Adenom hipofizar izolat familial. Caz clinic

Abstract

Rezumat Adenomul hipofizar familial izolat (FIPA) este un termen folosit pentru a identifica o afecțiune genetică cu tumori hipofizare fără alte anomalii endocrine sau alte anomalii asociate. FIPA este o boală eterogenă atât din punctul de vedere al fenotipului clinic, cât și din punct de vedere genetic. Tabloul clinic include semne și simptome ale diferitor tipuri de adenom hipofizar, fie omogene (toți membrii familiei afectați au același tip de adenom), fie eterogene (diferite tipuri de adenom din cadrul aceleiași familii). Pacienta în vârstă de 57 de ani se adresează în luna ianuarie 2024 cu următoarele acuze: cefalee, somnolență, artralgii, osalgii, mialgii. În anul 2014 este diagnosticată cu macroadenom hipofizar, nesecretant, fiind reevaluată anual, iar în dinamică fără schimbări semnificative. Anamnestic eredocolateral agravat – sora în vârstă de 61 de ani, diagnosticată cu Macroadenom hipofizar (10,6 x 12,9 x 14,9 mm) secretant de STH (Acromegalie) în anul 2021. De asemenea, luând în considerare prezența tabloului clinic specific FIPA, se presupune că atât fratele, cât și fiica sunt suspecți pentru Adenom hipofizar familial, însă din cauza lipsei investigațiilor clinice și imagistice nu s-a confirmat diagnosticul. Evaluarea genetică a genei proteinei care interacționează cu receptorul de hidrocarburi aril (AIP) va permite confirmarea mutației genei AIP care este justificată la pacienții cu adenom hipofizar familial izolat. Screeningul timpuriu și reevaluarea în dinamică pot preveni apariția complicațiilor, deoarece de cele mai multe ori FIPA poate fi silențios din punct de vedere clinic și hormonal.

Summary

Familial isolated pituitary adenoma (FIPA) is a term used to identify a genetic condition with pituitary tumors without other endocrine abnormalities or other associated abnormalities. FIPA is a heterogeneous disease both clinically and genetically. Their clinical picture includes signs and symptoms of different types of pituitary adenoma, either homogeneous (all affected family members have the same type of adenoma) or heterogeneous (different types of adenoma within the same family). A 57-year-old patient presented in January 2024 with the following complaints: headache, sleep disturbances, arthralgias, ossalgias, and myalgias. In 2014, she was diagnosed with a non-secreting pituitary macroadenoma, being reevaluated annually, and in dynamics without significant changes. Aggravated eredocollateral anamnesis - the 61-yearold sister, was diagnosed with Pituitary Macroadenoma (10.6 x 12.9 x 14.9 mm) secreting STH (Acromegaly) in 2021. Also taking into account the presence of the clinical picture specific to FIPA it is assumed that both the brother and the daughter are suspects for Familial Pituitary Adenoma, but due to the lack of clinical and imaging investigations, the diagnosis was not confirmed. Genetic evaluation of the aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene will allow confirmation of the AIP gene mutation that is warranted in patients with isolated familial pituitary adenoma. Early screening and dynamic re-evaluation can prevent complications, since most of the time FIPA can be silent for clinical and hormonal.

Резюме

Клинический случай Семейная изолированная аденома гипофиза (FIPA) — это термин, используемый для идентификации генетического состояния с опухолями гипофиза без других эндокринных нарушений или других связанных с ними аномалий. Это гетерогенное заболевание как клинически, так и генетически. Их клиническая картина включает признаки и симптомы различных типов аденомы гипофиза, как гомогенных (все пораженные члены семьи имеют один и тот же тип аденомы), так и гетерогенных (разные типы аденомы в одной семье). Больная, 57 лет, обратилась в январе 2024 г. с жалобами на головную боль, нарушения сна, артралгии, осалгии, миалгии. В 2014 году ей поставили диагноз: несекретирующая макроаденома гипофиза, ежегодно пересматривается, в динамике без существенных изменений. Отягощенный эредоколатеральный анамнез – у сестры 61 года, в 2021 году диагностирована Макроаденома гипофиза (10,6 х 12,9 х 14,9 мм), секретирующая СТГ (Акромегалия). Также с учетом наличия специфичной клинической картины предполагается что и у брата, и у дочери есть подозрение на семейную аденому гипофиза, но из-за отсутствия клинических и визуальных исследований диагноз не был подтвержден. Генетическая оценка гена белка, взаимодействующего с рецептором ариловых углеводородов, позволит подтвердить мутацию гена, которая оправдана у пациентов с изолированной семейной аденомой гипофиза. Ранний скрининг и динамическая повторная оценка позволяют предотвратить осложнения, поскольку большую часть времени FIPA может оставаться скрытой с клинической и гормональной точки зрения