Asistența medicală multidisciplinară a copilului cu fibroză chistică

Abstract

Fibroza chistică este cea mai frecventă afecţiune monogenică a populaţiei de origine caucaziană, cu transmitere autosomal recesivă, cu o variabilitate clinică foarte largă, de unde rezultă necesitatea unei abordări cât mai complexe a pacientului. Au fost descrise peste 2000 mutaţii responsabile de apariţia mucoviscidozei, printre care peste 2000 mutaţii pot cauza o clinică completă de fibroză chistică. Cea mai frecventă şi prima mutaţie, care a fost determinată se întâlneşte la 70% pacienţi – delF508. Testarea trebuie efectuată pentru fiecare copil care se prezintă cu detresă respiratorie severă asociată cu boli pulmonare cronice, circumstanțe specifice pentru persistența colonizării pulmonare cu Staphylococcus aureus și Pseudomonas aeruginosa, aspect radiologic pulmonar persistent modificat. Se poate suspecta diagnosticul de mucoviscidoză asociat cu manifestări gastro-intestinale și nutriționale comune: ileus meconial, prolaps rectal, insuficiență pancreatică cu malabsorbție și steatoree, pancreatită acută recurentă sau pancreatită cronică, icter neonatal persistent, sindrom de obstrucție intestinal distal, hepatopatie cronică. Diagnosticul de fibroză chistică poate fi determinat în prezența uneia sau mai multor trăsături fenotipice specifice, confirmat prin testul sudorii și/sau testare genetică. Dat fiind caracterul multisistemic al bolii, abordarea multidisciplinară este extrem de important de realizat, fiind adesea necesară o implicare a pediatrului, care va recunoaște și va stabili diagnosticul cât mai precoce, alături de neonatolog, de pneumolog, medicul ORL, de chirurgul pediatru, cardiolog, neurolog, endocrinolog, nutriționist, genetician și, nu în ultimul rând, consilierea psihologică a pacientului, a familiei/îngrijitorului. Colaborarea face o mare diferență, iar cele mai bune rezultate sunt obținute atunci când o echipă de experți lucrează împreună pentru a avea grijă de acești pacienți.