Observaţii asupra mastocitozei cutanate la copii

Abstract

Generalităţi. Mastocitozele sunt afecţiuni rare, cu o evoluţie cel mai frecvent benignă, datorate proliferării anormale de mastocite, care poate fi limitată la organul cutanat sau poate afecta și alte organe. Pentru prima dată, a fost descrisă de E. Nettleship și W. Tay (1869), iar termenul „mastocitoză” aparţine lui Degos (1953). Referitor la repartiţia pe vârste, 80% dintre mastocitoze se întâlnesc la copii și sunt în 75% din cazuri depistate sub vârsta de un an. Material și metode. În studiu, ne-am propus să prezentăm câteva aspecte privind cazurile de mastocitoză cutanată, observate în Institutul Mamei și Copilului, în perioada 2008-2015. S-au luat în consideraţie datele clinico-evolutive, paraclinice și cele de tratament. Rezultate. Au fost incluse în studiu 9 cazuri de mastocitoză. Vârsta pacienţilor a oscilat între 4 luni – 3 ani (b/f – 6/3). În 5 cazuri, debutul maladiei a avut loc în primul an de viaţă, iar în 4 cazuri - la vârsta de peste un an. La toţi copiii incluşi în studiu, s-au atestat manifestări clinice de tip urticarie pigmentară, exprimată în două variante clinice: forma maculară comună – 3 cazuri şi forma maculo-papuloasă (Gougerot-Sezary) – 6 cazuri. În forma maculară s-a observat o erupţie constituită din macule multiple, rotund-ovalare, cafenii, netede, de 1 mm - 1 cm în diametru, localizată pe toracele anterior şi posterior, extremităţi, gât, tegument, având un aspect de “piele de leopard”. Bolnavii care acuzau o formă maculo-papuloasă a urticariei pigmentare, maculele au fost intricate cu papule roşii-brune, de 0,5-1 cm în diametru, având localizări diverse. Semnul Darier-Nettleship (edemaţierea leziunii la fricţiune şi băi calde) era pozitiv în toate cazurile. Tabloul clinic de mastocitoză cutanată a fost completat cu maladii concomitente: disbacterioză intestinală – 2 cazuri, infecţie cu citomegalovirus – 3 cazuri şi chist renal – 1 caz. Devieri paraclinice (nivelul IgE totale, eozinofilie etc.) nu s-au observat. Diagnosticul clinic a fost confirmat prin examenul histopatologic (4 cazuri). Dispariţia parţială a manifestărilor eruptive după tratamentul efectuat (ketotifen, cetirizină) s-a constatat în 3 cazuri. Concluzii. Forma clinică cea mai frecvent întâlnită în mastocitoza cutanată a copilului este urticaria pigmentară. Tratamentul mastocitozelor este dificil, fiindcă nicio procedură terapeutică nu poate întrerupe evoluţia maladiei. Prognosticul pentru copiii cu mastocitoză este favorabil în 80% din cazuri, marcat prin ameliorare sau vindecare până la pubertate. Evoluţia ulterioară a cazurilor incluse în studiu va fi urmărită prin controale periodice.

Overview. Mastocytosis is a rare disease, with in majority of cases a benign evolution, which is caused by abnormal proliferation of mast cells in skin or other organs. For the first time this disease was described by E. Nettleship and W.Tay (in 1869), while definition “mastocytosis” was given by Degos in 1953. Regarding to the age segregation 80% of cases of mastocytosis occur in children, 75% of which are observed in infants. Material and methods. In this research author has presented some specific aspects of cutaneous mastocytosis, which were observed in children consulted at the Research Institute for Mother and Child Care during 2008-2015. The author has taken into consideration clinico-evolutive, laboratory and treatment data. Results. 9 cases of mastocytosis were included into the study. Patients’ age has oscillated from 4 months till 3 years (m/f – 6/3). The onset of the disease within first year of life has been observed in 5 cases, and in 4 cases in toddlers. In all children pigmented urticaria has been seen and 2 main forms were described as follows: obvious macular form in 3 cases and maculo-papular form (Gougerot-Sezary) in 6 cases, respectively. Macular form consisted of multiple, round-oval, brown, flat, 1 mm to 1 cm macules, which spread on patients’ trunk, limbs and neck; tegument has taken an aspect of “leoaprd skin”. In patients with Gougerot-Sezary form both macules are red-brown; 0,5 to 1cm in diameter and disseminated papules were seen. DarierNettleship sign (swelling of the lesion due to mechanical irritation or hot bath) was postive in all cases.Some associated diseases were described: 2 cases of intestinal dysbacteriosis, 3 cases of cytomegalovirus infection and 1 case of nephrocyst. Lab tests (total IgE and eosinophil count) haven’t shown any changes. In 4 cases diagnosis was made on the base of gistopathological report. Partial involution of skin eruption under the treatment with ketotifen and cetirizin was achieved in 3 cases. Conclusions. The most frequent manifestation of cutaneous mastocytosis in children is pigmented urticaria. Tretament of mastocytosis represents a challenge for dermatologists because there is no procedure which can completely reduce evolution of the disease. Children with cutaneous mastocytosis have a benign prognosis, in 80% of cases, up to puberty period, a complete recovery has been observed. All those children who have been included into the research are permanently supervised by dermatologists.