Când amigdalita pultacee este sugestivă de imunodeficiență?

Abstract

Amigdalita pultacee însoțită de febră este întâlnită frecvent în practica de zi cu zi, cu precădere la vârsta copilului mare. Etiologia sa este de obicei infecțioasă, bacteriană sau virală si rareori este determinată de patologia malignă sau cea imunologică. O entitate particulară o reprezintă însă amigdalita pultacee însoțită de febră recurentă, uneori cu o periodicitate fixă. Este cazul bolilor autoinflamatorii (BA) care reprezintă un grup de peste 40 de boli genetice rare, puțin cunoscute și recunoscute în practica clinică, de cele mai multe ori confundate cu diverse infecții sau boli reumatismale. Fiind boli genetice, debutul cel mai adesea are loc în copilărie, dar nu rare sunt cazurile cu debut la vârsta de adult. Diagnosticarea lor precoce este esențială deoarece o mare parte dintre ele se complică cu depunere sistemică de amiloid, aceasta determinând cel mai frecvent amiloidoza renală și insuficiență renală cronică și/sau pierderea auzului la vârsta adultă. Cu atât mai important este diagnosticul lor precoce deoarece aceste boli dispun de terapie care nu vindecă dar previn apariția complicațiilor cronice, uneori fatale. La vârsta copilăriei cel mai frecvent întâlnit este sindromul PFAPA sau Marshall, confundat de obicei cu herpangină sau amigdalită pultacee și invariabil tratat cu antibiotic. Diagnosticul este clinic având ca și criterii febra recurentă, faringita, aftele bucale, adenopatia laterocervicală nesupurativă dezvoltarea normală și excluderea neutropeniei ciclice. Boala este confirmată prin proba terapeutică cu o singură doză de Prednison 1-2 mg/kg care stopează procesul inflamator și astfel cupează febra. Este posibilă repetarea administrării dozei inițiale o singură dată în caz de reapariție a febrei a doua zi. Diagnosticul diferențial include febra mediteraneeană familială, sindromul de hiperIgD, sindromul CINCA, etc, care pe lângă febra periodică se însoțesc de artralgii și artrită, dureri abdominale de intensitate variabilă, diaree, vărsături, rash cutanat, splenomegalie. Apariția recurentă, cu periodicitate fixă a episoadelor de amigdalită pultacee însoțită de febră cu precădere la copilul mic, în absența dovezilor infecției streptococice (exudat faringian și ASLO) și care răspunde prompt la corticoterapie este sugestivă pentru sindromul PFAPA.