USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/25891
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorCenușa, Sorin
dc.contributor.authorSprincean, Mariana
dc.contributor.authorRacoviță, Stela
dc.contributor.authorGalbur, Viorica
dc.contributor.authorRevenco, Ninel
dc.contributor.authorHadjiu, Svetlana
dc.date.accessioned2023-10-28T12:50:28Z
dc.date.accessioned2023-11-01T05:06:04Z
dc.date.available2023-10-28T12:50:28Z
dc.date.available2023-11-01T05:06:04Z
dc.date.issued2023
dc.identifier.citationCENUȘA, Sorin, SPRINCEAN, Mariana, RACOVIȚĂ, Stela, et al. Galactozemia: aspecte neurogenetice și profilactice = Galactosemia: neurogenetic aspects and prevention. In: Revista de Ştiinţe ale Sănătăţii din Moldova = Moldovan Journal of Health Sciences. 2023, vol. 10(3), anexa 1, p. 445. ISSN 2345-1467.en_US
dc.identifier.issn2345-1467
dc.identifier.urihttps://conferinta.usmf.md/wp-content/uploads/Culegerea-Rezumate-MJHS_10_3_2023_anexa1.pdf
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/25891
dc.descriptionUniversitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica Moldovaen_US
dc.description.abstractIntroducere. Galactozemia este o tulburare rară, ereditară a metabolismului carbohidraților, care afectează capacitatea organismului de a transforma galactoza în glucoză. Tulburarea este cauzată de o deficiență a unei enzime galactoză-1-fosfat uridilil transferază (GALT), care este vitală pentru acest proces. Scopul studiului: evaluarea manifestărilor clinic-genetice prin estimarea unui caz clinic al galactozemiei la un copil, cu scop de ameliorare a diagnosticului precoce și inițierea unui tratament eficient. Material și metode. Studiul a fost realizat pe baza revizuirii literaturii și a prezentării unui caz clinic a unui băiat de 3 ani cu galactozemie. Rezultate. Băiat de 3 ani, se află la evidența neuropediatrului cu retard psiho-verbal sever, a fost examinat pe cale neurogenetică, pentru abordare diagnostică. Examen clinic: dismorfism craniofacial ușor, cataractă, epicant, hipertelorism, întârzieri în dezvoltare, probleme de vorbire (apraxie a vorbirii și disartrie) și anomalii ale funcției motorii cu modificări patologice la nivelul cortexului cerebral, semne de atrofie corticală, în cadrul RMN. Teste molecular-genetice: Diagnosticul de galactozemie clasică detectat prin concentrația crescută de galactoză-1-fosfat eritrocitar, a activității reduse a enzimei eritrocitare galactoză-1-fosfat uridililtranserazei (GALT) și a variantelor patogene bialelice în GALT. Teste citogenetice: cariotipul - 46,XY. Concluzii. Simptomele pozitive ale galactozemiei deseori necesită confirmare printr-o perioadă mai lungă de evaluare, iar testările genetice permit completarea recunosșterii acestor patologii și realizarea unui diagnostic precoce.ro_RO
dc.description.abstractIntroduction. Galactosemia is a rare, inherited carbohydrate metabolism disorder that affects the body’s ability to convert galactose into glucose. The disorder is caused by a deficiency of an enzyme called galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT), which is vital for this process. Study objective. to evaluate the clinical-genetic manifestations by estimating a clinical case of galactosemia in a child, with the aim of improving early diagnosis and initiating effective treatment. Materials and methods. The study was conducted based on literature review and presentation of a clinical case of a 3-year-old boy with galactosemia. Results. A 3-year-old boy is under the care of a pediatric neurologist for severe psycho-verbal retardation and has undergone neurogenetic examination for diagnostic purposes. Clinical examination revealed mild craniofacial dysmorphism, cataracts, epicantus, hypertelorism, developmental delays, speech problems (speech apraxia and dysarthria), and motor function abnormalities, with pathological changes in the cerebral cortex and signs of cortical atrophy seen on MRI. Molecular-genetic testing confirmed the diagnosis of classic galactosemia through elevated levels of erythrocyte galactose-1-phosphate, reduced activity of the erythrocyte enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT), and the presence of bi-allelic pathogenic variants in the GALT gene. Cytogenetic testing revealed a normal karyotype of 46,XY. Conclusions. The positive symptoms of galactosemia often require confirmation through a longer period of evaluation, and genetic testing allows for the recognition of these pathologies and early diagnosis.en_US
dc.publisherInstituţia Publică Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu” din Republica Moldovaen_US
dc.relation.ispartofRevista de Științe ale Sănătății din Moldova: Moldovan Journal of Health Sciences: Conferinţa ştiinţifică anuală "Cercetarea în biomedicină și sănătate: calitate, excelență și performanță", 18-20 octombrie 2023, Chișinău, Republica Moldovaen_US
dc.subjectGalactosemiaen_US
dc.subjectpsychoneurological disordersen_US
dc.subjectmutationsen_US
dc.subjectdiagnosisen_US
dc.titleGalactozemia: aspecte neurogenetice și profilacticero_RO
dc.title.alternativeGalactosemia: neurogenetic aspects and preventionen_US
dc.typeOtheren_US
Appears in Collections:Revista de Științe ale Sănătății din Moldova : Moldovan Journal of Health Sciences 2023 nr. 3(10) Anexa 1

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
MJHS_10_3_2023_anexa1_445.pdf153.47 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback