Aspecte citogenetice ale infertilităţii masculine în contextul azoospermiei

Abstract

Introducere. Infertilitatea masculină prezintă o etiologie complexă şi multifactorială, fiind influenţată atât de factori genetici, cât şi de factori de mediu. Dintre cauzele genetice, anomaliile cromozomiale se numără printre cele mai frecvent întâlnite şi cele mai relevante din punct de vedere clinic. Scop şi obiective. Evaluarea profilului variaţiilor cromozomiale la bărbaţi diagnosticaţi cu azoospermie, în vederea identificării cauzei genetice şi a stabilirii celor mai potrivite opţiuni de tratament. Material şi metode. În intervalul anilor 2018-2024, au fost realizate analize citogenetice la un grup de 130 de bărbaţi cu azoospermie. Cariotiparea a fost efectuată conform standardelor Sistemului Internaţional de Nomenclatură Citogenetică (ISCN, 2016), folosindu-se limfocite din sângele periferic şi metoda clasică de bandare G a cromozomilor în metafază. Rezultate. Dintre cei 130 de pacienţi examinaţi, 102 (72,4%) au prezentat un cariotip normal 46,XY. La 28 de pacienţi (21,5%) au fost identificate variaţii numerice sau structurale ale cromozomilor. Anomaliile gonozomale au fost prezente în 18 cazuri (13,8%), iar cele autozomale în 10 cazuri (7,7%). Dintre modificările gonozomale, 12 pacienţi au prezentat aneuploidia XXY (sindrom Klinefelter), iar un caz a evidenţiat un mozaicism 45,X/46,XY. În 5 cazuri au fost identificate variaţii structurale ale cromozomului Y (3 cazuri Yqh+ şi 2 cazuri Yqh-). Dintre anomaliile autozomale cele mai frecvente au fost identificate inversiile cromozomilor 9. Concluzii. Consilierea genetică şi examinarea citoge-netică trebuie integrate în evaluarea cuplurilor infertile cu azoospermie masculină, deoarece acestea permit identificarea cauzelor genetice, facilitând diagnosticul etiologic şi elaborarea unui plan de tratament adecvat şi eficient.

Introduction. Male infertility presents a complex and multifactorial etiology, being influenced by both genetic and environmental factors. Among the genetic causes, chromosomal abnormalities numerical and structural are among the most frequently encountered and the most clinically relevant alterations. Objective. Evaluation of the profile of chromosomal variations in men diagnosed with azoospermia, aiming to identify underlying genetic causes and guide optimal treatment strategies. Material and methods. Between 2018 and 2024, cytogenetic analyses were performed on a group of 130 men with azoospermia. Karyotyping was conducted according to the standards of the International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN, 2016), using peripheral blood lymphocytes and the classical G-banding method of metaphase chromosomes. Results. Among the 130 patients examined, 102 (72.4%) presented a normal 46,XY karyotype, indicating typical chromosomal composition. In contrast, 28 patients (21.5%) exhibited numerical or structural chromosomal variations, which may contribute to their azoospermia condition. Gonosomal abnormalities were identified in 18 cases (13.8%), including 12 patients with XXY aneuploidy, consistent with Klinefelter syndrome, and one patient showing mosaicism 45,X/46,XY. Structural variations of the Y chromosome were found in 5 cases, with 3 cases presenting Yqh+ and 2 cases Yqh- variants. The most common autosomal abnormalities were inversions of chromosome 9. Conclusion. Genetic counseling and cytogenetic testing should be integrated into the evaluation of infertile couples with male azoospermia, as they allow for the identification of genetic causes, facilitating etiologic diagnosis and the development of an appropriate and effective treatment plan.