Peculiarities of morphopathological diagnosis of skin mucinosis in children

Abstract

Background: Afecțiunile cutanate sunt frecvente manifestări ale exteriorizării pielii, inclusiv primare în cadrul unor dereglări funcționale sau preexistente metabolice. Diagnosticul metabolismului glucidic prin afectarea pielii poate fi primul semn a evoluției tulburărilor metabolice. Printre grupurile diverse ale afecțiunilor cutanate metabolice se înscriu și mucinozele cutanate, caracterizate prin depozite de mucină focal sau generalizat printre fibrele de colagen în dermul pielii, variind de la focare mici lezionale cosmetice, până la afecțiuni grave sistemice de organe. Ca regulă, acestea sunt mai frecvent diagnosticate la vârsta adultă, datorită precauției personale estetice ale pacientului și mult mai rarisim atestate la copii, dat fiind faptul că este mai dificilă utilizarea diagnosticului prin panci biopsie a manifestărilor reactive sau patologice cutanate, precum și complexitatea acestora prin diversitatea frecventă a dermatitelor nemetabiolice polietiologice la această perioadă de vârstă. Diagnosticul și gestionarea mucinozelor cutanate la copii este, de asemenea, o provocare dificilă și confuză din cauza lipsei de cunoștințe științifice adecvate sau a recomandărilor bazate pe dovezi. Material and methods: Materialul de studiu a servit probele tisulare cutanate prelevate de la o pacientă la vârsta de 17 ani cu apariția erupților cutanate papulomatoase în regiunea lombară în diagnostic clinic prezumtiv de mucinoză papuloasă. Probele tisulare au fost examinate morfologic conform planului de examinare cu aplicarea metodei histologice prin colorație uzuală cu hematoxilină-eozină și histochimice: van Gieson cu picrofuxină, albastru alcian în scopul cercetării particularităților componentei conjunctive fibrilare și atestării depozitărilor de mucină intradermală. Results: La revizia externă, erupții cutanate multiple în regiunea lombară, unilaterale pe dreapta, dimensiuni 3-4 mm, în formă de papule, culoare roșie-cianotice, durata de expunere 2 luni. La revizia macroscopică a bioptatului cutanat cu dimensiunile de 0,5x0,2x0,2 cm sau atestat papule de culoare cafenie/surie. La examenul microscopic depozite mucinoase printre fibrele de colagen la nivelul stratului papilar, procese fibrosclerotice în stratul reticular al dermului cu reactivitate ușoară proliferativă din partea fibroblastelor, infiltrate limfo-histiocitare perivasculare ale vaselor patului microcirculator cu vasculopatie și reacție pozitivă la mucină la nivelul peretelui vascular. Conclusions:Biopsia cutanată reprezintă o metodă invazivă cu impact deosebit în diagnosticul diferențiat ale exteriorizărilor cutanate și suspectate în dereglările metabolice, în particular la copii, cu aplicarea metodelor complexe de examinare conform unui procedeu standard. Aplicarea investigației histochimice cu albastru alcian reprezintă o metodă de elecție în determinarea mucinei intradermale ca indice principal histopatologic în dereglările metabolismului glucidic. Importanța cazuisticii raportate a constituit-o atestarea vasculopatiei pozitive la mucină (albastru alcian: ++/+++) concomitent cu testul pozitiv (+++) intradermal.

Background: Skin conditions are a common exteriorization of diseases, and can be primary in functional or preexisting metabolic disorders. Skin lesions can induce the suspicion of carbohydrate metabolism disorders and they may be their first sign. Among the various metabolic skin diseases are cutaneous mucinoses, characterized by focal or generalized mucin deposits among collagen fibers in the dermis of the skin; manifestations ranging from small foci of cosmetic lesions to severe systemic organ disease. As a rule, they are more frequently diagnosed in adults, due to the esthetic inconveniences and much rarer in children, given that it is more difficult to use the diagnosis by punch biopsy of reactive or pathological skin lesions and the frequent incidence of non-metabolical polyethiological dermatitis at this age. The diagnosis and management of cutaneous mucinoses in children is also a difficult and confusing challenge due to a lack of adequate scientific knowledge or evidence-based recommendations. Material and methods: We examined several skin tissue samples taken from a 17-year-old patient with papulomatous rashes in the lumbar region and a presumptive clinical diagnosis of papular mucinosis. Tissue samples were examined morphologically using the histological method which included routine staining (hematoxylin-eosin) and histochemical staining (van Gieson with picrofuchsin, Alcian blue) which allowed to investigate the peculiarities of the fibrillar connective component and detection of intradermal mucin deposits. Results: Visual inspection revealed multiple rashes in the lumbar region, unilateral, on the right side, 3-4 mm in size, papule-shaped, of a red cyanotic color, which appeared 2 months ago. The skin biopsy was the size of 0.5x0.2x0.2 cm. Its macroscopic examination attested grayish brown papules. During microscopic examination, we found mucin deposits among collagen fibers in the papillary layer, fibrosclerotic processes in the reticular layer of the dermis with mild proliferative reactivity of fibroblasts, perivascular lymphohistiocytic infiltrates of microcirculatory bed vessels with vasculopathy and positive reaction to mucin in the blood vessels’ walls. Conclusions: Skin biopsy is an invasive method with a significant impact on the differential diagnosis of primary skin lesions and secondary lesions in case of metabolic disorders, especially in children, with the application of complex examination methods according to a standard procedure. The application of histochemical investigation with Alcian blue is a method of choice in determining intradermal mucin as the main histopathological index of carbohydrate metabolism disorders. The importance of the presented case was the confirmation of mucin-positive vasculopathy (Alcian blue: ++ / +++) simultaneously with the positive (+++) intradermal test.