USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/25887
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorVieru, Odri
dc.contributor.authorHadjiu, Svetlana
dc.contributor.authorTihai, Olga
dc.contributor.authorGalbur, Viorica
dc.contributor.authorRevenco, Ninel
dc.contributor.authorSprincean, Mariana
dc.date.accessioned2023-10-28T12:50:28Z
dc.date.accessioned2023-11-01T05:05:42Z
dc.date.available2023-10-28T12:50:28Z
dc.date.available2023-11-01T05:05:42Z
dc.date.issued2023
dc.identifier.citationVIERU, Odri, HADJIU, Svetlana, TIHAI, Olga, et al. Neurofibromatoza: particularități clinico-genetice și neurologice = Neurofibromatosis: clinical, genetic, and neurological features. In: Revista de Ştiinţe ale Sănătăţii din Moldova = Moldovan Journal of Health Sciences. 2023, vol. 10(3), anexa 1, p. 441. ISSN 2345-1467.en_US
dc.identifier.issn2345-1467
dc.identifier.urihttps://conferinta.usmf.md/wp-content/uploads/Culegerea-Rezumate-MJHS_10_3_2023_anexa1.pdf
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/25887
dc.descriptionUniversitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica Moldovaen_US
dc.description.abstractIntroducere. Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) sau boala Von Recklinghausen, este o boală genetică rară caracterizată prin multiple tumori benigne ale nervilor și pielii (neurofibroame) și leziuni maculare pe piele, având ca rezultat manifestări sistemice fenotipic eterogene. Scopul studiului. evidențierea aspectelor clinico-genetice și neurologice ale neurofibromatozei prin studiul unui caz clinic bazat pe determinarea asocierii dintre tabloul neurologic și particularitățile clinico-genetice specifice. Material și metode. Datele anamnestice, clinice și paraclinice au fost prelevate din fișa medicală. A fost studiată literatura de specialitate privind cazurile similare. Rezultate. Pacientă, vârsta 18 ani, s-a adresat cu următoarele acuze: noduli multipli pe cap și spate asociate cu macule și leziuni ale pielii. Primele simptome au apărut în copilărie la vârsta de 7 ani. Manifestări de același tip, dar cu o formă mai ușoară au fost depistate la mama și fratele mai mic. La vârsta școlară a prezentat tulburări de învățare. Examen fizic: hiperpigmentare, leziuni cutanate pe spate, axilare și inghinale; noduli cutanați în regiunea posterioară a capului, o masă în regiunea maleolei mediale > 6 cm. Acuitatea vizuală, retina în normă, noduli Lisch prezenți. Diagnosticul a fost stabilit în prezența a două și mai multe criterii de diagnostic, confirmat prin investigații molecular-genetice: mutație în gena NF1. Concluzii. Neurofibromatoza este o tulburare multisistemică, astfel, diagnosticul precoce poate fi dificil și se bazează pe particularități clinice. Diagnosticul genetic nu ne poate oferi informații despre severitatea manifestărilor neurologice la pacienții compromiși.ro_RO
dc.description.abstractBackground. Neurofibromatosis type 1 (NF1), or Von Recklinghausen’s disease, is a rare genetic disorder characterized by multiple benign nerve and skin tumors (neurofibromas) and macular lesions on the skin, resulting in phenotypically heterogeneous systemic manifestations. Objective of the study. To highlight clinical-genetic and neurological aspects of neurofibromatosis by studying a clinical case based on determining the association between the neurological picture and specific clinical-genetic features. Material and methods. Anamnestic, clinical and paraclinical data were taken from the medical record. The literature on similar cases has been studied. Results. Patient, age 18, presented with the following complaints: multiple nodules on the head and back associated with macules and skin lesions. The first symptoms appeared in childhood at the age of 7. Manifestations of the same type, but in a milder form, were detected in the mother and younger brother. At school age, she showed learning disabilities. Physical examination: hyperpigmentation, skin lesions on the back, axilla, and groin; skin nodules in the posterior region of the head, a mass in the medial malleolus region > 6 cm. Visual acuity, retina normal, Lisch nodules present. The diagnosis was determined in the presence of two and more diagnostic criteria, confirmed by molecular-genetic investigations: mutation in the NF1 gene. Conclusions. Neurofibromatosis is a multisystem disorder, thus an early diagnosis can be difficult and is based on clinical features. A genetic diagnosis cannot give us information about the severity of neurological manifestations in compromised patients.en_US
dc.publisherInstituţia Publică Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu” din Republica Moldovaen_US
dc.relation.ispartofRevista de Științe ale Sănătății din Moldova: Moldovan Journal of Health Sciences: Conferinţa ştiinţifică anuală "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță", 18-20 octombrie 2023, Chișinău, Republica Moldovaen_US
dc.subjectneurofibromatosisen_US
dc.subjectcafé-au-lait maculesen_US
dc.subjectLisch nodulesen_US
dc.subjecthyperpigmentationen_US
dc.titleNeurofibromatoza: particularități clinico-genetice și neurologicero_RO
dc.title.alternativeNeurofibromatosis: clinical, genetic, and neurological featuresen_US
dc.typeOtheren_US
Appears in Collections:Revista de Științe ale Sănătății din Moldova : Moldovan Journal of Health Sciences 2023 nr. 3(10) Anexa 1

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
MJHS_10_3_2023_anexa1_441.pdf153.58 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback