Drusenele papilei nervului optic. Caz clinic

Abstract

Summary. The Optic nerve head drusen (ONHD) are globular formations composed of proteinaceous material (made up of mucoproteins and mucopolysaccharides) that can calcify with age. These deposits develop on the Optic nerve head and can lead to an elevated disc, causing a pseudoedema appearance of the optic nerve disk. According to the recent studies the prevalence of ONHD has been estimated at 0.3–0.5% among adults and children and about 73–90% of ONHD cases are bilateral. Accumulations of drusen usually do not cause any symptoms. Most people do not know about this condition until it is accidentally discovered at an eye exam for another condition or during a routine exam. We report a case of ONHD that was initially suspected to be a papiloedema.

Introducere: Drusenele Papilei Nervului Optic (DPNO) sunt formațiuni globulare compuse din material proteic (format din mucoproteine și mucopolizaharide) care se pot calcifia odată cu înaintarea în vârstă. Aceste depozite se dezvoltă pe papila nervului optic (PNO) și pot duce la elevarea acesteia, cauzând un aspect de pseudoedem. Conform unor studii recente, prevalența DPNO a fost estimată la 0,3–0,5% la adulți și copii (Auw-Haedrich C et all, 2002), iar aproximativ 73– 90% din ONHD sunt bilaterale (Flores-Rodriguez P et all, 2012). Cauza predominantă se consideră a fi tulburarea metabolismului axonal în prezența unui canal scleral mic (Wilkins 2004, Giovannini 2005), care cauzează depunerea de cristale de calciu în mitocondrii, care sunt extrudate în spațiul extracelular. Calcificările continue ale acestor microcorpi se unesc şi formează grupări de drusene. Prezentăm rezultatele examinării şi diagnosticării unui caz clinic de DPNO. Date obiective: pacienta, 30 ani, s-a prezentat la Centrul ”LOW VISION” pentru Tomografia în Coerență Optică (OCT) nerv optic (NO). A fost referită de către medicul neurolog cu suspiciune la edem al PNO. Acuze: ambii ochi (OU) – vedere înceţoşată, oboseală oculară, cefalee uşoară periodică (aprox. de 1 an). Antecedente oculare: fără intervenții chirurgicale sau traumatisme oculare anterioare. Istoric medical: neagravat, nu administrează medicamente în mod sistematic. Istoricul social: pacienta lucrează la calculator în medie 8-10 ore/zi. Nu fumează şi nu consumă alcool. Examen ocular: Vis OD/OS = 1,0/1,0. Autorefractometria: OD sph +0.25 cyl +0.12 ax 174, OS sph +0.25 cyl +0,12 ax 180. Anexele intacte – OU. Motilitatea în volum deplin – OU. Presiunea intraoculară(PIO): OD/OS=14/12 mm Hg (iCare). Examenul biomicroscopic: Pupilele: sferice, reactive OD=OS, fără defect pupilar aferent relativ. Mediile optice – transparente - OU. Examenul fundului de ochi dilatat: OU - aspect „nodular” (“lumpy-bumpy”) – elevaţii gălbui ale PNO, vasele, macula şi retina periferică cu aspect normal. Câmpul vizual (CV) (autoperimetria standard): a evidențiat mărirea petelor oarbe și scotoame peripapilare mici. Fotoretina – DPNO au prezentat elevarea suprafeţei şi elevaţii gălbui ale PNO, cavităţi optice goale cu conținut hipofluorescent și reflex posterior. Tomografia în coerență optică a NO – subțierea stratului de fibre nervoase (RNFL). Autofluorescența – structuri hiporeflective sferoidale (indicând o structură internă uniformă), cu foci hiperreflective. Discuții: Acumulările de drusen nu produc, de obicei, niciun simptom. Majoritatea persoanelor nu cunosc despre această condiție, până când nu este descoperită accidental la un control oftalmologic pentru o altă afecțiune sau în timpul unui examen de rutină. Pe măsură ce DPNO se măresc, acestea pot comprima fibrele NO și influență aportul vascular, ducând la complicații multiple, inclusiv defecte ale CV, ocluzie vasculară și hemoragie (Sowka 2001). Concluzii: În cazul pacientei s-a constatat la OU: DPNO, care au simulat un edem al PNO. Pacientei i s-a recomandat să respecte regimul de lucru la calculator, să picure lacrimi artificiale, să facă examen oftalmologic regulat, cu monitorizarea PIO și a CV. În prezent, nu există un tratament definitiv pentru DPNO, iar pacienții diagnosticați cu DPNO trebuie să fie supuși examinărilor regulate ale CV, PIO, OCT PNO, procedurii de ultrasonografie și de angiografie fluorescentă în scopul diagnosticării precoce a complicațiilor posibile. De asemenea, pacienţii care au defecte severe ale CV, necesită consultanță individuală cu privire la job-ul pe care îl desfășoară şi permisiunea de a conduce un autoturism.