Screeningul prenatal pentru trombofilia ereditară

Abstract

Introducere. Trombofilia ereditară este o condiţie patologică cu tendinţă excesivă de coagulare. Prin urmare, este asociată cu complicaţii obstetricale, precum avorturile spontane şi decesul fetal intrauterin. Profilul de trombofilie este justificat doar la gravide cu antecedente de trombembolism venos. Scopul lucrării. Configurarea şi evaluarea screening- ului prenatal în contextul sarcinii pentru a facilita un management adecvat în scopul reducerii complicaţiilor asociate afecţiunii. Material şi metode. Au fost analizate 7 7 de materiale ştiinţifice publicate prezentate în literatura medicală, articole şi monografii relevante cu prioritate cele din ultimii 10 - 1 5 ani. Acestea în m are parte au fost selectate din bazele de date: Google Scholar, PubMed, Hinari, Cochrane Library, Scopus. S-au aplicat metodele: analitică, clinică şi epidemiologică. Rezultate. În urma analizei şi sintetizării datelor obţinute, se constată că cele mai frecvente tipuri de trombofilie ereditară sunt mutaţiile factorului V Leiden şi a protrombinei. Se relevă că femeile însărcinate cu această patologie au risc de complicaţii, precum pierderea sarcinii în primul trimestru, detaşarea placentei şi retard de dezvoltare intrauterină. Un rol esenţial îl are screening-ul cu o varietate de teste de coagulare şi genetice, ce permit stratificarea riscurilor şi implementarea intervenţiilor preventive, inclusiv îmbunătăţirea rezultatelor materno-fetale. În acest context, există o serie de modificări morfologice şi imunohistochimice, inclusiv infarcte şi tromboze placentare, precum şi depunere de fibrină perivilozitară. Concluzii. 1. Screeningul prenatal este esenţial pentru identificarea precoce a femeilor gravide cu risc de complicaţii trombotice şi obstetricale. 2. Combinarea abordărilor clinice şi morfopatologice contribuie la identificarea modificărilor patologice şi implementarea unor strategii de management eficient.

Background. Hereditary thrombophilia is a medical condition defined by an excessive tendency to clot. It is associated with obstetrical complications, such as spontaneous abortions and intrauterine fetal death. A thrombophilia profile is only justified in pregnant women with a history of venous thromboembolism. Purpose. Setting up and evaluating prenatal screening in the context of pregnancy to facilitate appropriate management to reduce complications associated with the condition. Material and methods. 77 published scientific materials presented in the medical literature, relevant articles and monographs were analyzed, with p riority given to those from the last 10 - 1 5 years. These were mostly selected from the databases: Google Scholar, PubMed, Hinari, Cochrane Library, Scopus. The following methods w ere applied: analytical, clinical and epidemiological. Results. Following the analysis and synthesis of the data obtained, it is found that the most common types of hereditary thrombophilia are factor V Leiden and prothrombin mutations. It is revealed that pregnant women with this pathology are at risk o f complications, such as pregnancy loss in the first trimester, placental abruption and intrauterine developmental delay. A key role is played by screening with a range coagulation and genetic tests, enabling risk stratification and the implementation of preventive interventions to improve maternal-fetal outcomes. In this context, there are several morphological and immunohistochemical changes, such as placental infarctions and thrombosis, and deposition of perivillous fibrin. Conclusions. Prenatal screening is essential for early identification of pregnant women at risk o f thrombotic and obstetric complications. The combination of clinical and morphopathological approaches contributes to the identification of pathological changes and the implementation of effective management strategies.