USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/23386
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorCumpata, Veronica-
dc.contributor.authorTurcanu, Adela-
dc.contributor.authorTcaciuc, Eugen-
dc.date.accessioned2022-12-19T10:19:18Z-
dc.date.available2022-12-19T10:19:18Z-
dc.date.issued2022-
dc.identifier.citationCUMPATA, Veronica, TURCANU, Adela, TCACIUC Eugen. Phenotypic and genotypic diagnosis of Wilson’s disease: a clinical case. In: Sănătate publică, economie şi management în medicină: materialele simpoz. șt. dedicat Zilelor Medicale ale SCM „Sfântul Arhanghel Mihail”, I-a ediție, 21 noiembrie 2022, Chișinău, Republica Moldova, pp. 246-251. ISSN 1729-9697.en_US
dc.identifier.issn1729-9697-
dc.identifier.issn2587-3873-
dc.identifier.urihttp://revistaspemm.md/wp-content/uploads/2022/11/Conferinta-_-21-noiembrie_296-pag_Pagina-Web1.pdf-
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/23386-
dc.description.abstractSummary. Wilson’s disease is a rare genetic disease determined by a mutation of the ATP7B gene, which leads to reduced biliary excretion of copper and its storage in various tissues. Although it is a monogenic disorder, the disease is characterized by extraordinary clinical and genetic diversity. The given article tells about a young man diagnosed with Wilson’s disease. The patient was evaluated according to international protocols: clinical, hematological, biochemical, ophthalmological, imaging, endoscopic and genetic. Thus, according to the results of all investigations, a Leipzig score ≥ 4 points was established, which is valid for a definite diagnosis of Wilson’s disease. The peculiarities of this clinical case are the early onset of the disease with primary manifestations of advanced liver disease, the delay in establishing the diagnosis, the compound heterozygous status, the low compliance of the patient, and the refusal to accept the presence of a genetic disease by the family.en_US
dc.description.abstractRezumat. Boala Wilson reprezinta o maladie genetica rară determinata de o mutația genei ATP7B, ce duce la reducerea excreției biliare a cuprului și depozitarea lui în diferite țesuturi. Deși, este o tulburare monogenică, boala se caracterizează printr-o diversitate clinică și genetică extraordinară. Articolul dat relatează despre un tânar diagnosticat cu boala Wilson. Bolnavul a fost evaluat conform protocoalelor internaționale: clinic, hematologic, biochimic, oftalmologic, imagistic, endoscopic și genetic. Astfel, conform rezultatelor tuturor investigațiilor s-a stabilit un scor Leipzig ≥ 4 puncte, ce este valabil pentru un diagnostic cert de boală Wilson. Particularitățile acestui caz clinic sunt debutul precoce a bolii cu manifestări primare de boală hepatică avansată, întârzierea stabilirii diagnosticului, statutul de heterozigot compus, complianța redusă a pacientului și refuzul de a accepta prezența unei boli genetice de către familie.en_US
dc.description.abstractРезюме. Болезнь Вильсона — редкое генетическое заболевание, определяемое мутацией гена ATP7B, что приводит к снижению экскреции меди с желчью и ее депонированию в различных тканях. Хотя это моногенное заболевание, заболевание характеризуется необычайным клиническим и генетическим разнообразием. В данной статье рассказывается о молодом человеке с диагнозом болезнь Вильсона. Пациент был оценен в соответствии с международными протоколами: клиническим, гематологическим, биохимическим, офтальмологическим, ультразвуковое исследование, эндоскопическим и генетическим. Таким образом, по результатам всех исследований была установлена Лей пцигская оценка ≥ 4 балла, что справедливо для достоверного диагноза болезни Вильсона. Особенностью данного клинического случая является раннее начало заболевания с первичными проявлениями запущенного заболевания печени, задержка в установлении диагноза, компаунд-гетерозиготный статус, низкая комплаентность больного и отказ принять наличие генетического заболевания. семьей.en_US
dc.language.isoenen_US
dc.publisherMinisterul Sănătății al Republicii Modova, Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu”, IMSP Spitalul Clinic Municipal „Sfântul Arhanghel Mihail”en_US
dc.relation.ispartofSănătate Publică, Economie și Management în Medicină: Simpozionul științific dedicat Zilelor Medicale ale Spitalului Clinic Municipal „Sfântul Arhanghel Mihail” decorat cu distincția de stat „Ordinul de Onoare”, I-a ediție, 21 noiembrie 2022, Chișinău, Republica Moldovaen_US
dc.subjectWilson’s diseaseen_US
dc.subjectphenotypeen_US
dc.subjectgenotypeen_US
dc.subjectcompound heterozygousen_US
dc.subject.ddcUDC:616.831+616.36]-007.17-056.7-07:575.21/.22en_US
dc.titlePhenotypic and genotypic diagnosis of Wilson’s disease: a clinical caseen_US
dc.title.alternativeDiagnosticul fenotipic și genotipic al bolii Wilson: caz clinicen_US
dc.title.alternativeФенотипическая и генотипическая диагностика болезни Вильсона: клинический случайen_US
dc.typeArticleen_US
Appears in Collections:Sănătate Publică, Economie şi Management în Medicină Nr. 2(93) / 2022 Supliment

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
PHENOTYPIC_AND_GENOTYPIC_DIAGNOSIS_OF_WILSON_S_DISEASE_A_CLINICAL_CASE.pdf224.09 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback