Genetic syndromes in pediatric practice

Abstract

Sindroamele genetice reprezintă un ansamblu de semne clinice cauzate de anomalii genetice și reprezintă o problemă importantă în pediatrie. Identificarea lor timpurie și tratamentul adecvat permit îmbunătățirea semnificativă a calității vieții pacienților și reducerea riscului de complicații. Scopul cercetării – evaluarea frecvenței întâlnirii sindroamelor genetice la copii care au solicitat ajutor pediatric într-o instituție medicală multidisciplinară. Materiale și metode. Autorul a consultat 1224 de copii care au solicitat ajutor la Institutul Mamei și Copilului în perioada 2020–2024. 744 de copii (61%) au fost internați, iar 480 de copii (39%) s-au prezentat în ambulatoriu. Diagnosticul bolilor genetice ereditar a fost realizat pe baza datelor clinice, de laborator și a examinării genetice speciale. Rezultate. Proporția bolilor ereditarie a constituit 41,5%. În structura sindroamelor genetice predominau patologii monogenice (74%), iar frecvența sindroamelor cromosomale a fost de 36%. Semnele diagnostice semnificative ale sindroamelor genetice au fost anomalii congenitale de dezvoltare (cu o frecvență de 47,6%), microanomalii ale fenotipului (40,2%) și modificări ale indicatorilor antropometrici (22%). Concluzie. Sindroamele genetice în pediatrie reprezintă o problemă complexă și multifacetică. Optimizarea proceselor de diagnostic și consiliere în condițiile unei clinici pediatricice multidisciplinare va permite îmbunătățirea prognosticului și a calității vieții pacienților.