materiale și metode: Este prezentat
cazul unui copil nou-născut cu
deformarea craniului de tip
turibrahicefalic și caracteristici faciale
anormale. Examenul clinic general a
fost completat cu investigații
paraclinice, teste imagistice
(ultrasonografia, CT cerebrală).Rezultate: Nou-născutul X. s-a internat în secția de profil la a 3-
a zi. Anamneza: VG – 37 săptămîni, cu masa 2800 g, T – 48 cm.
Examenul obiectiv a relevat stare de somnolență, hipotonie
musculară în membre. Reflexele neonatale diminuate. Pielea cu
cutis marmorată. Forma craniului – turibrahicefalică,
craniostenoză, hipertelorism, exoftalm, ptoză, micrognatie.
Degetele la picioare late și scurte.CT cerebrală ne confirmă date imagistice sugestive
pentru modificări în cadrul sindromului Pfeiffer
(deformarea craniului-turibrahicefalic).
Tratamentul este simptomatic, individualizat și
ghidat în funcție de tipul și severitatea prezentării
clinice.Concluzie: Este important ca tratamentul să fie cât mai devreme, pentru ca copiii cu acest sindrom să
nu-și vadă potențialul redus. Fuziunea prematură a oaselor craniului poate fi corectată chirurgical până
la vârsta de 3 luni la pacienți cu probleme ușoare al acestui sindrom. | en_US |
dc.language.iso | ro | en_US |
dc.publisher | Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţanu" din Republica Moldova | en_US |
dc.relation.ispartof | Conferinţa ştiinţifică anuală "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță", 20-22 octombrie 2021 | en_US |
dc.subject | Pfeiffer sindrom | en_US |
dc.subject | craniostenoză | en_US |
dc.subject | exoftalm | en_US |
dc.subject | hipoplazia mandibulei | en_US |
dc.title | Sindromul Pfeiffer la copil nou-născut | en_US |
dc.type | Other | en_US |
Appears in Collections: | Conferinţa ştiinţifică anuală "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță", 20-22 octombrie 2021: Culegere de postere
|