Imunodeficiențele primare la copii – principii de diagnostic

Abstract

Imunodeficiențele primare (IDP) sunt afecțiuni genetice caracterizate prin funcționarea deficitară a unor componente ale sistemului imun crescând vulnerabilitatea la infecții și alte complicații. Diagnosticul IDP implică evaluarea istoricului clinic al pacientului, teste imunologice (ex. nivelul de imunoglobuline și funcția limfocitelor) și teste genetice avansate (WES, WGS) pentru identificarea mutațiilor specifice. Tratamentul include terapii de înlocuire cu imunoglobuline pentru pacienții cu deficiențe de anticorpi, profilaxia antimicrobiană pentru prevenirea infecțiilor și, în cazurile severe, transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT). Terapia genică reprezintă o opțiune modernă și eficientă, ce nu necesită donatori compatibili. Măsurile de prevenție și educarea îngrijitorilor joacă un rol vital, contribuind la reducerea riscurilor infecțioase și la îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Primary immunodeficiencies (PID) are genetic conditions characterized by impaired function of components of the immune system, increasing vulnerability to infections and other complications. Diagnosing PID involves assessing the patient's clinical history, conducting immunological tests (e.g., immunoglobulin levels and lymphocyte function), and performing advanced genetic testing (WES, WGS) to identify specific mutations. Treatment includes immunoglobulin replacement therapies for patients with antibody deficiencies, antimicrobial prophylaxis to prevent infections, and, in severe cases, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Gene therapy represents a modern and effective option that does not require compatible donors. Preventive measures and educating caregivers play a vital role in reducing infection risks and improving the quality of life for patients.