Debutul pediatric al sclerozei multiple: caz clinic

Abstract

Introducere. Scleroza multiplă cu debut pediatric (POMS) este o boală inflamatorie cronică a sistemului nervos central care apare până la vârsta de 18 ani. Copiii cu scleroză multiplă (SM) suferă o deteriorare graduală care, într-un final, duce la o dizabilitate accentuată cu o speranță de viață mai scăzută. Obiectivul studiului. Prezentarea evoluției POMS într-un debut foarte rar (42 de luni), în speranța de a promova elaborarea ghidurilor specifice de diagnostic și tratament pentru POMS . Material și metode. S-a evaluat evoluția POMS la un copil în vârstă de 3,6 ani, internat de mai multe ori în secția de pediatrie al IMC în timpul exacerbării atacurilor de SM. Rezultate. În septembrie 2022 a fost stabilit la acest copil diagnosticul de POMS conform criteriilor McDonald din 2017, iar ulterior a fost susținut în aprilie 2023 prin prezența benzilor oligoclonale în lichidul cefalorahidian (OCB-CSF). Pe baza RMN-ului recent realizat în aprilie 2023, copilul prezintă modificări în numărul și dimensiunea focarelor demielinizante, dar există o ameliorare temporară a tabloului clinic. Copilul a primit plasmafereză timp de 5 zile, urmată de un regim de corticosteroizi orali (5 mg/kg) timp de 2 săptămâni și apoi 1 mg/kg timp de 2 săptămâni. Recomandările suplimentare au inclus monitorizarea RMN și luarea în considerare a administrării tratamentelor modulatoare ale bolii (TMB-uri) într-o altă țară, cum ar fi România (deoarece TMB-urile nu au fost încă aprobate pentru utilizare în Republica Moldova). Concluzii. Cazul nostru de POMS este unul dintre puținele documentate în literatură la o vârstă atât de fragedă (3,6 ani), ceea ce evidențiază necesitatea elaborării unor ghiduri specifice pentru diagnostic și tratament al POMS. Republica Moldova nu are acces la TMB-uri, prin urmare probabilitatea de supraviețuire în cazul POMS este semnificativ redusă.

Introduction. Pediatric onset multiple sclerosis (POMS) is a chronic inflammatory disease in the central nervous system occurring before the age of 18. Children with multiple sclerosis (MS) undergo gradual deterioration that ultimately results in heightened disability with lower life expectancy. Objective of the study. The presentation of the evolution of POMS in a very rare onset (42 months), thus hopefully promoting the establishment of specific diagnostic and treatment guidelines for POMS shortly afterwards. Material and methods. Evolution of POMS in a child 3.6 years of age, admitted several times to the Hospital of Mother and Child Health Care, Republic of Moldova, during acute attacks of MS. Results. In September 2022 a diagnosis of POMS was established by the 2017 McDonald criteria, and later was supported in April 2023 by the presence of oligoclonal bands in CSF (OCB-CSF). Based on her recent MRI conducted in April 2023, the child has changes in the number and size demyelinated foci, but there is a temporary improvement in the clinical presentation. The child is receiving plasmapheresis for 5 days, followed by a regimen of oral steroid taper of 5 mg/kg for 2 weeks and another I mg/kg for 2 weeks. Additional recommendations include MRI monitoring and consideration of the receiving disease-modifying treatments (DMTs) in another country, such as Romania (since DMT’s have yet to be approved for use in the Republic of Moldova). Conclusion. Our case of POMS is one of few documented in literature at such an early age (3.6), which highlights the need of specific guidelines formation for diagnosis and treatment of POMS. The Republic of Moldova has no access for DMTs, hence the probability of survival with POMS is significantly low.