Invaginare jejuno-jejunală de segment lung în sindromul Peutz-Jeghers

Abstract

Scopul lucrării. Sindromul Peutz-Jeghers (SPJ) este o tulburare genetică autozomală dominantă foarte rară, caracterizată prin polipi hamartomatoși în tractul gastrointestinal și pigmentare mucocutanată. Prevalența SPJ este estimată de la 1/8300 la 1/280.000 de persoane. SPJ predispune pacienții la diferite afecțiuni maligne. Polipii sunt localizați predominant în intestinul subțire și de obicei provoacă invaginații. Materiale și metode. Bărbat de 19 ani s-a prezentat la serviciul de urgență cu semne și simptome de obstrucție intestinală acută. A avut 2 zile dureri abdominale și distensie. S-au găsit mai multe leziuni rotunde hiperpigmentate în jurul gurii și în mucoasa bucală. Examenul cu raze X abdominale a demonstrat o obstrucție a intestinului subțire. Laparotomia a evidențiat invaginație jejuno-jejunală pe segment lung (≈1m). Reducerea invaginației a fost realizată cu success și rezecția segmentară a segmentului afectat a evidențiat prezența a 16 polipi pedunculați. În plus, au fost efectuate enterotomie cu polipectomie. Evaluarea histopatologică a confirmat diagnosticul de polipi Peutz-Jeghers hamartomatosi fără malignitate. Rezultate. Perioada postoperatorie a fost fără evenimente, pacientul a fost externat la 11 zile după operație. Câteva luni mai târziu, endoscopia diagnostică a evidențiat polipi multipli (între 5 și 20mm) în intestinul gros și stomac. Polipii au fost îndepărtați în timpul a numeroase proceduri endoscopice cu polipectomie și examinați histopatologic, arătând caracteristicile SPJ. Concluzii. Intussuscepția recurentă și laparotomia repetată cu rezecții și eventual sindromul intestinului scurt reprezintă o problemă majoră la acești pacienți. Pentru a preveni cancerul și sindromul intestinului scurt, se recomandă screeningul agresiv.

Aim of study. Peutz–Jeghers syndrome (PJS) is a very rare autosomal dominant genetic disorder characterized by hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract and mucocutaneous pigmentation. Prevalence of PJS is estimated from 1/8300 to 1/280,000 individuals. PJS predisposes sufferers to various malignancies. The polyps are located predominantly in the small intestine and usually cause intussusceptions. Materials and methods. A 19-year-old male presented to the emergency department with signs and symptoms of an acute bowel obstruction. He had 2 days of abdominal pain and distension. Multiple hyperpigmented round lesions were found around the mouth and in the buccal mucosa. Abdominal X-ray examination demonstrated small bowel obstruction. Laparotomy revealed long segment (≈1m) jejuno-jejunal intussusception. Reduction of this intussusception was successfully done and segmental resection of the affected segment showed presence of 16 pedunculated polyps. Additionally enterotomy with polypectomy were performed. Histopathological evaluation confirmed the diagnosis of hamartomatous PJ polyps with no malignancy. Results. The postoperative period was uneventful and the patient discharged 11 days after surgery. Some months later, diagnostic endoscopy showed multiple polyps (between 5 and 20 mm) in the large bowel and stomach. The polyps were removed during numerous endoscopic procedures with polypectomy and examined histopathologically, showing characteristics of PJS. Conclusions. Recurrent intussusception and repeated laparotomy with resections and eventual short bowel syndrome is a major problem in these patients. In order to prevent cancer and short bowel syndrome, aggressive screening is recommended.