Marcherii predictori ai cancerului colorectal. Revista literaturii

Abstract

Rezumat. Obiective. Cancerul colorectal reprezintă maladia oncologică cu cea mai mare rată de incidență la moment. Cu toate că din punct de vedere histologic cancerul colorectal are o structură omogenă, fiecare tumoare are o caracteristică moleculară specifică, fiind caracterizată de schimbări genetice și epigenetice individuale. Detectarea precoce a maladiei prin înțelegerea mecanismelor modificărilor genetice ce au loc reprezintă scopul principal în perioada actuală. Rolul biomarcherilor este esențial pentru managementul individual și monitorizarea rezultatelor tratamentului, fapt care sporește prognosticul și scade mortalitatea pacienților cu cancer colorectal. Materiale și metode. Pentru realizarea acestui reviu au fost studiate sursele bibliografice din bazele de date online PubMed, Google Scholar, Medline, Biblioteca Cochrane. Căutarea a fost efectuată conform cuvintelor cheie: „biomarcheri”, „cancer colorectal”, „screening”, „marcheri genomici”, „marcheri microbieni”. A fost cercetată, procesată informația despre tipurile și importanța marcherilor biologici în cancerul colorectal, datele colectate fiind analizate și comparate. Rezultate. Au fost identificați mai mulți marcheri biologici care sunt utilizați în prezent pentru diagnosticul, prognosticul și stabilirea tratamentului CCR. A fost demonstrată informativitatea multor gene care se caracterizează prin frecvența înaltă a mutațiilor (KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, APC, TP53, SMAD2, SOX9), modificări ale numărului de copii (ERBB2, IGF2), schimbări în metilarea ADN-ului (MLH1), expresie afectată la nivel de ARNm sau proteine și translocații (NAV2/TCF7L1), care contribuie la confirmarea precoce a cancerului colorectal și inițierea timpurie a tratamentului acestor neoplazii. Concluzii. Acest reviu evidențiază eficiența biomarkerilor și importanța abordărilor individuale în managementul curativ al pacienților cu acest tip de neoplazie, cu impact direct asupra morbidității și mortalității.

Summary. Objective. Colorectal cancer is the type of cancer with the highest incidence rate at present. Despite the fact that colorectal cancer is histologically homogeneous, each tumor has a unique molecular profile, which is characterized by different genetic and epigenetic changes. The early detection of the disease by understanding the genetic changes that occurs in this tumor represents the main purpose nowadays. The role of biomarkers is essential for individual management and monitoring treatment results of patients with colorectal cancer, which can lead to a better prognosis and a lower mortality. Materials and methods. The bibliographic sources from the PubMed, Medline, Google Scholar, Cochrane online databases were studied. The search was performed using the following keywords: „biomarkers”, „colorectal cancer”, „screening”, „genomic markers”, „microbian fecal markers” for assessing the role of predictive biomarkers of colorectal cancer. Information and the collected data were analyzed and compared. Results. Thus, several molecular genomic biomarkers have been identified, which are currently used for the diagnosis, prognosis and establishment of colorectal cancer treatment. The informativeness of many genes that are characterized by high frequency of mutations has been demonstrated (KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, APC, TP53, SMAD2, SOX9), changes in DNA methylation (MLH1), affected expression at the level of mRNA or proteins and translocations (NAV2/TCF7L1), which contribute to the early confirmation of colorectal cancer and the early initiation of treatment for these neoplasms. Conclusion. This review highlights the effectiveness of biomarkers and the importance of individual approaches in the curative management of patients with this type of neoplasia, with a direct impact on morbidity and mortality.